Patogenezis (betegség kialakulása)
A prion-hipotézis szerint a prion egy rosszul összehajtott fehérje fertőző formájából származik. Elsősorban a idegrendszer. A prionok terjedése az anti-spirál szerkezetének átalakításával történik fehérjék. A szerkezetváltozás amiloid plakkok képződését és szivacsos átalakulását eredményezi agy szövet.
A halálos (halálos) új változata Creutzfeldt-jakob betegség (ma „új változatú Creutzfeldt-Jakob-betegségnek” (nvCJD) nevezik) feltehetően a BSE-vel szennyezett marhahús fogyasztása okozza az emberekben.
Etiológia (okok)
Genetikailag meghatározott prionbetegségek
Életrajzi okok
- A szülők, nagyszülők genetikai terhe a CJD genetikai formájában - valamennyien autoszomális dominánsak, majdnem 100% -os penetranciával öröklődnek
Sporadikus prionbetegségek
- A kiváltó tényező nem ismert
A Creutzfeldt-Jakob-kór új változata (nvCJD)
Életrajzi okok
- Genetikai tényezők:
- Genetikai kockázat csökkentése a génpolimorfizmusoktól függően:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- Gén: PRNP
- SNP: rs1799990 a PRNP génben
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- Genetikai kockázat csökkentése a génpolimorfizmusoktól függően:
Megjegyzés: Az összes eddig dokumentált nCJD beteg (világszerte körülbelül 230) homozigóta volt metionin. Most, hosszú inkubációs periódus után, először megjelent egy beteg, metionin / valin.
Viselkedési okok
- Fertőzött élelmiszerek - marhahús és marhahúsból származó termékek fogyasztása.
A CJD jatrogén formája
Egyéb okok
- Átvitel fertőzött testadományokból vagy fertőzött műtéti eszközökből.
- Véren és vérkészítményeken keresztül történő átvitel