Patogenezis (a betegség kialakulása)
Ennek oka autizmus/Asperger-szindróma gyakran tisztázatlan marad. A tanulmányok jelenleg a oxitocin vevő gén (OXTR) mint kockázati tényező.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől (52.4%).
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- Gének: SLC25A12
- SNP: rs4307059 egy intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
- Allél konstelláció: CT (1.19-szeres).
- Allél konstelláció: TT (1.42-szeres)
- SNP: rs2056202 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
- Allél konstelláció: CT (0.8-szeres).
- Allél konstelláció: TT (0.64-szeres)
- SNP: rs2292813 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
- Allél konstelláció: CT (0.75-szeres).
- Allél konstelláció: TT (0.56-szeres)
- SNP: rs10513025 intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
- Allél konstelláció: CT (0.55-szeres).
- Allél konstelláció: CC (> 0.55-szeres)
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- Genetikai betegségek
- Kanner-szindróma - 7., 15. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
- Asperger-szindróma - 1., 3., 13. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
- Kor
- Anyai életkor fogamzás - az anya életkorának emelése 30 és 34 év között a legnagyobb kockázatra a 40 évnél idősebb anyáknál.
- Az apa életkora 40 évnél (5-6-szor nagyobb az autista tulajdonságok kockázata, mint a 30 évesnél fiatalabb apáktól született gyermekeknél)
- Dohányzó anyai nagymama - a kockázat növekedése.
- 67% -a arról, hogy az unokák jellemzően autista vonásokat fognak kialakítani (a társas kommunikáció zavara vagy az ismétlődő viselkedés)
- > 50%, hogy az unokák fejlődnek Asperger-szindróma (autizmus spektrum zavar, ASD).
- A szülők migrációs státusza (konszenzuson alapuló nyilatkozat).
- Társadalmi-gazdasági tényezők
- Munkanélküliség (a magas szintű oktatás ellenére)
- Alacsony társadalmi-gazdasági helyzet
Betegséggel kapcsolatos okok
Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99)
- Az anyák alkoholfogyasztása terhesség alatt (kizárt kockázati tényező: ez jelentős kognitív károsodással, számos szervi fejlődési rendellenességgel és egyéb viselkedési rendellenességekkel jár a gyermeknél, de nem autizmus spektrum rendellenességek)
- Korai gyermekkori agykárosodás
- Agyi hypoplasia - a fejletlen kisagy.
Az anya terhesség alatt alkalmazott gyógyszerei:
- Antidepresszánsok?
- Misoprostol - gyomorfekély esetén alkalmazott hatóanyag.
- Talidomid - nyugtató / altató, amely az úgynevezett talidomid botrány révén vált ismertté.
- Valproinsav / valproát - hatóanyag, amelyet epilepszia.
Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).
- Levegőszennyezők
- Prenatális expozíció poliklórozott bifenileknek (PCB-k) és szerves klór-peszticideknek (OCP) Megjegyzés: A poliklórozott bifenilek az endokrin rendszert károsító anyagok (szinonimája: xenohormonok) közé tartoznak, amelyek akár kis mennyiségben is károsíthatják Egészség megváltoztatásával endokrin rendszer.
További
- Rubeola oltás in terhesség (konszenzuson alapuló nyilatkozat).