Creutzfeldt-Jakob-betegség: okai

Patogenezis (betegség kialakulása)

A prion-hipotézis szerint a prion egy rosszul összehajtott fehérje fertőző formájából származik. Elsősorban a idegrendszer. A prionok terjedése az anti-spirál szerkezetének átalakításával történik fehérjék. A szerkezetváltozás amiloid plakkok képződését és szivacsos átalakulását eredményezi agy szövet.

A halálos (halálos) új változata Creutzfeldt-jakob betegség (ma „új változatú Creutzfeldt-Jakob-betegségnek” (nvCJD) nevezik) feltehetően a BSE-vel szennyezett marhahús fogyasztása okozza az emberekben.

Etiológia (okok)

Genetikailag meghatározott prionbetegségek

Életrajzi okok

  • A szülők, nagyszülők genetikai terhe a CJD genetikai formájában - valamennyien autoszomális dominánsak, majdnem 100% -os penetranciával öröklődnek

Sporadikus prionbetegségek

  • A kiváltó tényező nem ismert

A Creutzfeldt-Jakob-kór új változata (nvCJD)

Életrajzi okok

  • Genetikai tényezők:
    • Genetikai kockázat csökkentése a génpolimorfizmusoktól függően:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
        • Gén: PRNP
        • SNP: rs1799990 a PRNP génben
          • Allél konstelláció: AA (nvCJD megszerzése lehetséges) [metionin homozigóta] (a populáció eseteinek 40% -a).
          • Allél konstelláció: AG (nvCJD megszerzése lehetséges, de nagyon valószínűtlen) [metionin/ valin-heterozigóta].
          • Allél konstelláció: GG (ellenáll az nvCJD-nek).

Megjegyzés: Az összes eddig dokumentált nCJD beteg (világszerte körülbelül 230) homozigóta volt metionin. Most, hosszú inkubációs periódus után, először megjelent egy beteg, metionin / valin.

Viselkedési okok

  • Fertőzött élelmiszerek - marhahús és marhahúsból származó termékek fogyasztása.

A CJD jatrogén formája

Egyéb okok

  • Átvitel fertőzött testadományokból vagy fertőzött műtéti eszközökből.
  • Véren és vérkészítményeken keresztül történő átvitel