génmutáció

Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Metafázis: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek

Az eukarióta szervezetek sejtjeinek nukleáris felosztása (mitózisa) a DNS replikációjával négy fő fázisra osztható. A második fő fázist metafázisnak nevezik, amelynek során a kromoszómák spirális mintázatban összehúzódnak és elhelyezkednek az egyenlítői síkban, megközelítőleg azonos távolságra mindkét szemben lévő pólustól. Az orsószálak mindkettőből kiindulva… Metafázis: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek

Malformációs szindróma: okok, tünetek és kezelés

A malformációs szindróma különböző veleszületett rendellenességekre utal. Számos szervrendszer érintett, amelyek szembetűnőek a többszörös működési zavarok miatt. A diagnózist gyakran az anyaméhben lehet elvégezni. Mi a malformáció szindróma? A malformáció szindróma nagyon ritka állapot. Ennek ellenére széles megjelenésű. A szindróma több rendellenesség kombinációja. Több szerv… Malformációs szindróma: okok, tünetek és kezelés

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria: okai, tünetei és kezelése

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) a hematopoietikus sejtek ritka és súlyos rendellenessége, amely genetikai eredetű, de későbbi életkorban szerzett betegség. Mivel ez egy szomatikus mutáció, a csírasejteket nem érinti. Ha nem kezelik, a betegség végzetes lehet, főleg a többszörös trombózis kialakulása miatt. Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria? Paroxizmális éjszakai… Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria: okai, tünetei és kezelése

Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Joubert -szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenessége, valamint az agenesis jellemzi (gátlási rendellenesség, a kötődés hiánya, például agyi rúd, vermiform függelék). Előfordulhat a kisagyi vermis hypoplasia (fejletlensége) is. Az autoszomális recesszív genetikai hibában szenvedő betegeknél - többek között - kóros légzési viselkedés és ataxia jelentkezik. Mit … Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: okai, tünetei és kezelése

A Keratosis follicularis spinulosa decalvans a bőr veleszületett betegsége. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans öröklődik, és rendkívül ritkán fordul elő. Néha a betegséget Siemens I -szindrómának vagy keratosis pilaris decalvans -nak nevezik. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans -t először Lameris írta le 1905 -ben. Mi a keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: okai, tünetei és kezelése

Veleszületett hypothyreosis: okai, tünetei és kezelése

A veleszületett hypothyreosis a hypothyreosis egyik formája. Az embrionális fejlődés során fellépő rendellenesség okozza. Mi a veleszületett hypothyreosis? A veleszületett hypothyreosis a hypothyreosis egyik formája. Az orvostudományban a veleszületett hypothyreosis a connatalis hypothyreosis vagy a veleszületett hypothyreosis néven is szerepel. Ez a hypothyreosis speciális formája. A pajzsmirigy alulműködéséről akkor beszélünk, ha a pajzsmirigy… Veleszületett hypothyreosis: okai, tünetei és kezelése