Rövid áttekintés
- Prognózis: Általában jó, a lefolyás gyakran a pubertás végén ér véget; még a súlyos és nagyon ritka McCune-Albright szindróma is kezelhető
- Okok és kockázati tényezők: Egy adott gén (GNAS gén) nem örökletes mutációja a 20-as kromoszómán, az ok még nem kutatott, általában születés előtt, néha után következik be
- Diagnosztika: röntgen, számítógépes tomográfia, szövetminta és további vizsgálatok, ha több csont érintett.
- Kezelés: A tünetek súlyosságától és helyétől függően a tünetek kezelése; az érintett csontok sínezése, fizioterápia, csontkinövések műtéti eltávolítása; McCune-Albright szindróma esetén további tünetek kezelése; az okok terápiája még nem lehetséges
Mi a rostos diszplázia?
A rostos diszplázia genetikai hiba következménye, de nem örökletes. Mind a férfi, mind a női nem érintett, bár a több érintett csontot tartalmazó formák (polyostoticus rostos diszplázia vagy Jaffé-Lichtenstein szindróma) gyakrabban fordulnak elő lányoknál. Leggyakrabban az 15 és XNUMX év közötti gyermekek és serdülők, de a felnőttek ritkábban érintettek.
Rostos diszplázia: Különböző megnyilvánulások
Az orvosok megkülönböztetik a betegség különböző formáit:
- Monostotikus rostos diszplázia (70 százalék): csak egy csont érintett
- Polyostoticus rostos diszplázia (25 százalék): több csont érintett (Jaffé-Lichtenstein szindróma)
- McCune-Albright szindróma (nagyon ritka): rostos diszplázia „café-au-lait foltokkal” (pigmentzavar) és korai szexuális érettséggel
Gyógyítható-e a rostos diszplázia?
A rostos diszplázia jó prognózisú. A tanfolyam esetenként változik. Egyes betegeknél a gócok mérete a pubertás alatt megnövekszik, így az érintett csontok tovább tágulnak. Új gócok azonban általában nem alakulnak ki. Legkésőbb felnőttkorban a rostos dysplasia általában leáll, és a csont nem épül tovább. Négy érintett beteg közül három 30 év alatti.
Még a McCune-Albright szindróma nagyon ritka lefolyása is sok érintett csonttal, korai pubertással és számos egyéb lehetséges tünettel alapvetően a tüneteknek megfelelően kezelhető. Terápia nélkül az érintett személyek várható élettartama csökkenhet.
Ha a rostos diszpláziát korán kezelik, az érintett egyének életminősége nincs korlátozva.
Okai és kockázati tényezők
A mutáció végül ahhoz vezet, hogy a csont szivacsos belső rétege – úgynevezett szivacsos csont – nem képződik megfelelően. Helyén egy puha, nem mineralizált, kötőszövetszerű csontanyag (oszteoid) található. A sejtek még azelőtt osztódnak, mielőtt megfelelően differenciálódnának, ami gyakran a csont egyenesen kitágulását okozza.
Hogyan nyilvánul meg a rostos diszplázia?
A rostos dysplasia nagyon eltérően halad. Ezért a tünetek a súlyosságtól és az érintett csontoktól függően változnak. Míg egyes érintettek teljesen tünetmentesek, mások számos tünetet mutatnak:
- Enyhén húzó csontfájdalom
- Feszült fájdalom (például amikor a combcsont érintett)
- Nehéz járás, így egyes betegek bicegve járnak
- Külsőleg látható „dudorok”, görbületek és egyéb csontváltozások (például láthatóan deformálódott arckoponya)
- Gyors fizikai fejlődés érintett gyermekeknél és serdülőknél (gyors növekedés és korai pubertás)
- Pigmentációs zavarok, úgynevezett café-au-lait foltok
A pubertás korai kezdete a hormonháztartás megváltozásának köszönhető. Néha a rostos diszplázia más hormonális rendellenességekkel, például cukorbetegséggel, Cushing-kórral vagy pajzsmirigy-túlműködéssel együtt lép fel.
Az érintett régiótól függően a rostos növedékek megnyomják a csontokban vagy a csontokban lévő idegeket vagy ereket, ami olyan tünetekhez vezet, mint a fájdalom vagy a keringési problémák.
Gyakran érintett csontok
A rostos diszpláziák elvileg minden csontban lehetségesek, de különösen gyakoriak a következő régiókban:
- A koponya csontjai
- Arc, gyakran az állkapocs
- Borda
- Felkar
- Csípő
- Comb
- sípcsont
Fibrosus dysplasia: vizsgálatok és diagnózis
Az orvos vért vehet az érintett személytől. Rostos diszplázia esetén a vérszérum normális kalcium- és foszfátszintet mutat, de az alkalikus foszfatáz enzim szintje gyakran emelkedett. Ez a vérérték azon enzimek csoportjába tartozik, amelyek többek között gyakran jelzik a csontanyagcsere változásait.
A csont külső rétege (kortikális csont) általában vékonyabb, mint egy egészséges csontban. A számítógépes tomográfia (CT) segítségével az orvos még alaposabban megvizsgálhatja a változásokat. Ebben a folyamatban a vizsgált személy egy speciális készülékben fekszik, amely rétegről rétegre nagyon precíz röntgenfelvételeket készít a testről keresztmetszeti képek formájában.
Különösen akkor, ha csak egyetlen csontot változtatnak meg (monostoticus rostos dysplasia), a képalkotó technikákkal történő helyes diagnózis néha nehézkes, mert néhány más betegség is hasonlóan jelentkezik (például csontciszták, jóindulatú rostos hisztiocitoma, hemangioma, chondrosarcoma). Ebben az esetben az orvos szövetmintát vesz a megváltozott területről (biopszia), amelyet mikroszkóp alatt megvizsgál.
Kezelés
A rostos dysplasia oki kezelése nem lehetséges. Ha a combcsont vagy a sípcsont érintett, az esettől függően tanácsos lehet a csont tehermentesítése, például sínnel. Ez megakadályozza az esetleges csonttöréseket az instabil területeken.
Ha a rostos diszplázia súlyos fájdalmat okoz, ezt általában fájdalomcsillapítókkal (fájdalomcsillapítókkal) adják. Egy viszonylag új terápiás megközelítés az úgynevezett biszfoszfonátok – olyan gyógyszerek, amelyeket a csontritkulás és más csontbetegségek kezelésére is használnak. Úgy tűnik, hogy pozitív hatást gyakorolnak a rostos diszpláziát kísérő csontfájdalmakra és törési hajlamra, és lassítják a betegség progresszióját.
Ennek során a sebész immár modern 3D képalkotási és modellezési technikákkal tervezi meg a műtéteket, így az érzékeny struktúrák, például idegek és erek kímélik a beavatkozást.
