Réztárolási betegség (Wilson-kór): okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Wilson-kórban a transzportfehérje funkcionálisan károsodott réz ionok (ATP 7B). Ennek eredménye: koeruloplazmin szintézis és ezáltal a réz kiválasztás. Kompenzációként, réz a metotioneinhoz kötődik a máj, ami viszont késleltetés (késleltetési idő) után a májsejtek pusztulásához vezet. Következésképpen több réz jut bekeringés, ”Amelyet ezután más szervekben raknak le.

A leggyakrabban érintett szervek a máj, szív, csonka ganglionok és szaruhártya (szaruhártya).

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

• Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől - autoszomális recesszív öröklés.
  • A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
    • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
      • Gén: ATP7B (szinonima: WND) a 13. kromoszóma hosszú karján (gén lokusz 13q14.3).
      • SNP: több SNP