Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Körömhipoplazia: okok, kezelés és segítség

A köröm hypoplasia egy vagy több ujj vagy lábujj körmének fejletlensége, és főként szindrómákban és embriopathiákban fordul elő. A kisebb körömhipoplaziának nem kell betegségértékűnek lennie, és nem igényel terápiát. A köröm zavaró hipoplazia korrigálható a körömágyi oltásokkal. Mi a köröm hypoplasia? A hipoplasiák olyan rendellenességek, amelyek… Körömhipoplazia: okok, kezelés és segítség

Koporsó-Siris szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Coffin-Siris-szindróma veleszületett rendellenesség-szindróma, melynek fő tünete az alacsony termet. A szindrómát genetikai mutáció okozza, amely általában szórványosan fordul elő. A terápia az epilepszia kezelésére irányul. Mi a Coffin-Siris szindróma? Az úgynevezett malformációs szindrómáknak több alcsoportja létezik. Például egyes malformációs szindrómák túlnyomórészt alacsony termetűek. … Koporsó-Siris szindróma: okok, tünetek és kezelés