Definíció - Mik a kromoszómák? A sejt genetikai anyaga DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisa (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolódik. Ez minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) jelen van a sejtmagban kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS -ből áll… Kromoszómák
Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban arra szolgál, hogy biztosítsa a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlását a leánysejtek között a sejtosztódás során. Ebből a célból érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejt mechanizmusait… Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? | Kromoszómák
Mi a normális kromoszómahalmaz emberben? Az emberi sejtek 22 nemtől független kromoszómapárt (autoszómák) és két nemi kromoszómát (gonoszómát) tartalmaznak, így összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egy halmazát. Az autoszómák általában párban vannak jelen. Egy pár kromoszómái hasonlóak a gének alakjában és szekvenciájában, és… Mi az emberi kromoszómák normál halmaza? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
Mi a Klinefelter -szindróma? A Klinefelter -szindróma körülbelül minden 750. embernél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszóma -betegség, amelyben az érintett férfiak egy nemi kromoszómával rendelkeznek. Általában 47XXY kariotípussal rendelkeznek a szokásos 46XY helyett. A kettős X a kromoszóma -készletben tesztoszteronhoz vezet… Klinefelter-szindróma
Hogyan kell kezelni a Klinefelter -szindrómát A Klinefelter -szindrómát nem lehet kezelni annak okától. A meiózis során fellépő rendellenességet ezért nem lehet visszafordítani. Mivel azonban a Klinefelter -szindróma tüneteinek többségét az alacsony tesztoszteronszint okozza, a terápia a tesztoszteron kívülről történő ellátásából áll. Ezt más néven tesztoszteron helyettesítésnek is nevezik. Attól függ … Hogyan kezeljük a Klinefelter-szindrómát Klinefelter-szindróma
