Mellrák - Mit jelent a BRCA? Az emlőrák olyan betegség, amely általában multifaktoriális eredetű. Ez azt jelenti, hogy számos belső és külső körülmény hozzájárul az emlőrák kialakulásának egybeeséséhez. Angelina Jolie az egyik legismertebb példa, ahol a genetikai mutáció növeli az emlőrák kockázatát. Neki volt … Mellrák - Mit jelent a BRCA? | Genetikai teszt - mikor hasznos?
Az Alström -szindróma genetikai betegség, amely gyermekkor elején nyilvánul meg. Az egész szervrendszert érinti, és rövid élettartammal jár. Mi az Alström -szindróma? Az Alström -szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, amely világszerte csak néhány száz gyermeket és felnőttet érint. Az Alström -szindróma rendkívül ritka örökletes betegség… Alstroem-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A keratitis-ichthyosis-süketség szindróma olyan betegség, amelyet genetikailag továbbadnak az utódoknak. A keratitis-ichthyosis-süketség szindróma viszonylag ritka. A betegség kifejezés általános rövidítése a KID -szindróma. A keratitis-ichthyosis-süketség szindrómát elsősorban a bőr károsodott keratinizációja, halláscsökkenés és a szaruhártya gyulladása jellemzi. Mi a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma? A keratitis-ichthyosis-süketség szindrómát szinonimaként… Keratitis-ichthyosis Süketség szindróma: okai, tünetei és kezelése
A WAGR -szindróma arra utal, hogy nincs génkészlet a 11. kromoszómán. Ez a rendellenesség számos állapothoz vezethet, beleértve a vesék daganatait, a rákot, a szembetegségeket, az urogenitális problémákat, a mentális retardációt és más betegségeket. Mi a WAGR szindróma? A WAGR -szindróma ritka genetikai állapot, amely befolyásolhatja… WAGR-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A hipochondrogenezis nagyon ritka örökletes betegség, amely az emberi csontváz sokféle deformációjával nyilvánul meg. A mai napig csak néhány eset ismert. Először 1921 -ben írták le, amikor az orvosok a törpességgel hozták összefüggésbe. Ezt követően a hypochondrogenesis kevés figyelmet kapott az orvosi szakirodalomban és kutatásban. 1977 -ben újra meghatározták a betegséget, és… Hipochondrogenesis: okok, tünetek és kezelés
A CHILD szindróma az örökletes bőrbetegségek csoportjába tartozik, az úgynevezett genodermatózist. Nagyon ritka betegség, amely csak a test egyik oldalát érinti, általában a jobb oldalt. A genodermatosis mellett a végtagok egyenlő oldalú fejlődési rendellenességei és a belső szervek rendellenességei fordulnak elő. Mi a CHILD szindróma? A CHILD rövidítés jelentése: „Congenital Hemidysplasia with… GYERMEK szindróma: okai, tünetei és kezelése
A KGB-szindróma, más néven Hermann-Pallister-szindróma, nagyon ritka örökletes betegség, amely minden testrendszert érint. A genetikai rendellenesség jellemzői a szokatlan arcvonások, a csontváz rendellenességei és a késleltetett fejlődés. Mi a KGB szindróma? A KGB -szindróma elnevezés az első betegek családnevének kezdőbetűiből származik… KGB-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A markáns monoamin -oxidáz A hiány genetikai eredetű, és gyakran impulzív agresszivitás jellemzi. Ez a szerotonin, az epinefrin, a noradrenalin vagy a dopamin lebontásának megzavarásához vezet. A monoamin-oxidáz-A-t (MAO-A) kódoló gén az X-kromoszómán található. Mi a monoamin-oxidáz-A hiánya? A monoamin -oxidázok a monoaminok lebontásáért felelős enzimeket képviselik. Ban ben … A monoamin-oxididáz A hiánya: okai, tünetei és kezelése
Az Elschnig -szindróma nagyon ritka örökletes betegség, amely a szemhéjak veleszületett rendellenességeivel jár. A tünetek súlyossága azonban gyakran nagyon eltérő. A kezelés tüneti és a kialakult rendellenességektől függ. Mi az Elschnig -szindróma? Az Elschnig -szindrómát főként az alsó szemhéjak rossz állapotai jellemzik. Ritka esetekben más tünetek is megjelennek, például… Elschnig-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A fukozidózis az egyik nagyon ritka tárolási betegség, amelynek progresszív és néha kiújuló lefolyása van az alfa-L-fukozidáz aktivitásának hiánya miatt, amelyet az oligoszacharidózisok vagy glikopreteinózok közé sorolnak. Az áttörést jelentő kezelési módszer még nem látható, ezért a kezelés eddig allogén csontvelővel történt… Fukozidáz: okai, tünetei és kezelése
