Az osteopetrosis kifejezés alatt az orvosi szakma örökletes betegségre utal, amelynek pontos oka még mindig nem ismert. A csont lebontási rendellenessége jellemző az osteopetrosisra. A csontreszorpció zavara ezt követően a csontmátrix patológiás felhalmozódását okozza. Az osteopetrosis alig gyógyítható; nincs is konkrét terápia amely kifejezetten kezeli az okot, ezért csak a tünetekkel összefüggő kezelést végeznek.
Mi az osteopetrosis?
Osteopetrosis, más néven márvány csontbetegség, osteopetrosis, Alberts-Schönberg betegség, általában öröklődik. Spontán mutáció lehetősége is fennáll, így közvetlen öröklődés nem történt meg, de az érintett személy nagyon jól át tudja adni az osteopetrosist. Az osteoclastok (ezek a csontot lebontó sejtek) örökletes alaktivitása miatt kialakul a genetikai betegség. Ha az orvos osteopetrosist diagnosztizált, két fő csoportra oszlik:
- Tehát léteznek az 1. típusú (ADOI) és a 2. típusú (ADOII, más néven Albers-Schönberg-kór) autoszomális domináns formái.
- Valamint az autoszomális recesszív formák (osteopetrosis renaul-tubularis acidózis, infantilis rosszindulatú osteopetrosis).
A további kezelések és a prognózis szempontjából elengedhetetlen, hogy az orvos az oszteopetrózist felosztja a típusára.
Okok
Az okai gén a mutáció egyelőre nem egyértelmű; az orvosok azonban kiderítették, hogy mely területeken mely hibák vannak jelen. Tehát autoszomális recesszív osteopetrosisban a TCIRGI1, OSTM1, SNX10 és / vagy CLCN7 pozíciók oszteoklasztban gazdag formákban, a TNFRSF11A (RANK) és / vagy TNFSF11 (RANKL) pozíciók pedig osteoclastban szegény formákban érintettek. Ha autosomális recesszív osteopetrosis vese tubuláris acidózis jelen van, a mutáció a CAII-n van; ha autoszomális domináns osteopetrosis van jelen (1. típus), akkor a mutáció LRP5-n van; és ha 2-es típus van jelen, akkor a mutáció a CLCN 7-en van.
Tünetek, panaszok és jelek
Amint a medulláris terek zsugorodnak és ekkor bekövetkezik az extramedulláris hematopoiesis, a csont mikroarchitektúrája megsemmisül. A pusztulás ezt követően csontok instabilitásához vezet, ami az érintett személyek fokozott kockázatát okozza a törések szenvedésében. Ezenkívül a csontmátrix állandó felépítése, degradációs aktivitás nélkül, hipokalcémiát eredményez. A mátrix proliferációja miatt a szűkület a koponya csont, úgy, hogy az optika idegek (a canales optici területén) becsípődnek. A tömörítés időnként a degenerációhoz vezet idegek, hogy az érintett személy megvakuljon. Bizonyos esetekben becsípett koponya idegek (például vestibulocochleáris ideg, arcideg), így az érintett személy funkcionális hiányokban szenvedett. Azonban, vakság valamint a funkcionális hiány az osteopetrosis ritka tünetei közé tartozik; a figyelem középpontjában a csontstabilitás és a kapcsolódó problémák állnak törés frekvenciát.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az osteopetrosis diagnosztizálható képalkotó technikákkal (például an röntgen) - a klinikai klinikai képpel kombinálva. Bármilyen csontvelő a szklerózis, amely megerősítést nyert, csontlyukasztás biopszia tanácsos. A Röntgen képeket, az orvos nemcsak a csontmátrix szklerózisát ismeri fel, hanem ugyanez erős összenyomódását is. Ez az úgynevezett „szendvicscsigolya”, egy háromrétegű gerinces test. Metafízis és diafízis csíkok is láthatók, amelyek szintén felelősek voltak a „márványcsont” kifejezés kialakulásáért. Csontsűrűség CT-n is megnövekszik. Vér a tesztek általában markáns hipokalcémiát mutatnak. A csontos helyettesítő miatt, amely a csontvelő, egyrészt fokozott a hajlam a fertőzésekre, másrészt vérszegénység megeshet. A diagnózis során azonban az orvosnak képesnek kell lennie kizárni más betegségeket; ezek közé tartozik a melorheostosis, a sclerostosis, a piknodysostosis, az Engelmann-szindróma (más néven progresszív diaphysealis dysplasia) és a Pyle-szindróma. Mindezek a betegségek hasonló klinikai képet mutatnak. Az autoszomális domináns vagy a recesszív osteopetrosis folyamata eltérő. Az autoszomális recesszív osteopetrosis már az érintett személy életének első éveiben megnyilvánul. Az első tünetek csak néhány héttel a születés után láthatók. Ha az autoszomális recesszív osteopetrosist nem kezelik, a prognózis negatív. A gyógyításra csak az a kapcsán van esély csontvelő transzplantáció. Az autoszomális domináns osteopetrosis I. típusában a fő hangsúly a koponya alap, míg a II. típusban a „szendvicscsigolyák” jellemzőek. Mindkét forma kezdeti tüneteket okoz a növekedési roham. Kauzatív kezelések az I. és II. Típusnál nem állnak rendelkezésre, így elsősorban a tüneteket kezelik. Ez azt jelenti, hogy - hasonlóan az autoszomális recesszív osteopetrosishoz - nincs végleges gyógymód.
Szövődmények
Az osteopetrosis következtében a törések és a törések kockázata csontok elsősorban növekszik. Az extramedulláris („a medullán kívül található”) vérképződés miatt megnövekszik máj és a lép megnagyobbodás, csökkent immunvédelem, rohamok és idegkárosodás. Ez utóbbiak főleg a koponyaidegeket érintik, és később is vezet nak nek vakság és egyéb hiányok. Egyes esetekben az osteopetrosis képes vezet a alsó állkapocs és a periodontium. Ezenkívül kozmetikai problémák is felmerülnek, amelyek a tanfolyam során igen vezet pszichológiai panaszokra. Súlyos esetekben az osteopetrosis végzetes. Számos mellékhatás és kölcsönhatások előfordulhat az osteopetrosis gyógyszeres kezelése során. D-vitamin készítmények okozhatnak hányinger és a hányás, valamint izomgyengeség és ízületi fájdalom, többek között. A glükokortikoid hatóanyag növekedési rendellenességeket okozhat, glaukóma, szürkehályog és pszichológiai változások, például alvászavarok és nyugtalanság. A gyakran használt csontvelővel is vannak kockázatok átültetés. A műtéti eljárás során gyakran fordulnak elő olyan komplikációk, mint a csontvelő kilökődése a befogadó szervezetből. Ennek eredményeként bőr, máj, és bélkárosodás léphet fel, amely néha súlyosbíthatja az eredeti osteopetrosist.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Aki ismételt töréseket szenved, vagy hirtelen látási problémákat észlel, forduljon az alapellátó orvosához. A tünetek osteopetrosisra utalnak, amelyet szakembernek kell diagnosztizálnia. Gyanú esetén a legjobb, ha konzultál az ortopédussal. Orvosi tanácsadás szükséges, ha a tünetek más rendellenességek vagy csontbetegségek kapcsán jelentkeznek. Mivel örökletes rendellenességről van szó, a betegség genetikai vizsgálatokkal a korai szakaszban kimutatható. A szülőknek konzultálniuk kell a gyermekorvossal a gyermek mozgásszervének rendellenességei esetén. A szem panaszai esetén a szemész konzultálni kell. A kezelés során gyógytornászok és sportorvosok is részt vesznek és hosszú ideig támogatják a beteget. A szülőknek a kezelés alatt konzultálniuk kell a megfelelő orvosokkal terápia. Ha a gyermek elesik vagy más módon megsérül, akkor sürgősségi orvosi szolgálatot kell hívni. Súlyos kellemetlenség esetén fel kell venni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal is, hogy a gyermek a bukás után azonnal segíteni tudjon. A sürgősségi orvos kezdeti kezelése után a beteget a kórházban kell megvizsgálni. Ott minden törést vagy ficamot diagnosztizálnak és kezelnek. Az osteopetrosis viszonylag jól kezelhető, de a törések nagy kockázata miatt mindig súlyos sérülések fordulhatnak elő, amelyek kezelést igényelnek.
Kezelés és terápia
Az osteopetrosis összefüggésében nincs oksági ok terápia. Emiatt az orvosnak kezelnie kell a páciens tüneteit, és így biztosítania kell az életminőség javulását. A kezelés részeként glükokortikoidok szintén interferonok adagolják, hogy javuljon a tünetek és a kényelmetlenség. Az egyetlen hatékony terápia a csontvelő átültetés. Ezzel a variánssal lehetőség van az oszteoklasztok normalizálódására a hematopoietikus őssejtek miatt. Azonban a csontvelő átültetés csak autoszomális recesszív osteopetrosis esetén lehetséges; az összes többi típusnak nincs végleges gyógymódja, ezért a terápia célja a tünetek és a kényelmetlenség enyhítése, valamint az érintett életminőségének javítása.
Kitekintés és előrejelzés
In márvány csontbetegség vagy osteopetrosis esetén a gyógymód kilátása általában gyenge. Ez a diagnózis különösen akkor érvényes, ha ez a betegség kezeletlen marad. A legtöbb esetben az úgynevezett osteoclastok örökletes alulműködése van. Ez később szabályozatlan csontképződést okoz. Eddig az egyetlen kezelési lehetőség a csontvelő-átültetés. Csak így lehet helyreállítani az elegendő osteoclast képződést. Az osteoclastok a csontot lebontó sejtek. A transzplantáció azonban magas kockázatokat hordoz magában, nevezetesen a kalcémiát. Különbségek mutatkoznak a betegség lefolyásában a betegség autoszomális recesszív és autoszomális domináns formáiban. Az autoszomális recesszív osteopetrosis általában korán alakul ki gyermekkor. Néha posztnatálisan is kialakul infantilis rosszindulatú osteopetrosisként. Enyhe klinikai képek is ismertek. Ezek átfedést mutathatnak a domináns osteopetrosissal. Tüneti kezelés és csontvelő-transzplantáció nélkül a kilátások komorak. Az autoszomális domináns osteopetrosis (ADOI) általában a koponya alapon, vagy Albers-Schönberg-változatként (ADOII) „szendvicscsigolyákkal”. A betegség ezen formája csak serdülőkorban jelentkezik. Mindkettő tanfolyama különböző. Az egyik változatban a csontok egyre stabilabbá válnak. A másikban könnyebben törnek. Ezenkívül komplikációk is előfordulhatnak. Jelenleg nincs más, mint tüneti terápia.
Megelőzés
Annak a ténynek köszönhetően, hogy eddig nem találtak olyan okokat, amelyek miatt az osteopetrosis előfordul, megelőző intézkedések nem lehetségesek.
Utógondozás
Az osteopetrosis legtöbb esetben a betegek nagyon kevés és korlátozottak intézkedések közvetlen utógondozás áll rendelkezésre. Elsősorban a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisát kell felállítani, hogy a további lefolyás során ne merüljenek fel szövődmények vagy egyéb panaszok. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása, így az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. A legtöbb beteg függ az osteopetrosis különböző gyógyszereinek szedésétől. A tünetek tartós korlátozása érdekében mindig be kell tartani a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét. Továbbá az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, ha mellékhatások vagy bizonytalanságok merülnek fel. Néha a pszichológiai támogatás hasznos lehet, különösen a betegség kialakulásának megakadályozásában depresszió. Nagyon fontos az érintett személy mindennapjainak támogatása is életminőségük javítása érdekében. Bizonyos esetekben az osteopetrosis az érintett személy életminőségét is csökkenti.
Mit tehetsz te magad
Osteopetrosis esetén a legfontosabb önsegítő intézkedés az orvos által ajánlott testgyakorlatok rendszeres elvégzése, és különben az érintett megkönnyítése csontok. Átfogó fizikoterápia legalább lassíthatja a betegség progresszióját. Ezenkívül a sport javítja a közérzetet, és ezáltal hozzájárul az életminőség javulásához. Az érintett egyéneknek is változtatniuk kell diéta. Célszerű kerülni a túl sok sót tartalmazó ételeket, mivel ezek az oszteoklasztok számának növekedéséhez vezethetnek. A csontvelő-átültetés után a pihenés a nap rendje. Az osteopetrosisos betegnek egy-két hétig, sőt azon túl is tartózkodnia kell a megerőltető fizikai aktivitástól. Ha ez nem enyhíti a tüneteket, ajánlott további orvoslátogatás. A betegek is beszél egy alternatív orvosnak egy másik kezelésről. Mindkét masszázs és a akupunktúra hatékony kiegészítőként tárgyalják intézkedések osteopetrosis esetén. Azonban a feltétel, mely lépések hasznosak, nagyban függ a betegség lefolyásától és az azt kísérő körülményektől. Ezért a kísérő intézkedéseket meg kell vitatni a felelős ortopédussal, hasonlóan magához a terápiához.
