Preimplantációs genetikai diagnosztika – Definíció: Mi az a PGD?
A preimplantációs genetikai diagnózis egy genetikai vizsgálati módszer. A reproduktív orvosok a fejlődés nagyon korai szakaszában végzik el a mesterségesen fogant embrió genetikai anyagán.
A PGD használható olyan esetekben, amikor gyanús…
- … súlyos, monogén eredetű örökletes betegség (mutáció egy génben)
- … kromoszóma rendellenesség: strukturális (transzlokáció) vagy numerikus (aneuploidia szűrés: mono-, nullo- vagy triszómia)
- … egy nemhez kötött súlyos örökletes betegség
Preimplantációs genetikai diagnózis Németországban
Például a preimplantációs genetikai diagnózist csak akkor hagyják jóvá, ha súlyos örökletes betegségek vannak a családban, és súlyos károsodást valószínűsítenek. Még akkor is, ha már van egy örökletes betegségben szenvedő gyermeke, korábban halvaszületett vagy vetélésen esett át, vagy termékenységi zavara van, Ön azon nagy kockázatú párok közé tartozik, akik jogosultak a preimplantációs genetikai diagnózisra.
A preimplantációs genetikai diagnózis előfeltételei:
- az etikai bizottság kérelme és jóváhagyása
- orvosi/humán genetikai és pszichológiai tanácsadás
- Kivitelezés erre szakosodott, minősített központban
Hogyan működik a PGD?
Mielőtt a beültetés előtti genetikai diagnózis megkezdődhetne az embrión, a humángenetikusoknak külön genetikai vizsgálati eljárást kell kidolgozniuk minden pár számára. Ehhez vér- és DNS-mintára van szükség a férfitól és a nőtől, esetleg a pár meglévő gyermekeitől.
Blastomer biopszia
A Petri-csészében töltött négy nap után a megtermékenyített petesejt elérte az úgynevezett nyolcsejtes állapotot. Ez a nyolc sejt (blasztomer) toti-/omnipotens sejtek. Ez azt jelenti, hogy elvileg mindegyik sejtből külön embrió fejlődhet ki. Az embrióvédelmi törvény szerint a PGD korai biopsziája tilos Németországban – de más országokban is használják.
Blastocysta biopszia
A blasztociszta sejtjei egy külső és egy belső sejtrétegben helyezkednek el. A külső sejtekből (trofoblasztokból) egy-két darabot veszünk a preimplantációs diagnosztikára.
A javított táptalaj ellenére a mesterségesen megtermékenyített petéknek csak körülbelül 50 százaléka éri el a blasztociszta stádiumot.
Poláris test vizsgálata
Valójában ez a módszer, amely az IVF sikerességét hivatott javítani, inkább a prefertilizációs diagnosztikához tartozik, mint a preimplantációs diagnosztikához:
Mivel a petesejt és a hímivarsejt a poláris testek létrejöttekor még nem olvadt össze, szigorúan véve a megtermékenyítés még nem történt meg. A sarki testek eltávolításával a poláris test diagnosztika így megkerüli az embrióvédelmi törvényt, és nem igényel az etikai bizottság jóváhagyását.
Preimplantációs diagnosztika: eljárás a genetikai vizsgálathoz.
A preimplantációs genetikai diagnózishoz genetikai információt (DNS) kell kinyerni az embrionális magból, és meg kell vizsgálni. A kromoszómális és genetikai elváltozásokat a következő technikákkal lehet azonosítani:
- Polimeráz láncreakció (PCR): Egyedi gének/génszegmensek amplifikációja.
- Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH): egy kromoszóma több kiválasztott génjének jelölése
PGD: Előnyök és hátrányok
Az ellenzők és támogatók évek óta vitatkoznak a beültetés előtti genetikai diagnózis előnyeiről és hátrányairól, és különösen az etikai aggályokról.
Pro PGD
- A gyermekvállalási vágy kiteljesítése magas kockázatú párok számára
- A preimplantációs genetikai diagnózis fizikailag és érzelmileg kevésbé megterhelő, mint az abortusz súlyosan károsodott embrió/magzat esetén.
- A preimplantációs genetikai diagnózis továbbra is jól ellenőrzött kivétel marad a magas kockázatú párok esetében (mivel törvény szabályozza).
- A mesterséges megtermékenyítés feltétlenül szükséges, minden ezzel járó kockázattal együtt
- PGD magas hibaaránya: potenciálisan egészséges embriók kiválogatása, további gondos prenatális diagnosztika (pl. magzatvíz vizsgálat) szükséges
- Nagy etikai felelősség: mely betegségek súlyosak (élni érdemes élet vs. élni nem érdemes élet)? A visszaélés veszélye és az első lépés a „designer baby” felé.
- A fogyatékkal élőkkel szembeni diszkrimináció
PGD: kockázatok és szövődmények
A mesterséges megtermékenyítés utáni teherbeesés valószínűsége is kisebb, mint természetes fogantatás esetén. Ha terhesség történt, a pároknak gondos prenatális diagnosztika (ultrahang, amniocentézis, köldökzsinór punkció) elvégzése javasolt a preimplantációs diagnosztika viszonylag magas hibaaránya miatt, az ezzel járó kockázatokkal és következménnyel együtt.
