Veleszületett rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek

Cisztás vesebetegség: diagnosztikai tesztek

Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Vese ultrahangos vizsgálat (a vesék ultrahangos vizsgálata) - az alapvető diagnózishoz. [Policisztás vesebetegség: többszörös, echoszegény, simán körülírt, cisztás szerkezetek, tipikus háti hangjavítással; a vese rendszeres méretezése mágneses rezonancia képalkotással (MRI) szabványosított protokoll alkalmazásával speciális klinikákban szükséges a progresszió kockázatának meghatározásához („kockázat… Cisztás vesebetegség: diagnosztikai tesztek

Cisztás vesebetegség: tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok cisztás vesebetegségre (policisztás vesebetegség) utalhatnak: Artériás hipertónia (magas vérnyomás). Microhematuria - csak mikroszkopikusan látható vér a vizeletben. Makrohematuria - szabad szemmel látható vér a vizeletben. Mérsékelt proteinuria (fehérje kiválasztódása a vizeletben: <1 g/nap). Mérsékelt poliuria - fokozott vizeletürítés (térfogat… Cisztás vesebetegség: tünetek, panaszok, jelek

Cisztás vesebetegség: okai

Patogenezis (betegség kialakulása) Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPND) formáit genetikai mutációk okozzák. A legtöbb esetben a mutáció a PKD1 génben van; körülbelül 15%-ban a mutáció a PKD2 génben van. Az ADPND ciszta növekedésének alapvető mechanizmusa a folyadék szállítása a belső térbe… Cisztás vesebetegség: okai

Cisztás vesebetegség: Terápia

Általános intézkedések Minden egyidejű egészségügyi állapotot gondosan ellenőrizni és kezelni kell. A vérnyomást optimálisan kell beállítani. A vérzsírok (vérzsírok) szintjét ellenőrizni kell, és szükség esetén alacsony szintre kell hozni. A vizeletet rendszeresen ellenőrizni kell a húgyúti fertőzésekre! Nikotin korlátozás; a dohányzás káros a vesére! Korlátozott alkoholfogyasztás (férfiak: max.… Cisztás vesebetegség: Terápia

Spina Bifida („Nyitott hát”): Tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok spina bifida -ra utalhatnak: Pathognomonic (betegség bizonyítéka). In spina bifida aperta: nyílt, látható malformáció. A spina bifida aperta lehetséges kísérő tünetei (nyitott, látható forma). Gyaloglási problémák A lábak parézise (bénulása) Paraplegia Hólyag- és végbélbetegségek Hydrocephalus (hydrocephalus; a folyadékkal töltött folyadékterek (agyi kamrák) kóros megnagyobbodása… Spina Bifida („Nyitott hát”): Tünetek, panaszok, jelek

Spina Bifida („Nyitott hát”): Okok

Patogenezis (betegség kialakulása) Az embrionális fejlődés során az idegcső alsó szakasza gerincoszlopot (lat .: columna vertebralis) és gerincvelőt (az idegcső felső szakasza az agyba és a koponyaalapba fejlődik). Általában a csigolyák két ívrésze összeolvad, és gyűrűt képez. A csigolyában… Spina Bifida („Nyitott hát”): Okok

Spina Bifida („Nyitott hát”): Terápia

Hagyományos nem sebészeti terápiás módszerek Katéterezés (vizelet elterelés a húgyhólyagba helyezett katéteren keresztül) alkalmazható, ha a vizelés (hólyagürítés) diszfunkció egyidejűleg fennáll. Gyógyszeres kezelés is alkalmazható. Orvosi segédeszközök Adott esetben ortotikumok (ortopédiai eszközök, amelyeket a testen kívül hordanak, mint támogató készüléket) járásfejlesztéshez, fűzők,… Spina Bifida („Nyitott hát”): Terápia

Turner-szindróma: Tünetek, okok, kezelés

Turner-szindróma (szinonimák: 45,X/46,XX mozaik; 45,X/46,XY mozaik; ivarmirigy-dysgenesis; kariotípus 45,X; kariotípus 46,X iso (Xq); kariotípus 46,X gonoszóma-rendellenességgel, kivéve iso (Xq); mozaik 45,,X/sejtvonalak gonoszóma anomáliával; a nemi kromoszómák Turner anomáliája; Turner-szindróma; Ullrich-Turner-szindróma; Ullrich-Turner-szindróma (UTS); X0-szindróma; X monoszómia; ICD-10 Q96. -: Turner-szindróma) egy veleszületett rendellenesség… Turner-szindróma: Tünetek, okok, kezelés

Turner-szindróma: kórtörténet

A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a Turner -szindróma diagnózisának. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Veleszületett rendellenességek fordulnak elő a családjában? Társadalomtörténet Jelenlegi anamnézis / szisztémás anamnézis (szomatikus és pszichológiai panaszok) - szintén a másodlagos betegségek tisztázása miatt. Van-e valamilyen … Turner-szindróma: kórtörténet

Spina Bifida („Nyitott hát”): Vizsga

Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testtömeget, magasságot; tovább: Ellenőrzés (megtekintés): bőr, nyálkahártya és sclerae (a szem fehér része) [helyi hypertrichosis (megnövekedett test- és arcszőrzet; férfi eloszlási minta nélkül)? A bőr visszahúzódása a hiba miatt? Teleangiectasias (érrendszeri… Spina Bifida („Nyitott hát”): Vizsga

Spina Bifida („Nyitott hát”): Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok (terhesség alatt). AFP szűrés* (a terhesség 16. és 18. hete) vagy hármas teszt - a prenatális diagnosztika (prenatális diagnosztika) módszere, amelyben három hormon koncentrációja alapján próbálnak következtetéseket levonni a születendő gyermek sajátosságairól (AFP ( alfa-fetoprotein), HCG… Spina Bifida („Nyitott hát”): Teszt és diagnózis