Korionboholy-mintavétel: Mik azok a chorionboholyok?
Genetikailag a bolyhok a magzatból származnak. A chorionból nyert sejtek ezért megbízható információkat szolgáltatnak a gyermek örökletes betegségeiről, veleszületett anyagcsere-hibáiról és kromoszóma-rendellenességeiről.
Korionboholy-mintavétel: Milyen betegségeket lehet kimutatni?
- 13-as triszómia (Pätau-szindróma)
- 18-as triszómia (Edwards-szindróma)
- Trisomy 21 (Down-szindróma)
- különféle örökletes anyagcsere-betegségek és egyéb örökletes betegségek, mint például cisztás fibrózis, hemofília vagy izomdisztrófia
Mikor javasolt a chorionboholy-mintavétel?
Ha nő a prenatálisan diagnosztizálható betegségek vagy chomoszóma-rendellenességek kockázata, nőgyógyásza azt fogja tanácsolni Önnek, hogy végezzen chorionboholy-mintavételt. Ilyen fokozott kockázat a következő esetekben áll fenn:
- A terhes nő 35 évesnél idősebb.
- A várandós nőnek már született egy gyermeke, akinek örökletes betegsége vagy kromoszóma-rendellenessége van.
- A terhes nő vagy a születendő gyermek apja genetikai hibával rendelkezik.
- Az ultrahangvizsgálatok rendellenességeket észleltek a születendő babában (például megvastagodott tarkóredő).
Mikor történik a chorionboholy-mintavétel?
A chorionboholy-mintavétel már lehetséges a terhesség 10-12. hetében (SSW), tehát valamivel korábban, mint az amniocentézis (14-16. SSW).
Pontosan mi a chorionboholy-mintavétel menete?
Transabdominalis chorionboholy-mintavétel: Az ultrahangos vizsgálat során az orvos először kiválasztja a megfelelő szúrási helyet. Ott aztán átszúr egy vékony szúró tűt a hasfalon, és óvatosan a méhlepénybe tolja, hogy kis mennyiségű szövetet (20-30 milligramm) eltávolítson a chorionból. Az orvos az ultrahang monitoron keresztül gondosan figyelemmel kíséri az egész eljárást.
Ezt követően a szövetmintából a laboratóriumban kivonják a magzati kromoszómákat, és részletesebben megvizsgálják. Szükség esetén sejttenyészetet hozunk létre DNS-elemzés céljából.
A chorionboholy-mintavétel után
Magát az eljárást a legtöbb terhes nő kellemetlennek, de nem túl fájdalmasnak éli meg (hasonlóan a vérvételhez). Utána néhány nő panaszkodik valamilyen görcsre vagy nyomásérzésre a hasi területen, de ez néhány óra múlva elmúlik.
Mikor érhetők el a chorionboholy-mintavétel eredményei?
A chorionboholy-mintavétel jelentős előnye, hogy az eredmény legfeljebb néhány napon belül elérhető. Ha például súlyos örökletes betegséget észlelnek a gyermeknél, és a terhes nő ezután abortusz mellett dönt, ez még az első trimeszterben megtörténhet. Ezen a ponton a nők fizikailag és lelkileg könnyebben megbirkóznak az abortuszt, mint a második trimeszterben.
Mennyire biztonságos a chorionboholy-mintavétel?
Minden eljárás kockázatokkal jár. A vetélés kockázata nagyobb a chorionboholy-mintavételnél (körülbelül egy százalék), mint az amniocentézisnél (0.5 százalék). Ennek főként az az oka, hogy a terhesség korai szakaszában a természetes vetélések aránya általában magasabb, mint az azt követő hetekben. Egyéb kockázatok a következők:
- Fertőzések
- érrendszeri sérülések
- koraszülés
