Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Az izom-szem-agy betegség (MEB) a veleszületett izomdisztrófiák betegségcsoportjába tartozik, amelyek az izomzat súlyos működési zavarain kívül a szemben és az agyban is rendellenességeket okoznak. Ennek a csoportnak minden betegsége örökletes. Az izom-szem-agy betegség bármely formája gyógyíthatatlan, és halálhoz vezet gyermekkorban vagy serdülőkorban. Mi az izom-szem-agy betegség? … Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

A Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz progresszív csontosodása jellemez. Még a legkisebb sérülések is további csontnövekedést váltanak ki. Ennek a betegségnek még nincs ok -okozati kezelése. Mi az a fibrodysplasia ossificans progressiva? A fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez rohamokban fordul elő, és… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: okai, tünetei és kezelése

Charcot-Marie-Tooth betegség: okai, tünetei és kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes neuromuszkuláris betegség. A végtagok progresszív bénulását okozza, majd izomveszteséggel jár. Oki gyógymód nem ismert. Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség? A Charcot-Marie-Tooth betegség az örökletes neuromuscularis betegség neve. Az ilyen típusú betegségekben az idegek miatt izomtörés következik be. A betegség nevét a… Charcot-Marie-Tooth betegség: okai, tünetei és kezelése

EEC szindróma: okai, tünetei és kezelése

Az EGK -szindróma ritka állapot, amely születéskor jelen van. A rövidítés az ectrodactyly, ectodermal dysplasia és cleft (angol neve hasadék és szájpadhasadék) kifejezéseket jelenti. Így a betegség kifejezés az EGK -szindróma három legfontosabb tünetét foglalja össze. A betegek kéz- vagy lábhasadékban és ektodermális diszplázia hibáiban szenvednek. … EEC szindróma: okai, tünetei és kezelése

Schoepf-Schulz-Passarge szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma bőrbetegség. Nagyon ritkán fordul elő, és örökletes betegség. A betegek tüneteit elsősorban a fej és az arc területén tapasztalják. Mi a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma? A Schöpf-Schulz-Passarge-szindrómát felfedezőikről nevezték el. 1971-ben először Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz és Eberhard Passarge német orvosok és bőrgyógyászok számoltak be erről… Schoepf-Schulz-Passarge szindróma: okok, tünetek és kezelés

Végtag emlő szindróma: okai, tünetei és kezelése

A végtagi emlőszindróma olyan állapot, amely az ektodermális diszpláziák kategóriájába tartozik. A végtagi emlőszindróma már születéskor jelen van az érintett egyénekben. A betegség LMS rövidítéssel ismert, és viszonylag ritkán fordul elő. A végtagi emlőszindrómát jellemzően a lábak és a kezek markáns anatómiai rendellenességei jellemzik… Végtag emlő szindróma: okai, tünetei és kezelése

Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése

A rizómás típusú Chondrodyplasia punctata az egyik veleszületett rendellenesség. A rendellenességet feltűnően alacsony termet jellemzi. Ebben a betegségben a beteg várható élettartama jelentősen lerövidül. Mi a rizómél típusú chondrodyplasia punctata? A chondrodyplasia punctata szindrómák különböző betegségek csoportját alkotják. Minden altípus genetikai betegség, jellegzetes… Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése

L1CAM-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az L1CAM szindróma ritka örökletes betegség. Az L1CAM szindróma öröklődési módja x-kapcsolt. Az L1CAM -szindróma tipikus tünetei görcsösségként, hüvelykujjként és különböző agyi rendellenességekként fejeződnek ki az érintett betegeknél. Mi az L1CAM szindróma? Az L1CAM szindrómát a CRASH-szindróma, a MASA-szindróma és a Gareis-Mason-szindróma szinonim néven is ismerik. … L1CAM-szindróma: okok, tünetek és kezelés