Az angolkór (görög Rhachis, gerinc) a növekvő csont betegsége, zavart mineralizációjával csontok és a növekedés szervezetlensége ízületek gyermekeknél. A. Zavara okozza kalcium-foszfát-anyagcsere, amelyet általában túl alacsony bevitel vagy anyagcserezavar okoz. Felnőttkorában az angolkórot oszteomaláciának nevezik.
Az angolkór nem bejelenthető betegség, ezért nehéz számszerűsíteni. Statisztikailag azonban észrevehető, hogy különösen az afro-amerikai gyerekeket sújtja gyakrabban, mint másokat. A tipikus tünetek azonban nagyon ritkán fordulnak elő.
A legtöbb gyermek csak laboratóriumi vegyszert mutat be D-vitamin hiány. Ez nagyon gyakori, és a fejlett országokban is megtalálható. Egy amerikai tanulmány kimutatta, hogy az összes lány csaknem felének jelentősen alacsony volt D-vitamin szintjükben vér tél végén.
Ezenkívül a magas napsugárzásnak kitett országokban a D-vitamin a hiány epidemiológiailag jelentkezik, mivel ezekben az országokban a nők vallási okokból gyakran erősen burkoltak. Az európai országokban különösen a csecsemők és a gyermekek, akik makrobiotikumot kapnak diéta az angolkór tüneteit mutatják. Az egyensúly között kalcium és a szervezetben a foszfátot a hormonok kalcitriol (D-vitamin), parathormon és kalcitonin.
A két anyag koncentrációja szorosan összefügg és pontosan szabályozott. A legnagyobb mennyiségű kalcium és a foszfát a csontok hidroxi-apatit formájában. Ha a szervezet túl sok vagy túl kevés foszfátot vagy kalciumot regisztrál, a parathormon felszabadul.
Ez felszabadítja a kalciumot a csontok vagy a csontokba építi. A foszfátfelesleg a vesén keresztül ürül, vagy foszfáthiány esetén egyre jobban felszívódik a vizeletből. A kalcium csak a D3-vitamin segítségével képes felszívódni, amely a napfény ultraibolya sugárzásával termelődik a bőrben.
A D3-vitamint ezután átalakítják a máj vesék különböző prekurzorok (25-hidroxi-kolekalciferol) útján a ténylegesen hatékonyig kalcitriol (1,25-dihidroxi-kolekalciferol) és lehetővé teszi a kalcium felszívódását a csontokban. Ha hiányzik a D3-vitamin, a csont egyre törékenyebbé válik, mivel az mineralizáció nem valósulhat meg, és az angolkór jellegzetes tünetei jelentkeznek. Alapvetően kétfajta ricitust különböztetnek meg: A gyakoribb forma a kaliumhiányos rachita.
Ezt a D-vitamin hiánya okozza. Ennek oka általában az étkezésből származó túl kevés D-vitamin-bevitel és a túl kevés napfény-kitettség kombinációja. Ritka esetekben enzimhiba felelős a D-vitamin hiány. Ez az úgynevezett D-vitamin-függő, 1. és 2. típusú rachita.
Ezenkívül más bélbetegségek megakadályozhatják a D-vitamin elegendő felszívódását a belekből (celiakia, cisztás fibrózis). Bizonyos gyógyszerek, mint pl fenitoin és fenobarbitál epilepszia a terápia a bél felszívódását is csökkenti és növeli a D3-vitamin lebontását. A ritkább foszfáthiányos rachita fokozott foszfátveszteséghez vezet a vesén keresztül, és ezáltal megzavarja az anyagcserét és a hormonszabályozást a szervezetben.
Foszfát cukorbetegség a foszfátveszteség veleszületett formája, és familiáris hipofoszfatémiás rachitaként ismert. Más betegségek károsíthatják a vesetubulusokat, túlzott foszfátvesztést okozva. Kivétel ezektől a betegségektől a koraszülöttek relatív foszfáthiánya.
Ebben az esetben az alacsony foszfátellátáshoz képest túl sok felzárkózási növekedés lehet. Már az élet második-harmadik hónapjában megjelennek az angolkór első tünetei. A gyermekek fokozott idegességben, nyugtalanságban szenvednek, erősen izzadnak, és viszketés alakul ki bőrkiütés (miliaria) eredményeként.
Körülbelül 4 hónapos koruktól kezdve a gyermekeknél béka has alakul ki, szenvednek székrekedés és a csontok első lágyulása koponya (craniotabes). Ezenkívül a kalciumhiány az izomzat izomig terjedő túlzott izgatottságához vezet görcsök Az koponya egyre laposabbá válik, és a csontvarratok kitágulása egy hónap alatt négyzet alakú koponya alakját eredményezi.
A csukló és a boka is egyre szélesebb (Marfan jele). A növekedésnél ízületek az borda a mellkasi részen gyöngyszerű feszülések jelennek meg, amelyeket rózsafüzérnek hívnak. Átlagosan később a fogak kitörnek és zománc hibák. Mivel a mellkas szokatlanul puha, az izomhúzás diafragma visszahúzódásokhoz vezet (Harrison barázdája).
Továbbá, láb görbületek, különösen íjlábak fordulnak elő. Ezek a jellegzetes jelek csak itt találhatók meg gyermekkor. Egy újonnan szerzett, felnőttkorban előforduló rachita, osteomalacia néven, tipikus csontdeformációk nem fordulnak elő.
Itt, unalmas csontfájdalom és tipikusan kóros töréseket találnak. Az angolkór jellegzetes jelei közé tartozik a nyugtalanság, az izzadás és az izzadság okozta kiütés, valamint a fokozott megriadtság, már az élet első három hónapjában. A betegség során az izomgyengeség szembetűnően kitágult hasához (béka hasához) vezet, amelyet a hasizmok, puffadás és hajlam arra székrekedés.
Ezen túlmenően a csontlágyulás első jelei vannak (craniotabes), ami a fej és az idők folyamán a koponya varratok négyszögletes koponya kialakulásával. Izom túlzott izgatottság és hajlam görcsök hozzáadható a kalciumhiány miatt. Mint a koponya varratai, a csont-porcogó a növekedés határai ízületek is elsodródik a borda (rózsafüzér), amely a csukló és a boka szélesebb deformációját eredményezi.
A csontdeformációk másik jele a lábak (íj lábak) görbülete, valamint a fog áttörése késleltethető és a zománc hibás lehet. A diagnózist a röntgen kép. Mivel azonban nem lehet megkülönböztetni a kalciumhiányos és a foszfáthiányos betegségeket, meg kell határozni a parathormont.
Ez emelkedett kalciumhiány esetén, normál tartományban pedig foszfáthiány esetén. Ezenkívül a D-vitamin egyes prekurzorait a laboratóriumban határozzák meg. Így meghatározható, hogy egy klasszikus D-vitamin hiány rachita vagy D-vitamin-függő rachita van jelen.
Annak érdekében, hogy diagnosztizálják az angolkórt, a betegnek kórtörténet és a klinikai vizsgálat, a tipikus laboratóriumi eredmények (az alkalikus foszfatáz és a mellékpajzsmirigy hormon emelkedése, alacsony D-vitamin szint) és a radiológiai képalkotás is. Mivel a csontokban a kalcium általános hiánya és a növekedési ízületek kiszélesedése, valamint az ízületek és a csontok deformációi az angolkó tipikus jelei, ezeket leginkább a hagyományos röntgensugarakkal lehet megerősíteni. csukló (különösen a D-vitamin hiány angolkór) vagy térdízület (főleg foszfáthiányos rachiták esetén). A csontvégek (epifízisek) kiszélesedettnek tűnnek a Röntgen, a csonttengelyekben (diafízisekben) kevés a kalcium, és pszeudofraktúrákkal és reszorpciós zónákkal rendelkeznek.
A csontvég és a csont tengelyének (metafizikák) átmeneti zónái szintén szélesednek és homályosan korlátozottak. A csontok szivacsos csontgolyórendszere (substantia spongiosa) egyre porózusabbnak tűnik. A terápia alapvetően az angolkór alakján alapszik.
A klasszikus D-vitaminhiányos gyermekeknél a D-vitamint és a kalciumot nagy dózisban kapják 3 hétig. Ezután az adagolás a következő 3 hétben jelentősen csökken. Ezt követően általában elegendő kalciumban gazdagra váltani diéta és elegendő napsugárzás.
Ha a D-vitamintól függő 1. típusú angolkór van jelen, ez nem elegendő. Ebben az esetben a prekurzorok átalakulása zavart okoz kalcitriol adni kell a nagy dózisú kalcium mellett, hogy a kalcium beépülhessen a csontba. Ha a csontot kalciummal töltik fel, akkor egy egész életen át tartó kalcitriol-kezelés elegendő a szervezet kalciumszintjének fenntartásához.
A D-vitamin-függő 2-es típusú angolkó terápiája sokkal nehezebb. Itt a kalcium és a hiányzó D-vitamin prekurzor (dihidroxi-kolekalciferol) orális ellátása gyakran nem elegendő. Ezért a terápia kezdetén gyakran nagy adagokban kell beadni a kalciumot infúzió útján.
Ha a test elegendő kalciummal telített, akkor a kalciumot az élet során továbbra is nagyon nagy dózisban kell szájon át bevenni, a kalciumszint fenntartása érdekében. Foszfáthiányos rachita esetén a kalcitriol mellett foszfátot kell adni. Ha a foszfáthiány oka egy veleszületett enzimzavar, akkor a helyettesítés egész életen át tart.
Abban az esetben, ha a vese rendellenesség esetén, ha lehetséges, kiemelt kezelést kell kapnia a test saját foszfát felszívódásának helyreállítása érdekében. A csontdeformációk általában további terápia nélkül gyógyulnak meg, feltéve, hogy elegendő kalcium és D-vitamin biztosított. Súlyos deformitások vagy foszfáthiányos rachitis esetén gyakran szükséges a műtét a csont helyes helyzetének helyreállításához (az osteotomia újrapozicionálása). Ha az angolkót időben felismerik, és a terápiát korán, diagnózissal kezdik meg, a csontok rossz helyzetének és deformációinak többsége visszafejlődik, de az alapbetegség vagy a betegség mögött fellépő hormonális diszreguláció nem gyógyítható meg teljesen. Az angolkór tüneteit azonban még mindig képes ideiglenes vagy akár egész életen át tartó D-vitamin- vagy kalcitriol-szubsztitúció, esetleges foszfát-szubsztitúció és ezt követő profilaxis biztosítani elegendő kalciumtartalmú táplálékfelvétel és napfény hatásának formájában. Az angolkór legsúlyosabb eseteiben azonban a lábak (íjlábak) deformációi továbbra is megmaradhatnak, így a terápia során szükség lehet ortézissal való szétválasztásra vagy akár átalakító oszteoszintézisre.
