Hiperhomociszteinémia (szinonimák: Homociszteinémia; homociszteinémia; homocisztin anyagcserezavar; homociszteinémia; hiperhomociszteinémia; ICD-10-GM E72.1: a kén-tartalmú aminosavak) a megemelkedett homocisztein (> 10 µmol / l) vér.
A homocisztein az esszenciális aminosav bomlása során képződik metionin és egészséges egyéneknél azonnal tovább alakul, így a testben csak kis mennyiségben van jelen. A metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) -hiány csökkent enzimaktivitása a toxikus aminosav átalakulását okozza homocisztein nak nek metionin hogy lelassuljon.
A homocisztein metabolizmusa, amely fontos szerepet játszik a kén-tartalmú aminosavak, a pozitívra mutat példát kölcsönhatások mikrotápanyagok (létfontosságú anyagok) egymással a fiziológiai funkciók fenntartása vagy optimalizálása érdekében, és így Egészség.
A homozigóta MTHFR mutáció hordozóinak (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiány) prevalenciája (betegség gyakorisága) a normál populációban 12-15%, mélyen mély betegeknél pedig 25%. ér trombózis. Az MTHFR mutáció heterozigóta hordozóinak aránya akár 47% is lehet.
Etetés és prognózis: A megemelkedett homociszteinszintet a trombotikus trombózis (hajó okklúzió)) és a szív- és érrendszeri (az szív és érrendszeri betegségek), mint például az érelmeszesedés (érelmeszesedés/érelmeszesedés). Korai érelmeszesedésben szenvedő betegeknél a hyperhomocysteinemiát az esetek 10-42% -ában független rizikófaktornak tekintik az érelmeszesedés kialakulásában. A heterozigóta hordozóknál kissé megemelkedhet a homocisztein szintje a kockázat növekedésének bizonyítéka nélkül. A mikroelemek (létfontosságú anyagok) szájon át történő helyettesítése folsav, a B6-vitamin és a B12-vitamin normalizálhatja az emelkedett homociszteinszintet.
