Genetikai betegségek

Meghatározás

A genetikai betegség vagy az örökletes betegség olyan betegség, amelynek oka az érintett személy egy vagy több génjében rejlik. Ebben az esetben a DNS a betegség közvetlen kiváltó tényezőjeként működik. A legtöbb genetikai betegség esetében a kiváltó génhelyek ismertek.

Ha genetikai betegség gyanúja merül fel, a megfelelő diagnózist ezért genetikai vizsgálatokkal lehet felállítani. Másrészt azonban nagyszámú olyan betegség is előfordul, ahol genetikai befolyás létezik, vagy arról tárgyalnak, mint pl cukorbetegség mellitus („cukorbetegség”), csontritkulás or depresszió. Ezek úgynevezett diszpozíciók, azaz bizonyos betegségek megnövekedett valószínűsége. A diszpozíciókat meg kell különböztetni az örökletes betegségektől.

Ezek gyakori örökletes betegségek

Az örökletes betegségek abszolút számokban nem gyakoriak, de az itt felsorolt ​​örökletes betegségek gyakran előfordulnak, összehasonlítva más genetikai okú betegségekkel. Marfan-szindróma sarlósejtes vérszegénység hemofília (hemofília A vagy B) V faktor Leiden mutáció és az abból eredő APC rezisztencia vörös-zöld gyengeség glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány (G6PD-hiány) polydactyly („multitasking”, más betegségek tüneteként is lehetséges) trisomia 21 (Down-szindróma) Huntington-kór

• Marfan-szindróma
• Sarlósejtes vérszegénység
• Haemophilia (A vagy B hemofília)
• V faktor Leiden mutáció és az ebből eredő APC rezisztencia
• Piros-zöld gyengeség
• Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány
• Polydactyly („polyphagia”, más betegségek tüneteként is lehetséges)
• Trisomy 21 (Down-szindróma)
• Chorea huntington

Okok

Az örökletes betegségek megjelenésükben rendkívül változatosak. Alapvetően csak egy közös vonásuk van: mindegyikük oka a DNS-ben, azaz az érintett személy genetikai anyagában rejlik. Különböző változások fordulhatnak elő, például mutációk (DNS-információk cseréje) vagy deléciók (bizonyos genetikai anyagok hiánya).

Nagyon sok információ van kódolva a genetikai anyagban, például a testsejt működése szempontjából fontos különböző komponensek „tervrajzai”. Ezek lehetnek enzimek, például elektrolitcsatornák vagy hírvivő anyagok. Ezeket a legkisebb elemeket ezután helytelenül vagy egyáltalán nem olvassák le a DNS-ből, amely aztán hiányzik a test kifinomult rendszeréből. A helytelen vagy hiányzó genetikai információ tehát bizonyos működési zavarokat okoz a szervezetben. Ezek aztán a funkcionális rendszernek megfelelő tüneteket okoznak, amelyben egy elem hiányzik.