Rövid áttekintés Marfan-szindróma
- Diagnózis: A feltételezett diagnózis általában a fizikális vizsgálat eredményeiből adódik; genetikai vizsgálat szükséges a diagnózis megerősítéséhez.
- Prognózis: A várható élettartam gyakran normális manapság, de nagyon fontos a rendszeres ellenőrzés, különösen kardiológusnál.
- Tünetek: Elváltozások a szívben, különösen az aorta kitágulása, a csontváz változásai, például a magas termet és a pók ujjai, a szem elváltozásai.
- Okok és kockázati tényezők: Genetikai változások okozzák, általában az egyik szülőtől öröklődnek, de néha spontán módon alakulnak ki.
- Kezelés: A betegség nem gyógyítható, a kezelés célja a szövődmények megelőzése vagy visszaszorítása.
- Megelőzés: Mivel genetikai változásról van szó, nem lehet megelőzni a betegséget.
Mi az a Marfan-szindróma?
A spontán kialakult Marfan-szindróma az érintettek körülbelül 25-30 százalékánál van jelen. Összességében a lakosság 10,000 XNUMX emberéből egy-öt érint Marfan-szindróma. Nincs különbség a nemek között.
A Marfan-szindrómát okozó mutáció a 15. kromoszómán található, és az úgynevezett FBN1 gént érinti. Ez a gén felelős a kötőszöveti fehérje, a fibrillin-1 képződéséért. A fibrillin-1 fontos a kötőszövet stabilitása szempontjából. Ha kialakulását a mutáció korlátozza, a kötőszövet elveszti stabilitását.
Hogyan diagnosztizálja az orvos a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómát gyakran gyermekorvos diagnosztizálja. Összességében azonban különböző szakemberek játszanak szerepet a diagnózisban, a kezelésben és a konzultációban. Ide tartoznak a gyermekorvoson kívül humángenetikusok, kardiológusok, ortopéd és szemészek is. A diagnózis felállítása előtt az orvos részletesen kikérdezi a szülőket vagy az érintett személyt a betegség történetéről (anamnézis). Például megkérdezi, hogy valamelyik családtag szenved-e már Marfan-szindrómában, előfordul-e időnként szívdobogás, vagy van-e rövidlátás.
Ezután az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget. Különösen alaposan szemügyre veszi a csontvázat. Figyelmet fordít az egyes csontok hosszára, a bordaív formájára és az arc formájára. Ezután a szívre és a tüdőre hallgat. A Marfan-szindrómás betegek gyakran tapasztalnak szívritmuszavart vagy zörejt az aorta felett.
A Marfan-szindróma diagnózisának felállításához fontosak az úgynevezett génkritériumok is. Ezek a betegség különböző tüneteit sorolják fel különböző súlyosságban. A diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha bizonyos számú kritérium teljesül.
Ezenkívül genetikai Marfan-szindróma teszt is lehetséges. Ebben elemzik a genetikai anyagot, és megkeresik a betegségért felelős mutációt. Ha egy családban Marfan-szindróma esetek fordultak elő, a születés előtt megfelelő diagnózis lehetséges.
Kiegészítő vizsgálatok a Marfan-szindrómára
A Marfan-szindrómás embereknek gyakran különösen hosszú, keskeny ujjaik vannak. A pók finomságát két egyszerű teszttel lehet kimutatni:
- A második vizsgálat során az érintett személy a saját csuklóját fogja meg a kezével. Pókujjjal rendelkező embereknél a kisujj végfalanxa túlnyúlik a hüvelykujjén (Walker jel).
Marf diagnózis gyermekkorban
Elvileg a Marfan-szindróma diagnózisa már csecsemőknél vagy gyermekeknél is lehetséges. Előfordulhat azonban, hogy nehezebb elkészíteni, mert sok jel még gyermekkorban nem jelentkezik, és csak idővel alakul ki.
Mennyi a várható élettartam Marfan-szindrómában?
A Marfan-szindróma lefolyása személyenként nagyon változó. Egyes érintett személyeknek alig vannak jelei, míg másoknak a lehetséges tünetek teljes skálája. A várható élettartam és az életminőség azonban ma már szinte korlátlan a Marfan-szindrómában. Ez legalább akkor igaz, ha a betegek optimális orvosi ellátásban részesülnek. Kezelés nélkül a Marfan-szindrómás betegek várható élettartama átlagosan 40-50 év.
A szív- és érrendszer szövődményei
Ennek a sürgősségi műtétnek köszönhetően 80 betegből körülbelül 100 túléli az aortarepedést. Az aorta disszekciója különösen gyakori 30 éves kor körül. A kardiológus rendszeres ellenőrzése csökkentheti a kockázatot.
Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek a szívbillentyűk károsodásától, például aortabillentyű-elégtelenségtől és mitrális billentyű-elégtelenségtől. Ezek elősegítik a szívritmuszavarokat. Ezenkívül fennáll a szívgyulladás (endocarditis) és a szívelégtelenség kialakulásának kockázata.
Komplikációk más szervekben
Gyakran a Marfan-szindróma is változásokat okoz a szemben. Ezek főként a lencsét érintik, amely gyakran elmozdul (lencse ektópia). Ennek eredményeként az érintett egyének vakság kockázatának vannak kitéve. A vakság másik kockázati tényezője a rövidlátás. Túl hosszú szemgolyó okozza. Ez a változás a retinaleválásnak is kedvez.
Ezenkívül egyes Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél az intraokuláris nyomás emelkedett („glaukóma”) vagy a lencse elhomályosodik („hályog”). Ezért célszerű a rendszeres szemorvosi ellenőrzés.
Az élet során egyes esetekben úgynevezett duraectasia alakul ki. Ez az agyhártya kitágulása, általában az ágyéki gerinc szintjén. Gyakran tünetmentes. Bizonyos esetekben azonban fájdalmat okoz, amikor a kitágult agyhártya megnyomja a kilépő gerincvelői idegeket.
Tünetek
A Marfan-szindróma tünetei nagymértékben változnak, és az egyes betegek súlyossága is eltérő. Még ugyanabban a családban is jelentősen eltérhetnek a jelek az érintett családtagoknál. Ugyanazon mutáció ellenére egy érintett személynek alig vannak tünetei, míg egy testvér a teljes képet mutatja a Marfan-szindrómáról. A betegség különböző szervrendszereket érint. A leggyakoribb változások a szív- és érrendszerben, a csontvázban és a szemben.
Változások a csontvázban
Ezen túlmenően sok érintett személy bordaíve deformálódik, például csirke vagy tölcsér mellkas. További csontrendszeri elváltozásokként gyakran szenvednek gerincferdüléstől, a gerinc görbületétől és csavarodásától. A lábfej deformációi (lapos láb, hajlított láb vagy lapos láb) is előfordulnak.
A Marfan-szindrómás (hosszú koponya) betegek feje gyakran hosszabb a szokásosnál. Egyes esetekben az arc is érintett, mert az arc csontjai, különösen a járomcsont és a felső állkapocs fejletlenek. Gyakran a szemhéj tengelye oldalra dől. A szájpadlás néhány érintett személynél különösen magas, és a fogak elzáródása is előfordul.
Okai és kockázati tényezők
A domináns azt jelenti, hogy a betegség mindig megjelenik: elvileg minden embernek két példánya van minden génből. bizonyos esetekben azonban elegendő egy egészséges génmásolat. A betegség csak akkor jelenik meg, ha mindkét gén megváltozik. Nem ez a helyzet a Marfan-szindrómával: az érintett egyedek mindig megbetegednek, még akkor is, ha a két génkópia közül csak az egyik mutat elváltozást. Ebben az esetben a még ép gén nem képes kompenzálni a hibát.
Ha egy Marfan-szindrómás betegnek gyermeke születik, akkor vagy a megváltozott, vagy az egészséges gént örökli. Ez azt jelenti, hogy az átvitel valószínűsége 50 százalék. Az autoszomális domináns öröklődés miatt tehát a Marfan-szindrómás szülőtől született gyermeknél 50 százalék az esély a betegség kialakulására.
Azoknak a szülőknek, akiknek már van Marfan-szindrómás gyermekük, vagy tudják, hogy egyik partnerük Marfan-szindrómában szenved, a terhesség megtervezése előtt kérjenek tanácsot humángenetikustól.
Kezelés
Itt a legfontosabb a kardiológiai monitorozás. A szív éves ultrahangvizsgálata során az orvos ellenőrzi, hogy az aorta mennyire tágult, és milyen gyorsan tágul az ér. A béta-blokkolók, a vérnyomást csökkentő gyógyszerek, ellensúlyozzák az aorta tágulását. Azonban műtétre lehet szükség az aortarepedés megelőzésére.
A Marfan-szindrómához szükséges egyéb műtétek közé tartozik.
- gerincferdülés korrekciója
- a mellkas korrekciója
- egy lencse eltávolítás
Megelőzés
Mivel a Marfan-szindróma genetikai eredetű, a betegséget nem lehet megelőzni. A szövődmények megelőzése, illetve az egészségügyi következmények enyhítése érdekében az érintettek rendszeresen járjanak szűrésre a különböző szakorvosoknál. Ha akut tünetek jelentkeznek, vagy a meglévő tünetek jelentősen romlanak, érdemes azonnal orvoshoz fordulni.
A szakértők azt is tanácsolják, hogy ne végezzen nagy fizikai erőfeszítést, például nagyon nehéz emelést, vagy akár erő- vagy kontaktsportokat. Ennek az az oka, hogy az ilyen feszültségek növelik az aortarepedés valószínűségét.
