A fenilketonuria diagnózisa Fenilketonuria
A fenilketonuria diagnosztizálása A diagnózist standard módon két különböző módon végzik. Az egyik a hibás enzim kimutatása, a másik a vérben jelentősen megnövekedett fenilalanin -koncentráció kimutatása. Az első módszer az újszülött szűrés része, úgynevezett tandem tömegspektroszkópia, és szükségtelenül jelzi a hibát… A fenilketonuria diagnózisa Fenilketonuria