Mi az X kromoszóma?
Az X-kromoszóma a két nemi kromoszóma (gonoszóma) egyike. A nősténynek két X kromoszómája (XX), a hímnek egy X és egy Y kromoszómája (XY) van.
Az X kromoszóma nagyobb, mint az Y kromoszóma. Mint minden kromoszóma, ez is dezoxiribonukleinsavból (DNS) és speciális fehérjékből áll. A DNS az örökletes információ hordozója (gének formájában). Az X kromoszómán körülbelül 2000 gén található.
Mi a feladata az X kromoszómának?
A nemi kromoszómák (X és Y kromoszómák) határozzák meg az ember genetikai nemét. Ennek megértéséhez egy kicsit tovább kell mennünk:
A test szinte minden sejtjének magja kettős (diploid) kromoszómakészlettel rendelkezik: 46 kromoszóma, amely 22 pár autoszómából és két nemi kromoszómából áll. A női kromoszómakészlet rövidítése ezért 46XX, a férfi kromoszómakészleté pedig 46XY.
Pete és hímivarsejtek
Mivel a nők nemi kromoszómájaként csak X-kromoszóma van, minden petéjük is csak egy X-kromoszómát tartalmaz. Ez más a férfiaknál, akiknek egy X- és egy Y-kromoszómája van gonoszómáként: A spermiumsejtek vagy X-kromoszómát, vagy Y-kromoszómát hordoznak – attól függően, hogy a két gonoszóma közül melyiket kapták a prekurzor sejtjeiktől a meiózis során.
termékenyítés
A megtermékenyítésről akkor beszélünk, amikor a petesejt egy hímivarsejttel (spermiummal) egyesül. A nemi kromoszómák tekintetében ez azt jelenti, hogy a petesejtből származó nemi kromoszóma (X kromoszóma) és a hímivarsejtből származó nemi kromoszóma (X vagy Y kromoszóma) egyesül egy közös sejtté, amelyből az embrió fejlődik.
Fiú vagy lánya?
A gyermek genetikai nemét tehát a hímivarsejt (és így az apa) határozza meg:
- Ha egy X kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyíti a petesejtet (X kromoszómával), az így létrejövő embrió minden sejtjében két X kromoszómát hordoz – lány lesz belőle.
- Ha egy Y kromoszómával rendelkező spermium egyesül a petesejttel, a létrejövő embrió sejtjei egy-egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkeznek – fiúvá fejlődik.
Nemhez kötött gének
Hol található az X kromoszóma?
A női és férfi testsejtek minden sejtmagjában megtalálható.
Milyen problémákat okozhat az X kromoszóma?
Néha az X kromoszómán örökletes információ található, amely – ha hibás – egészségi rendellenességhez vagy örökletes betegséghez vezet. Az ilyen, nemhez kötött örökletes betegség lábjátékában a Duchenne-féle izomdisztrófia. Ebben a betegségben az izomfehérjét kódoló gén hiányzik az X kromoszómáról. Ennek eredményeként a betegek izomgyengeséget és koordinációs problémákat okoznak.
A hemofília az x-kromoszómán is öröklődik. Az a gén, amely egy bizonyos alvadási faktort kódol, hibás. A szervezet ezért nem képes elegendő funkcionális másolatot előállítani ebből az alvadási faktorból. Ennek eredménye a fokozott vérzési hajlam és a vérzési idő megnyúlása (például sérülések esetén).
A színvakság (vörös-zöld látáshiány) szintén x-hez kötött recesszív öröklött rendellenesség.
Az X-kromoszómához kapcsolódó másik genetikai rendellenesség a Klinefelter-szindróma, amely csak férfiakban fordulhat elő. Az érintett egyének extra X-kromoszómával rendelkeznek. Így összesen három nemi kromoszómájuk (47XXY) van a sejtjeikben. Ennek eredményeként a herék fejletlenek, a férfi mellek gyakran megnagyobbodnak (gynecomastia), és az érintett férfiak terméketlenek.
A nőstényeknek is lehet egy extra (harmadik) X-kromoszómája (47XXX). Ebben az esetben azonban a kromoszómatöbbletnek nincs egészségügyi következménye.
Súlyos következményekkel jár azonban, ha a nők két X-kromoszómája közül az egyik hiányzik vagy szerkezetileg hibás és így nem működik (45X0): Ilyenkor Ullrich-Turner szindróma (X monoszómia) van jelen. Jellemző jelei az alacsony termet, a kézközépcsontok megrövidülése, az alacsony hajszálvonal és a belső szervek rendellenességei. A petefészkek alulműködése és a meddőség oka lehet a hiányzó X kromoszóma is.
