Az epidermodysplasia verruciformis a bőr hogy születésük óta jelen van a betegeknél. Az epidermodysplasia verruciformis összefüggésében az úgynevezett generalizált verrucosis nagyon extrém formában alakul ki. Az epidermodysplasia verruciformis rendkívül ritka, és növeli a kialakulás kockázatát bőr rák. Ezen túlmenően, a bőr az érintett egyének különösen érzékenyek bizonyos emberi papillomavírusokra.
Mi az epidermodysplasia verruciformis?
Az epidermodysplasia verruciformis néven Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis néven is ismert. A betegség általában autoszomális recesszív módon öröklődik. Az epidermodysplasia verruciformis nagyon ritka, és az úgynevezett genodermatosusokhoz, azaz a bőr veleszületett betegségei közé tartozik. A betegek szokatlanul fogékonyak a HP-fertőzésekre vírusok. Ezen fertőzések következtében a vírusok, foltok, pikkelyek és papulák jelennek meg a bőrön. Ezek a bőrelváltozások elsősorban a betegek kezét és lábát érintik. Az anomáliák nő ellenőrizhetetlenül, és az egyedi esettől függően vezet a megfelelő testrészek feltűnő megjelenésére. Az esetek többségében az epidermodysplasia verruciformis először egy és húsz éves kor között nyilvánul meg. Bizonyos esetekben azonban a betegség először a középkorú felnőtteknél jelenik meg. A szinonim betegségnév arra a két orvosra utal, akik először tudományosan írták le a betegséget. Ezek Lutz és Lewandowsky.
Okok
Az epidermodysplasia verruciformis a bőr genetikai rendellenessége, amely születésétől fogva jelen van az érintett személyekben. Genetikai hibák két EVER1 és EVER2 nevű génnél, amelyek a 17. kromoszóma régiójában találhatók, vezet az epidermodysplasia verruciformis kialakulásához. A genetikai hiba miatt a betegek bőre rendkívül érzékeny a HP-fertőzésekre vírusok. A genetikai hiba általában egy mutáció eredményeként merül fel. Az érintett gének részt vesznek az anyag szabályozásában cink a sejtek magjában. Különböző tanulmányok bizonyították cink fontos szerepet játszik a vírusokban fehérjék. Az V. és VIII. Típusú HP vírusok különösen veszélyeztetik az érintett betegeket. Ezek a vírusok az emberek körülbelül 80 százalékában vannak jelen, de egészséges egyénekben általában nem okoznak hasonló tüneteket. Az emberi papillomavírusok más típusai is kiválthatók az epidermodysplasia verruciformis számára.
Tünetek, panaszok és jelek
Az epidermodysplasia verruciformis egyes esetekben a bőrön nagyon eltérő megjelenéssel jelentkezik. A bőrfelületek méretezése, szemölcsök, és a papulák az epidermodysplasia verruciformisra jellemzőek. A rendellenességek elsősorban a kezeken, a lábakon, a törzsön és az arc területén jelentkeznek. Néha a bőrelváltozások vöröses-barnás foltokként jelennek meg. Súlyosabb esetekben a kinövések a pikkelyes és szemölcs-szerű bőrfelületek. Extrém esetekben ez jelentősen korlátozza a kéz és a láb funkcióit. A végtagok körül gyakran vöröses vagy rózsaszínű papulák alakulnak ki.
Diagnózis
Az epidermodysplasia verruciformis diagnózisát általában egy speciális bőrgyógyász végzi. A betegség ritkasága néha azt jelenti, hogy a diagnózis viszonylag hosszú ideig tart. A beteg leírja az orvosnak az egyedi klinikai képet, és elmagyarázza a betegség első megnyilvánulásának idejét. Családtörténetet is szoktak venni. Ily módon az orvos fontos információkat szerez a beteg családjában előforduló esetleges összehasonlítható esetekről. Ez gyorsan szűkíti a lehetséges betegségek spektrumát és felgyorsítja a diagnózist. A klinikai vizsgálat részeként az orvos először szemrevételezi az érintett bőrfelületet. A tipikus papulák, foltok és szemölcsök valamint az esetleges bőrkarcinómák epidermodysplasia verruciformisra utalnak. Néha a a bőr megváltozik a test teljes felületén megjelennek. Sok betegnél azonban bizonyos területekre korlátozódnak, például a végtagokra. A bőrgyógyász meghatározza, hogy az epidermodysplasia verruciformis jóindulatú vagy rosszindulatú kifejeződése-e. Jóindulatú formában a betegek csak jóindulatúak bőrelváltozások mint például szemölcsök vagy papulák. Ezzel szemben a különböző típusú bőr rák az epidermodysplasia verruciformis malignus variánsában vannak jelen.
Szövődmények
Az epidermodysplasia verruciformis miatt különféle tünetek és szövődmények jelentkezhetnek. Ebben az esetben a betegnek fokozott a bőr kockázata rák és legrosszabb esetben meghalhat belőle. Általános szabály, hogy ez az eset ritkán fordul elő, bár a betegnek kerülnie kell a közvetlen napfényt, és mindig meg kell védenie a bőrét. Ez lehet vezet a mindennapi élet korlátozásaihoz. A bőr bizonyos vírusokra is különösen érzékeny, és kiütésekkel, szemölcsökkel vagy papulákkal reagálhat. Ezek nem csak ahhoz vezethetnek fájdalom, de negatív vizuális figyelmet is felkelt, így a beteg alsóbbrendűségi komplexusokban és csökkent önértékelésben szenved. Gyakran kerülik a társas érintkezéseket, amelyek pszichológiai problémákban is megnyilvánulhatnak. Az érintett személyt szintén gyakrabban kell megvizsgálni bőrrák. Ha ez bekövetkezik, műtéti úton eltávolítható, és nincsenek további panaszok vagy szövődmények. Az epidermodysplasia verruciformis okozati kezelése és gyógyítása azonban nem lehetséges, ezért az érintett személy bőrrák szűrések és erős napvédelem egész életében. A várható élettartam nem csökken, ha a daganatok nem fejlődnek ki, vagy időben eltávolításra kerülnek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha egy újszülött gyermek bőrén különleges rendellenességek jelentkeznek, akkor az orvosnak az élet első napjaiban meg kell vizsgálnia őket. Az arc, a kéz, a láb vagy a törzs méretarányát szokatlannak tekintik, és orvosilag tisztázni kell. Ha a bőr duzzanata van és nyár vagy szemölcs képződik, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha a tünetek elterjednek vagy intenzitása növekszik, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a bőr elszíneződése megjelenik, vagy ha vannak kellemetlenségek a hőmérséklet és az érintés érzékelésében, meg kell látogatni az orvost. Ha intolerancia reakciók lépnek fel a krémek, kozmetikum or kenőcsök, orvoshoz is kell fordulni. Annak érdekében, hogy ne szenvedjen visszatérő bőrreakciókat, meg kell találni, hogy mely hatóanyagok vezettek túlérzékenységhez. Ha a kéz vagy a láb funkcionalitása a tünetek miatt korlátozott, orvosra van szükség. Előfordulhatnak téves helyzetek és a csontrendszer károsodása, ezeket korrigálni és kezelni kell. Ha érzelmi problémák jelentkeznek a bőr rendellenességei miatt, ajánlott orvos vagy terapeuta segítségét kérni. Depressziós hangulat, elvonási magatartás, agresszió vagy alacsonyabbrendűség érzése esetén tanácsos orvoshoz fordulni.
Kezelés és terápia
Jelenleg hatékony intézkedések az terápia Az epidermodysplasia verruciformis fertőzöttsége még nem alakult ki kellő mértékben. A betegség hosszú távú gyógyítása jelenleg nem praktikus. Néha a betegeket kezelik szerek, és az orvos általában előírja interferonok vagy a hatóanyag acitretin. Ha daganatszerű változások alakulnak ki a bőrön, azokat általában műtéti úton eltávolítják. Ily módon megakadályozzák a bőr rosszindulatú karcinómáit. Meg kell jegyezni, hogy az epidermodysplasia verruciformisban szenvedő egyének fokozott kockázatot hordoznak laphámsejtes karcinóma. Ennek megfelelően rendszeres orvosi ellenőrzés az orvossal együtt bőrrák szűrések szükségesek. Ez lehetővé teszi az időben történő beavatkozást a bőr rosszindulatú elváltozásai esetén.
Kitekintés és előrejelzés
Az epidermodysplasia verruciformis prognózisát kedvezőtlennek írják le. A gén a betegség a jelenlegi jogszabályok alapján nem gyógyítható. A. Módosítása genetika a jelenlegi jogi irányelvek szerint nem engedélyezett. Ezért tüneti terápia kerül sor, amelynek hatékonyságát egyedileg kell értékelni. Néhány betegnél szerek találhatók, amelyeket a szervezet jól elfogad. Javul a bőr megjelenése, és az általános tünetek minimalizálódnak. Ennek ellenére nincs kilátás a gyógyulásra. Amint a szerek abbahagyják, a tünetek súlyosbodására és visszafejlődésére lehet számítani. Általában önmagában a gyógyszerek meglévő hatóanyagai nem nyújtanak kellő enyhülést. Sok esetben a rendellenességeket vagy a vizuálisan kellemetlen bőrterületeket sebészeti beavatkozással el kell távolítani. Figyelembe kell venni a szokásos kockázatokat és mellékhatásokat. Ezenkívül a a bőr megváltozik a meghosszabbítás ellenére bármikor lehetséges. A betegség súlyos lefolyása esetén a bőr rosszindulatú fejlődése következik be. Karcinómák alakulnak ki, amelyeket a lehető leggyorsabban kell kezelni. Ha késések vannak a kezelésen belül, vagy ha a bőrrákot nem veszik észre, végzetes folyamat alakulhat ki. A fizikai rendellenességek mellett pszichológiai problémák is előfordulhatnak. Ez tovább rontja az érintett személy általános prognózisát.
Megelőzés
Az epidermodysplasia verruciformis genetikai hibán alapuló és veleszületett bőrbetegséget jelent. Az orvosi kutatások jelenleg nem eléggé fejlettek az örökletes betegségek, például az epidermodysplasia verruciformis megelőzésére. Ezért a korai diagnózis annál is fontosabb.
Követés
A legtöbb esetben nincsenek különösebb utógondozási lehetőségek az epidermodysplasia verruciformisban szenvedő személy számára. Ezért az érintett egyének elsősorban a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisától függenek a további szövődmények vagy tünetek megelőzése érdekében. Nem lehet megjósolni, hogy az epidermodysplasia verruciformis is csökkenti vagy más módon korlátozza a beteg várható élettartamát. Általában azonban a betegség korai felismerése mindig pozitív hatással van további lefolyására. A legtöbb esetben az ebben a betegségben szenvedő betegek függenek a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerektől. Az orvos utasításait mindig be kell tartani. Ha kétség merül fel vagy kétértelműség merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Nem ritka, hogy műtéti beavatkozásokra van szükség a daganatok eltávolításához. Az ilyen beavatkozások után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoznia kell a testét. Az erőfeszítésektől vagy más stresszes tevékenységektől tartózkodni kell. A szervezet rendszeres vizsgálatát a daganatok sikeres eltávolítása után is el kell végezni. Az epidermodysplasia verruciformis teljes gyógyítása sok esetben nem lehetséges.
Mit tehetsz te magad
Mivel az epidermodysplasia verruciformis növeli a bőrrák kockázatát, tanácsos, hogy a beteg különös védelmet nyújtson a UV sugárzás. A mindennapi életben kerülni kell a közvetlen napsugárzást. A testet a lehető legteljesebben be kell takarni ruházattal vagy kiegészítőkkel, például sapkákkal és kalapokkal. A látható bőrfelületeket átfogóan védeni kell a fényvédő. Ügyelni kell a magas használatára napvédő tényező, amely nem lehet kevesebb, mint 20-as érték. Kerülni kell a szolárium látogatását, mivel a mesterséges besugárzás hatása miatt a bőrrák kockázata is megnő. Az epidermodysplasia verruciformis beteg nagy érzékenységben szenved a HP vírusok iránt. Emiatt a mindennapi életben a vírusok elleni átfogó védelem erősen ajánlott. Kerülni kell a nem védett nemi közösülést. Az a használata mellett óvszer, ajánlott tartózkodni a partnerek gyakori cseréjétől. Mivel a vírusok bőrrel való érintkezés útján terjednek, ajánlatos ezt elkerülni idegenekkel, és használni is fertőtlenítőszerek rendszeresen. Ha lehetséges, kerülni kell a nyilvános WC-k látogatását. Védőkesztyű viselhető nyilvános helyiségekben vagy a fertőzés fokozott kockázatának kitett helyeken. Ban ben úszás medencéknél célszerű elkerülni a mezítláb járást.
