Szinonimák tágabb értelemben
Cisztás fibrózis, tüdő
Definíció Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis örökletes betegség. Az öröklést orvosilag autoszomális - recesszívnak nevezik. A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) tehát nem öröklődik a nemen kromoszómák X és Y, de az autoszomális kromoszómán nem.
7. A mutáció az úgynevezett CFTR génen fekszik. A recesszív azt jelenti, hogy a betegség kitöréséhez két hibás génpéldánynak kell jelen lennie.
Ha egy személynek egészséges és mutált génlókusza van a megfelelő 7. kromoszómán, a betegség nem fordul elő. Az eredmény egy beteg géntermék. Az e gén által kódolt kloridcsatornák hibásak. A hibás kloridcsatornák az összes exokrin mirigyben vastag nyák képződéséhez vezetnek. Ezek az exokrin mirigyek, vagyis azok a mirigyek, amelyek szekréciójukat kifelé engedik, magukban foglalják
- A hasnyálmirigy
- A vékonybél
- A légzőrendszer tüdővel és hörgőrendszerrel
- Az epevezetékek és
- A verejtékmirigyek is
Összegzésként
Mivel ez egy recesszionálisan öröklődő betegségminta, vannak olyan emberek, akik a megváltozott gént hordozzák, de nem szenvednek magában a betegségben. Az ilyen személyeket hordozóknak vagy konduktoroknak nevezzük. Ezek az emberek nem szenvednek cisztás fibrózisban, mert a másik génpéldány sértetlen, a beteg pedig nem elég erős ahhoz, hogy érvényesüljön.
Ezt a hibás génmásolatot azonban továbbadhatják utódaiknak. Ha egy megváltozott gén már elegendő lenne egy betegség előidézéséhez, akkor ez egy úgynevezett domináns öröklődés lenne. Ilyen örökség található például Chorea huntington.
A Huntington-kór témánkban többet megtudhat erről a betegségről. Az újszülöttek betegségének aránya Németországban körülbelül 1: 2500. A lakosság 25-ből körülbelül egy hordozó.
A cisztás fibrózis oka egy gén mutációja a 7. kromoszómán, amely autoszomális, azaz nem nemi kromoszóma. Minden ember 44 autoszomális kromoszómák (mindegyikből kettő azonos típusú) és két nemi kromoszóma. Ez a mutáció a 7. kromoszómán hibás kloridcsatornák kialakulásához vezet.
A klorid reabszorpciója (reabsorpciója) a mirigy váladékából nem lehetséges, mivel a receptor, a klorid dokkoló helye nincs beépítve a mirigycsatornákba. Ehelyett helytelen megjelenése és szerkezete miatt lebontásra használják. A klorid természetes cseréje bizonyos kloridcsatornák által megzavaródik.
Ezek az úgynevezett csatornák abból állnak fehérjék. Széles választék fehérjék kódolva vannak a DNS-ünkön. A kloridcsatornák genetikai hibája miatt alacsony víztartalom és viszkózus nyálkahártya termelődés az összes mirigyből, amelyek szekréciójukat szabadon engedik.
Néha a nyálka elzárja a kiválasztó csatornákat, vagy a tüdőben a légutak. A tipikus tünetek, amelyek már csecsemőkorban kezdődnek, utat mutatnak a cisztás fibrózis diagnosztizálásában. Ezt a gyanút a család pozitív kórtörténete (apa-anya vagy közeli rokonok betegsége) tovább igazolja.
A pozitív családi kórtörténet azt jelenti, hogy cisztás fibrózis esetei vannak vagy voltak a családon belül - az anya vagy az apa oldalán. A hiánya hasnyálmirigy enzimek a székletben is kimutatható. A mellkas röntgensugárzásával észlelhetők a légutak lehetséges elzáródásai.
A verejték kloridtartalmát mérő verejtékteszt szintén segít a cisztás fibrózis diagnosztizálásában. Ha egy bizonyos értéket túllépnek, és a többi tünet is érvényes, a diagnózis viszonylag biztos. Gyakran a szülők maguk is észreveszik a csecsemő verejtékében megnövekedett sótartalmat. A születendő gyermek is vizsgálható ezen örökletes betegség szempontjából. An segítségével magzatvíz mintavétel, a magzati sejteket eltávolítjuk és megvizsgáljuk a mutált gént.
