Definíció - Mik azok a kromoszómák?
A sejt genetikai anyagát DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisai (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolják. Minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) ez jelen van a sejtmag kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS-molekulából áll, amely bizonyoshoz kapcsolódik fehérjék.
A kromoszóma név a görögből származik, és nagyjából „színes testként” is lefordítható. Ez a név abból a tényből származik, hogy a tudósoknak a citológia történetében (1888) nagyon korán sikerült speciális alapfestékekkel megfesteniük és fénymikroszkóp alatt azonosítaniuk. Ezek azonban a sejtciklus egy bizonyos pontján, a mitózisban (miózis csírasejtekben), amikor a kromoszóma különösen sűrű (kondenzált) formában van jelen.
Hogyan épülnek fel a kromoszómák?
Ha egy sejt teljes DNS kettős spirálját, azaz körülbelül 3.4x109 bázispárt kapcsolnánk egymáshoz, az eredmény egy méter feletti hosszúságú lenne. Az összes kromoszóma teljes hossza azonban csak körülbelül 115 μm. Ezt a hosszúságbeli különbséget a kromoszómák nagyon kompakt szerkezete magyarázza, amelyben a DNS-t nagyon specifikus módon többször feltekerik vagy spirálba helyezik.
A hisztonok, a fehérje speciális formája, fontos szerepet játszanak ebben a folyamatban. Összesen 5 különböző hiszton létezik: H1, H2A, H2B, H3 és H4. Az utolsó négy hiszton közül kettő hengeres szerkezetet alkot, az oktámert, amely körül a kettős spirál körülbelül kétszer kanyarodik (= szuperhélix).
A H1 ehhez a szerkezethez kapcsolódik, hogy stabilizálja azt. Ezt a DNS, oktamer és H1 komplexet nukleoszómának nevezzük. Ezen nukleoszómák közül több viszonylag rövid időközönként (10-60 bázispár) „gyöngyláncszerűen” fekszik egymás mögött.
A kromoszómák közötti szakaszokat spacer DNS-nek nevezzük. Az egyes nukleoszómák most újra kapcsolatba kerülnek H1-en keresztül, ami további spiralizációt és ezáltal kompressziót is eredményez. A kapott szál viszont hurkokban van, amelyeket savas nem hiszton gerince stabilizál fehérjék, más néven Hertones.
Ezek a hurkok viszont a stabilizált spirálokban vannak jelen fehérjék, amely a tömörítés utolsó szakaszát eredményezi. Ez a nagyfokú sűrűsödés azonban csak a mitózisban a sejtosztódás során következik be. Ebben a fázisban a kromoszómák jellegzetes alakja is látható, amely két kromatidából áll.
A helyet, ahol ezek összekapcsolódnak, centromernek nevezzük. Minden metafázisos kromoszómát két rövid és két hosszú karra oszt, amelyeket p és q karoknak is neveznek. Ha a centromér körülbelül a kromoszóma közepén helyezkedik el, akkor metacentrikus kromoszómának nevezzük; ha az egyik végén helyezkedik el, akkor akrocentrikus kromoszómának nevezzük.
A köztük lévőket szubmetacentrikus kromoszómáknak nevezzük. Ezek a fénymikroszkóp alatt már látható különbségek a kromoszómák hosszával együtt lehetővé teszik a kromoszómák kezdeti felosztását. A telomerek a kromoszómák végei, amelyek ismétlődő szekvenciákat tartalmaznak (TTAGGG).
Ezek nem hordoznak releváns információt, de megakadályozzák a relevánsabb DNS-szakaszok elvesztését. Minden sejtosztódásnál a kromoszóma egy része elvész a DNS-replikáció mechanizmusa miatt. Az telomerek így pufferként viselkedik, késleltetve azt a pillanatot, amikor a sejt elválik fontos információtól.
Ha a telomerek kb. 4,000 bázispár hossza alá eső sejteknél programozott sejthalál (apoptózis) indul. Ez megakadályozza a hibás genetikai anyag terjedését a szervezetben. Néhány sejt rendelkezik telomerázokkal, pl enzimek amelyek képesek újból meghosszabbítani a telomereket.
Az őssejteken kívül, amelyekből az összes többi sejt származik, ezek a csírasejtek és a immunrendszer. Ezenkívül a telomerázok is megtalálhatók a rák sejtek, ezért beszélünk egy sejt megörökítéséről ebben az összefüggésben. kromatin a sejtmag teljes tartalma, amelyet alapfestéssel lehet festeni.
Ezért a kifejezés nemcsak a DNS-t, hanem bizonyos fehérjéket is magában foglal, például hisztonokat és hertonokat (lásd a szerkezetet), valamint bizonyos RNS-fragmenseket (hn- és snRNS). A sejtciklus fázisától vagy a genetikai aktivitástól függően ez az anyag változó sűrűségben van jelen. A sűrűbb formát heterokromatinnak nevezzük.
A könnyebb megértés érdekében tehát „tárolási formának” tekinthető, és itt is megkülönböztetünk konstitutív és fakultatív heterokromatint. A konstitutív heterokromatin a legsűrűbb forma, amely a sejtciklus minden fázisában jelen van a legmagasabb kondenzációs szakaszban. Ez az emberi genom mintegy 6.5% -át teszi ki, és főleg a centromerek és a kromoszóma karok (telomerek) végei közelében található kis arányban, de más helyeken is (elsősorban az 1,9,16,19 és Y kromoszóma).
Ezenkívül a konstitutív heterokromatin többsége a magmembrán közelében, vagyis a peremén helyezkedik el a sejtmag. Így a középen lévő helyet az aktívak számára tartják fenn kromatin, az euchromatin. A fakultatív heterokromatin kissé kevésbé sűrű, aktiválható és deaktiválható szükség szerint vagy a fejlődési stádiumtól függően.
Jó példa a női kariotípusok második X-kromoszómája. Mivel alapvetően egy X kromoszóma elegendő a sejt túléléséhez, mivel végül is elegendő a hímeknél, a kettő közül az egyik inaktiválódik az embrionális fázisban. a dezaktivált X kromoszóma Barr testeként ismert.
Csak a sejtosztódás során, a mitózis során kondenzálódik teljesen, a metafázisban éri el legnagyobb sűrűségét. Mivel azonban a különféle géneket különböző frekvenciákon olvassák le - elvégre nem minden fehérjére van szükség mindig azonos mennyiségben -, itt is különbséget tesznek az aktív és a nem aktív euchromatin között. Haploid (gr.
haploos = szingli) azt jelenti, hogy a sejt összes kromoszómája külön-külön van jelen, azaz nem párban (diploid), mint általában. Ez minden petesejt természetes állapota és sperma sejtek, amelyekben a két azonos kromatid egyelőre nem különül el a miózis, hanem először az összes kromoszóma-párt különválasztják. Ennek eredményeként az emberben az első osztódás után a leánysejtekben a szokásos 23 kromoszóma helyett csak 46 van, ami a kromoszómák haploid készletének felének felel meg.
Mivel azonban ezeknek a leánysejteknek még mindig mindegyik kromoszómájának azonos másolata van, amely 2 kromoszómából áll, szükség van a második osztásra, amelyben a két kromatid el van választva egymástól. A politén kromoszóma olyan kromoszóma, amely számos genetikailag azonos kromatidból áll. Mivel az ilyen kromoszómák már kis nagyításnál is könnyen felismerhetők, néha óriás kromoszómának nevezik őket. Ennek előfeltétele az endoreplikáció, amelyben a kromoszómák belül többször megsokszorozódnak a sejtmag sejtosztódás nélkül.
