Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás (szinonima: emberi genetikai tanácsadás) olyan betegek tanácsadására szolgál, akik veleszületett rendellenességektől, fogyatékosságtól vagy genetikai betegségektől szenvednek vagy tartanak maguk vagy utódaik számára. A tanácsadás egyes lépéseit az alábbiakban, az „Eljárás” témakörben ismertetjük.

Jelzések (alkalmazási területek)

Genetikai tanácsadás ajánlott az alábbi problémákkal küzdő betegek számára:

  • Genetikai rendellenességek a családban - pl.Down-szindróma).
  • Genetikai betegségek a terhes nő vagy partner.
  • Gyakori vagy akár korai daganatos betegségek a családban - pl. emlődaganat (emlőrák), vastagbél karcinóma (vastagbélrák).
  • Deformációk a családban, mint pl spina bifida (nyitott hát), vitia (veleszületett szív hibák) stb.
  • Az egyik partner (vagy akár mindkettő) ismert hordozója egy genetikai betegségnek.
  • A párkapcsolatban már született egy genetikai betegségben szenvedő gyermek
  • Vérkapcsolat a partnerrel
  • Mint döntéshozatali segítség az magzatvíz mintavétel (amniocentézis).
  • Kóros leletek a gravitációban - után magzatvíz mintavétel, hármas teszt or ultrahang, ha szükséges 3D-s ultrahanggal.
  • Oktatás és tanácsadás a prenatális („prenatális”) genetikai diagnózis előtt.
  • Terhességek 35 éves kortól
  • sterilitás
  • Meddőség - feltétel többszöri spontán vetélés (vetélés) / szülés után.
  • Mentális fogyatékosság a családban
  • Gyógyszerek vagy fertőzések gravidáció alatt (terhesség) - például toxoplazmózis, ótvar.
  • Sugárterhelés gravidáció alatt

Az eljárás

A genetikai tanácsadás a következőket tartalmazza:

  • Gyűjtemény Egészség történelem (anamnézis). A család örökletes hajlamait egy családfa-diagnózis segítségével rögzítik vagy dokumentálják (a családtagok története a nagyszülői generációig; lásd még a családtörténet alatt a Egészség jelölje be).
  • Ha van oka, a fizikális vizsgálat kerülhet sor a betegség meglévő jeleinek meghatározására.
  • Információk átadása az általános genetikai kockázatokról, valamint a speciális genetikai kockázat becslése, ha van ilyen.
  • A genetikai betegséghez kapcsolódó fogyatékosság, fejlődési rendellenességek vagy más lehetséges betegségek kockázatának megvitatása.
  • Gyermekvágy vagy meglévő gravitáció esetén (terhesség) konzultáció a módszerről és a jelentőségről.
    • A hordozó szűrése (genetikai betegség hordozójellemzőinek vizsgálata) Megjegyzés: hordozónak lenni nem jelenti azt, hogy recesszív betegség vált ki. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.
    • Genetikai teszt
    • Tanácsadás a prenatális genetikai diagnosztika módszeréről és jelentőségéről, beleértve az invazív eljárásokban történő beavatkozás kockázatát (pl magzatvíz mintavétel).

A genetikai diagnosztika körébe tartozó egyéb eljárások a következők fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH), microarray elemzés / Array-CGH (= összehasonlító genomi hibridizáció) és egyszeres gén elemzés.

Konzultáció után döntés születik arról, hogy az egyes esetekben mely genetikai tesztek megfelelőek.

Haszon

A kérdéstől függően a tanácsadás megmutatja annak kockázatát, hogy utódai egy bizonyos örökletes betegségben vagy genetikai rendellenességben szenvednek-e.

A genetikai tanácsadás hozzájárul a személyes döntéshozatalhoz, és bemutatja a diagnózis és kezelés lehetőségeit genetikai betegségek.