gyermekorvos

Dejerine-Sottas-kór: okai, tünetei és kezelése

A Dejerine-Sottas-betegség örökletes betegség, amely a perifériás idegeket érinti. A Dejerine-Sottas-betegség az öröklött szenzoros és motoros neuropátiák csoportjába tartozik. Az orvosok gyakran nevezik a rendellenességet HMSN 3. típusnak. Mi a Dejerine-Sottas betegség? A Dejerine-Sottas-betegséget a gyermekkori hipertrófiás neuropátia és a 3. típusú Charcot-Marie-Tooth-kór szinonimái is ismerik. Dejerine-Sottas… Dejerine-Sottas-kór: okai, tünetei és kezelése

Brachycephalus: okai, tünetei és kezelése

A brachycephalus a koponya deformációját jelenti, amelyet a koponya varratának idő előtti elcsontosodása okoz. A fej kereknek tűnik rövidsége és szélessége miatt. Mivel az agy növekedését a koponya ilyen deformációja korlátozza, a brachycephalus -t sebészeti úton kell kezelni a korai szakaszban. Mi a brachycephalus? A brachycephalus kifejezés onnan származik, hogy… Brachycephalus: okai, tünetei és kezelése

Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

A brachydactyly orvosi kifejezés rövidített ujjakat és lábujjakat ír le. Ez az állapot, amely általában autoszomális domináns módon öröklődik, a rosszul formált végtagok csoportjába tartozik. Mi az a brachydactyly? Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómásan fordul elő. A tanfolyamnak elsődleges vagy másodlagos oka lehet. Ezenkívül csontos dysostosis jellemzi. Csak … Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése

Partington-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Partington -szindróma veleszületett rendellenesség, amely specifikus vezető tünetekben nyilvánul meg. Például a Partington -szindróma mentális retardációval, a kéz dystonikus mozgásával és dysarthriával jár. Az értelmi képességek csak enyhén vagy közepesen sérültek a Partington -szindrómában. A Partington-szindróma x-kapcsolt örökletes rendellenességet jelent. Mi a Partington -szindróma? A Partington -szindróma rendkívül ritka. … Partington-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Rövid alkat: okok, tünetek és kezelés

Az alacsony termetű, az alacsony termetű vagy az alacsony termetű, általánosan használt köznyelvi kifejezések a mikrosómiára. Kezdetben nem jelent önálló betegséget, de számos különböző betegség tüneteként jelentkezhet. Ez azonban gyakran más panaszokat eredményez az érintett személy életében. Mi a rövid termet? Körülbelül 100,000 ezer… Rövid alkat: okok, tünetek és kezelés

Endokrinológus: diagnózis, kezelés és orvos megválasztása

Az endokrinológus szakemberként az emberi test hormonrendszerével, az úgynevezett endokriniummal foglalkozik. Jelentős figyelmet fordítanak az úgynevezett belső elválasztású mirigyekre, amelyek hormonokat bocsátanak ki a vérbe. Számos betegség hormonálisan befolyásolható vagy okozott, ezért endokrinológus konzultációt igényel. Mi az endokrinológus? Ahogy… Endokrinológus: diagnózis, kezelés és orvos megválasztása

1. típusú neurofibromatosis: okai, tünetei és kezelése

Az 1. típusú neurofibromatózis genetikai rendellenesség, amelyre a központi idegrendszer és a bőr rendellenességei jellemzőek. Körülbelül minden 3000 újszülött közül az 1. típusú neurofibromatosis az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Mi az 1. típusú neurofibromatosis? Az 1. típusú neurofibromatózis (más néven Recklinghausen -kór) genetikai phakomatosis, malformációkkal… 1. típusú neurofibromatosis: okai, tünetei és kezelése

Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Karsch-Neugebauer-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Karsch-Neugebauer-szindróma tünetei elsősorban a kéz és a láb deformitása. Továbbá jellemző az ellenőrizhetetlen szemremegés és a súlyos sztrabizmus. Minden terápiás lehetőség elsősorban a tüneteken alapul, és a kezelés közvetlenül a születés után kezdődik. Mi a Karsch-Neugebauer-szindróma? A Karsch-Neugebauer-szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Először egy szemész írta le… Karsch-Neugebauer-szindróma: okok, tünetek és kezelés