Genetikai tanácsadás (szinonima: emberi genetikai tanácsadás) olyan betegek tanácsadására szolgál, akik veleszületett rendellenességektől, fogyatékosságtól vagy genetikai betegségektől szenvednek vagy tartanak maguk vagy utódaik számára. A tanácsadás egyes lépéseit az alábbiakban, az „Eljárás” témakörben ismertetjük.
Jelzések (alkalmazási területek)
Genetikai tanácsadás ajánlott az alábbi problémákkal küzdő betegek számára:
- Genetikai rendellenességek a családban - pl.Down-szindróma).
- Genetikai betegségek a terhes nő vagy partner.
- Gyakori vagy akár korai daganatos betegségek a családban - pl. emlődaganat (emlőrák), vastagbél karcinóma (vastagbélrák).
- Deformációk a családban, mint pl spina bifida (nyitott hát), vitia (veleszületett szív hibák) stb.
- Az egyik partner (vagy akár mindkettő) ismert hordozója egy genetikai betegségnek.
- A párkapcsolatban már született egy genetikai betegségben szenvedő gyermek
- Vérkapcsolat a partnerrel
- Mint döntéshozatali segítség az magzatvíz mintavétel (amniocentézis).
- Kóros leletek a gravitációban - után magzatvíz mintavétel, hármas teszt or ultrahang, ha szükséges 3D-s ultrahanggal.
- Oktatás és tanácsadás a prenatális („prenatális”) genetikai diagnózis előtt.
- Terhességek 35 éves kortól
- sterilitás
- Meddőség - feltétel többszöri spontán vetélés (vetélés) / szülés után.
- Mentális fogyatékosság a családban
- Gyógyszerek vagy fertőzések gravidáció alatt (terhesség) - például toxoplazmózis, ótvar.
- Sugárterhelés gravidáció alatt
Az eljárás
A genetikai tanácsadás a következőket tartalmazza:
- Gyűjtemény Egészség történelem (anamnézis). A család örökletes hajlamait egy családfa-diagnózis segítségével rögzítik vagy dokumentálják (a családtagok története a nagyszülői generációig; lásd még a családtörténet alatt a Egészség jelölje be).
- Ha van oka, a fizikális vizsgálat kerülhet sor a betegség meglévő jeleinek meghatározására.
- Információk átadása az általános genetikai kockázatokról, valamint a speciális genetikai kockázat becslése, ha van ilyen.
- A genetikai betegséghez kapcsolódó fogyatékosság, fejlődési rendellenességek vagy más lehetséges betegségek kockázatának megvitatása.
- Gyermekvágy vagy meglévő gravitáció esetén (terhesség) konzultáció a módszerről és a jelentőségről.
- A hordozó szűrése (genetikai betegség hordozójellemzőinek vizsgálata) Megjegyzés: hordozónak lenni nem jelenti azt, hogy recesszív betegség vált ki. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.
- Genetikai teszt
- Tanácsadás a prenatális genetikai diagnosztika módszeréről és jelentőségéről, beleértve az invazív eljárásokban történő beavatkozás kockázatát (pl magzatvíz mintavétel).
A genetikai diagnosztika körébe tartozó egyéb eljárások a következők fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH), microarray elemzés / Array-CGH (= összehasonlító genomi hibridizáció) és egyszeres gén elemzés.
Konzultáció után döntés születik arról, hogy az egyes esetekben mely genetikai tesztek megfelelőek.
Haszon
A kérdéstől függően a tanácsadás megmutatja annak kockázatát, hogy utódai egy bizonyos örökletes betegségben vagy genetikai rendellenességben szenvednek-e.
A genetikai tanácsadás hozzájárul a személyes döntéshozatalhoz, és bemutatja a diagnózis és kezelés lehetőségeit genetikai betegségek.