A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes neuromuszkuláris rendellenesség. A végtagok progresszív bénulását okozza, az ezt követő izomvesztéssel. Nincs ismert kauzális gyógymód.
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség az örökletes neuromuszkuláris betegség elnevezése. Az ilyen típusú betegségben az izmok lebomlása következik be idegek. A betegség első leíróiról, Jean-Martin Charcotról, Pierre Marie-ról és Howard Toothról kapta a nevét. A betegség technikai neve: 1. típusú örökletes motor-érzékeny neuropathia, rövidítve HMSN 1. Az „örökletes” szó leírja a szindróma örökletes jellegét. A motor-érzékeny azt jelenti, hogy mind a mobilitás, mind az érzékelés károsodott. A neuropathia általában a idegek. A Charcot-Marie-Tooth betegséget idegi izomsorvadásnak is nevezik. Ez a kifejezés a betegségből adódó idegekkel kapcsolatos izomvesztést hangsúlyozza. A Charcot-Marie-Tooth szindróma az egyik leggyakoribb örökletes idegrendszeri rendellenesség. A prevalencia 1-ból 2500.
Okok
A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes rendellenesség. Általában az autoszomális domináns öröklődési módon keresztül adják tovább. A 17. kromoszómán mutáció található. A perifériás mielin fehérje gén (PMP) megismétlődik. Ez a mutáció kezdetben a mielinhüvely. Feltételezzük, hogy ez alultáplálja a tápanyagokat. Ennek eredményeként a idegsejt folyamat vagy a mielinhüvely maga fordul elő. A mielinhüvely körülveszi a idegek mint egy hüvely és felelős az idegimpulzusok helyes továbbításáért a agy az izomhoz. Ha a mielinhüvely sérült, az idegimpulzusok nem érhetik el az izmokat. A parancsok konvertálása a agy az izomban akkor már nem lehetséges. Ennek eredménye az érintett izmok gyengesége és degenerációja. Mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti. A betegségben szenvedők utódai szintén 50% -os valószínűséggel hordozzák a tulajdonságot. Ha mindkét szülő heterozigóta, akkor 75 százalékos valószínűséggel alakul ki a gyermekben a betegség. Ha az egyik szülő homozigóta, a betegség 100 százalékos valószínűséggel terjed.
Tünetek, panaszok és jelek
A legtöbb esetben az első tünetek a gyermekkor. Esetenként a betegség csak 20-30 éves kor között jelentkezik. Kezdetben a kéz vagy a láb gyengesége észrevehető és a betegség előrehaladtával előrehalad. A karokra és a lábakra terjed. Az érintett végtagok izmai visszafejlődnek. Ennek eredményeként bizonyos testrészek deformálódhatnak, mert a normális egyensúly a különböző izmok között már nincs fenntartva. Például a üreges láb kialakulhat. Ujjak és lábujjak deformációi is előfordulnak. Szenzoros zavarok egyidejűleg jelentkezhetnek. A Charcot-Marie-Tooth betegség korai jelei a járási mintázat változásai. A lábemelő izom (Musculus tibialis anterior) gyakran elsőként érintett. Ennek eredménye egy léptető járás. A láb már nem emelhető fel. Mivel járás közben lóg le, az egész láb fel kell emelni. A láb ültetését nem lehet ellenőrizni. A járás bizonytalanná válik. Esések fordulhatnak elő. Fájdalom az érintett testrészekben előfordulhatnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis felállításához a kezdeti hangsúly a betegre irányul kórtörténet és egy alapos fizikális vizsgálat. A betegség jelenléte a szülőknél kulcsfontosságú nyomot ad. Fizikális vizsgálat felfedi csökkent erő a kézben és a lábban, esetleg a karokban és a lábakban. Az ököl bezárása hiányos lehet. Az ujjak kinyújtása már nem teljesen lehetséges. A lábat nem lehet felemelni az ellenállás ellen. A lábujjak állása nem lehetséges. Emberrablás és a tekintélyre hivatkozás a karok és a lábak korlátozottak lehetnek és erő csökkent. Az érintett izmok elfajultak. reflexek, különösen a Achilles-ín reflex, meggyengültek vagy nem válthatók ki. Az idegvezetési sebesség mérése lelassítja a vezetést. A megállapításoktól függően egy ideg biopszia szükség lehet. Ha a megállapítások nem egyértelműek, a diagnózis kiegészíthető képalkotó technikákkal. A képalkotás nem mutat bizonyítékot a Charcot-Marie-Tooth szindrómára. A differenciáldiagnózisok kizárására szolgál. Homályos családtörténet esetén genetikai diagnózis lehetséges. A betegség különböző ütemben halad. Néhány beteg egész életében csak kissé korlátozott. Másoknál a betegség teljes kifejeződésévé válik. Ez a karok és a lábak kiterjedt bénulásaként nyilvánul meg.
Szövődmények
Sajnos ezt a betegséget nem lehet ok-okozati módon kezelni, ami rendkívül korlátokat és kényelmetlenséget okoz a beteg számára a mindennapi életben. Az érintett személy elsősorban gyengeségben szenved, amely főleg a beteg kezében és lábában jelentkezik. Ezenkívül súlyos bénulások és egyéb érzékszervi zavarok vannak, amelyeket a Charcot-Marie-Tooth betegség okoz. Mozgáskorlátozások is előfordulnak, és az érintett személy mindennapjait jelentősen megnehezíti és korlátozza a betegség. Sok esetben a összehangolás és a koncentráció is előfordulhatnak. A betegek bizonytalan járástól szenvednek, és nem ritkán szükségük van más emberek segítségére a mindennapi életben. Az ingereket is csak lassan adják át. Különböző, kézzel végrehajtott tevékenységek már nem lehetségesek, ami korlátozásokat eredményez a szakma gyakorlásában. Fizikoterápia intézkedések korlátozhatja és kezelheti a Charcot-Marie-Tooth betegség néhány tünetét. A teljes gyógyulás azonban nem következik be. Nem ritkán pszichológus gondozása is szükséges, ha a betegség pszichológiai panaszokat okoz és depresszió. Ebben az esetben általában nincsenek komplikációk, és a beteg várható élettartamát sem befolyásolja a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Korábban ezt a betegséget Charcot-Marie-Tooth betegségnek hívták. Ma gyakrabban idegi néven emlegetik izomsorvadás vagy örökletes motor-érzékeny I. típusú neuropathia (HMSN I). Mert ez az örökletes feltétel néhány családban gyakoribb, az első orvoslátogatás általában a terhesség. vajon magzatelhajtás igazolható, és a Charcot-Marie-Tooth betegség jelenlétében valóban figyelembe veszik, tanácsadás kérdése. A Charcot-Marie-Tooth-szindróma tüneteinek megjelenése újabb csecsemőkorban történő látogatást tesz szükségessé. Más esetekben a háziorvossal vagy ortopéd sebésszel folytatott konzultációk az élet későbbi szakaszaiban fordulnak elő. Ennek oka, hogy egyes esetekben a Charcot-Marie-Tooth szindróma tünetei csak húsz és harminc éves kor között jelentkezhetnek. Az orvoslátogatásra utaló jelek fokozzák a végtagok gyengeségének érzését. A genetikailag meghatározott Charcot-Marie-Tooth betegség az érintett egyénekben alakul ki, különböző súlyosságú tünetekkel. Általában viszonylag állandó a súlyosbodási foka. A karok és lábak progresszív gyengülése és bénulása ezért több évtizedig is eltarthat. Az orvosok csak enyhíthetik a neuropátiák, a deformitások vagy az izomrövidülés tüneteit, de nem tudják megállítani a betegség progresszióját. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedőket előbb-utóbb olyan segédeszközökkel kell ellátni, mint pl mankó vagy kerekes székeket.
Kezelés és terápia
A Charcot-Marie-Tooth betegségnek nincs ismert kórokozója. Terápia tüneti tünetekre korlátozódik intézkedések. A mobilitás megőrzése az elsődleges cél. Korai fizioterápiás intézkedések a kompenzációs izomzat edzése és az esésmegelőzés javíthatja az életminőséget. Ortopédiai ellátás AIDS Fontos szerepet játszik például a gyalogos segédeszközök vagy a sín, amelyek a lábemelő gyengeségét korrigálják. Ha a klinikai kép teljesen kialakult, akkor kerekesszék használata elkerülhetetlen. Az intenzív és átfogó kezelés érdekében rehabilitációs tartózkodás ajánlott terápia a mobilitás és az életminőség fenntartása érdekében. Lehetséges fájdalom fájdalomcsillapítókkal kezelhető. A deformitások, különösen a lábak károsodása esetén a műtéti korrekció megkönnyebbülést hozhat. [[Pszichoterápia| pszichológiai ellátás] egyedi esetekben hasznos.
Kitekintés és előrejelzés
A Charcot-Marie-Tooth betegség nem gyógyítható. A betegség fokozatosan előrehalad, de a várható élettartam nem csökken. Az elhúzódó lefolyás a karok és lábak meghibásodásának növekvő jeleivel jár. A betegség krónikus fájdalom és mozgáskorlátozások, és jelentős fizikai és szellemi terhet jelent az érintettek számára. A prognózis a beteg egyedi tüneteitől függ. Hatékony terápia még nem létezik. A kezelés csak a változásra korlátozódik diéta és a fizikoterápia. Nincs kilátás a feltétel. Ehelyett a fent említett intézkedéseket használják a betegség progressziójának késleltetésére. A betegek számára a folyamatban lévő terápia jelentős terhet jelent. Ennek megfelelően az I. típusú örökletes motor-érzékeny neuropathia prognózisa gyenge. A betegeknek szoros kapcsolatot kell fenntartaniuk egy orvoscsoporttal, beleértve háziorvosokat, ortopéd sebészeket és neurológusokat a terápia optimalizálása érdekében. Ezenkívül a prognózis javítható családtagok vagy barátok támogatásával, akik támogatást nyújtanak a mindennapi életben. A Charcot-Marie-Tooth betegség prognózisát az illetékes szakember határozza meg, figyelembe véve a beteg alkatát és a neuropathia stádiumát.
Megelőzés
A Charcot-Marie-Tooth betegség elkerülésére irányuló megelőző intézkedések nem ismertek, mivel a betegség oka örökletes. A szindróma kitörését nem lehet megakadályozni gén hordozók. Hasonlóképpen, nincsenek ismert módszerek a betegség progressziójának megállítására. Az életminőség időszerű fizioterápiás intézkedésekkel javítható.
Követés
Mivel a Charcot-Marie-Tooth betegség nem gyógyítható, a nyomon követést nem lehet élesen megkülönböztetni a terápiától. A cél a betegség progressziójának lassítása. A beteg és az orvosok közötti szoros kapcsolat ajánlott. A háziorvosok, ortopédok és neurológusok csoportja optimalizálja az egész életen át tartó kezelések kialakítását. Az utógondozási vizsgálatok alapja a klinikai vizsgálat. Az elején vita folyik a jelenlegi panaszokról. Ezután a testet általában és meghatározott pontokon vizsgálják. Különösen az idegi izomsorvadás által érintett régiók teljesítményét tesztelik, és dokumentálják az izomkörfogat csökkenését. A neurológiai vizsgálat az idegek és az izmok működésére összpontosít. Először is, a neurológus az aktuális tünetekről kérdez. Ezt követik a járás, testtartás, egyensúlyés mozgáskorlátozások. Továbbá, reflex és tesztelik a fájdalom és az érintés érzetét. Bizonyos körülmények között az orvos felszerelésen alapuló elemzési eljárásokat is rendelhet. Ezek tartalmazzák elektromiográfia az izomaktivitás és az idegvezetési sebesség mérésére. Egyéb vizsgálati módszerek közé tartozik az ideg ultrahang, számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás. A vizsgálat után az ortopéd rendszeresen ellenőrzi az ortopéd eszközök megfelelőségét. A betegség előrehaladása szerint ezek Egészség vagy terápiás cipő, talpbetét és járás AIDS. A lábműtét utáni utókezelésként általában speciális fizioterápiás intézkedésekre van szükség.
Mit tehetsz te magad
A Charcot-Marie-Tooth betegség krónikus feltétel. Tehát az érintetteknek meg kell tanulniuk hosszú távon megbirkózni a tünetekkel. Az első kapcsolattartó pont a betegség kezelésében a mindennapi életben a gyógytornász. A kompenzációs izomzatot a lehető legjobban ki kell képezni. Ezenkívül az esés megelőzésére szolgáló gyakorlatok jelentősen javítják az életminőséget. Az érintettek gyakran rokonok segítségétől függenek. Ők is konzultálhatnak a gyógytornásszal, hogy megtudják, hogyan tudnának jobban segíteni az érintettnek. Elvileg a cél a szenvedő maximális függetlenségének fenntartása. Könnyű testmozgás, mint pl vízi torna segíteni is tud. A betegség súlyosságától függően ortopéd AIDS mint például a gyalogos segédeszközök, észrevehetően megkönnyíthetik az érintett személy mindennapjait. A lábbeli megválasztása is fontos. E tekintetben ortopéd orvossal kell konzultálni. A szenvedőknek általában meg kell próbálniuk vezet egészséges életmód. Mivel gyakran fordulnak elő pszichológiai problémák is, tanácsos lehet pszichológushoz fordulni. Célszerű a lakberendezést az érintett személy fizikai korlátaihoz igazítani. Bizonyos esetekben érdemes kisebb lakásba költözni. Részletesebb információk és tanácsok a mindennapi élet kezeléséről az érintettek és hozzátartozóik számára is elérhetők az önsegítő csoportokban.
