genetikai rendellenesség

Korionboholy-mintavétel: mi van mögötte

Korionboholy-mintavétel: Mik azok a chorionboholyok? Genetikailag a bolyhok a magzatból származnak. A chorionból nyert sejtek ezért megbízható információkat szolgáltatnak a gyermek örökletes betegségeiről, veleszületett anyagcsere-hibáiról és kromoszóma-rendellenességeiről. Korionboholy-mintavétel: Milyen betegségeket lehet kimutatni? Triszómia 13 (Pätau-szindróma) Triszómia 18 (Edwards-szindróma) Triszómia 21 (Down… Korionboholy-mintavétel: mi van mögötte

Angelman-szindróma: jelek, terápia

Rövid áttekintés Mi az Angelman-szindróma? Ritka genetikai rendellenesség, amelyet a gyermek fejlődésének mentális és fizikai károsodása jellemez. Tünetek: babaszerű arcvonások, fejlődési rendellenesség, koordinációs zavar, nyelvfejlődés alig vagy egyáltalán nem, intelligencia csökkenés, görcsrohamok, ok nélküli nevetés, nevetőgörcsök, túlzott nyáladzás, örömteli karmozgás Okok: Genetikai hiba a 15-ös kromoszómán. Diagnózis: beleértve az interjút… Angelman-szindróma: jelek, terápia

Down-szindróma (Trisomy 21)

Rövid áttekintés Tantárgy: Egyénileg eltérő mértékű mozgás- és szellemi fogyatékosság, valamint szervi kísérő betegségek. Prognózis: A fogyatékosság súlyosságától, az orvosi ellátástól és a korai beavatkozástól függően, a várható élettartam 60 év felett, a gyermekkori halálozás magasabb. Okok: A 21-es kromoszóma három (két helyett) másolata található az érintett egyének egészében vagy egyes testsejtjeiben. Tünetek: Rövid… Down-szindróma (Trisomy 21)

Prader-Willi szindróma: okai és kezelése

Rövid áttekintés Tünetek: Kifejezett izomgyengeség, telítettség hiánya túlzott táplálékfelvétel mellett, megváltozott arcvonások, alacsony termet, fejlődési késések, károsodott pubertáskori fejlődés Progresszió és prognózis: A Prader-Willi szindróma átfogó orvosi ellátást igényel a szövődmények ellensúlyozására. A várható élettartam általában normális, ha a testsúly kontrollálható. Okok: A Prader-Willi szindrómát genetikai változás okozza… Prader-Willi szindróma: okai és kezelése

Morbus Meulengracht: Tünetek, táplálkozás

Rövid áttekintés Tünetek: Roham során a szemek és esetleg a bőr sárgulnak, és néha olyan tünetek jelentkeznek, mint a fejfájás, hasi fájdalom, fáradtság és étvágytalanság. Kezelés: Kezelés vagy speciális diéta általában nem szükséges, de az alkoholtól és a nikotintól való tartózkodás hasznos. Okok: A Meulengracht-kórt a… Morbus Meulengracht: Tünetek, táplálkozás

Spinális izomsorvadás (SMA)

Rövid áttekintés Mi a spinális izomsorvadás? Az izomgyengeség betegségeinek csoportja. Ezek a gerincvelő bizonyos, az izmokat szabályozó idegsejtek (motoros neuronok) elpusztulása miatt következnek be. Ezért az SMA-kat a motoros neuron betegségek közé sorolják. Mik a különböző formák? Örökletes gerincvelői izomsorvadások esetén… Spinális izomsorvadás (SMA)