In cisztás fibrózis vagy. cisztás fibrózis (CF) (szinonimák: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfield szindróma (cisztás fibrózis); cisztás fibrózis; családi veleszületett cisztás fibrózis; Fanconi-Andersen szindróma (cisztás fibrózis); fibrocisztás betegség; fibrocisztás tüdő betegség; Fibrocystás hasnyálmirigy-betegség; Landsteiner-Fanconi-Andersen szindróma (cisztás fibrózis); magzatszurokból ileus szindróma; cisztás fibrózis; újszülött sárgaság cisztás fibrózisban; cisztás hasnyálmirigy-fibrózis; cisztás fibrózis (CF); cisztás fibrózis; ICD-10-GM E84. -: Cisztás fibrózis) egy genetikai betegség, amelyet különféle szervekben váladék termelése jellemez, amelyeket meg kell szelídíteni.
A cisztás fibrózis (CF) autoszomális recesszív módon öröklődik, és ez a második leggyakoribb veleszületett anyagcsere hiba Európában és az USA fehér lakosságában haemochromatosis. A CF-t a CFTR mindkét alléljének mutációja okozza gén („Cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó gén”) a 7. kromoszóma hosszú karján (gén lokusz 7q3.1).
Ez egy multisystem betegség, és túlnyomórészt a tüdőben és a gyomor-bél traktusban nyilvánul meg. A betegek többségében az első a cisztás fibrózis tünetei korán észreveszik gyermekkor. Akár 20% -ban az élet első 24 órájában. Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) a nyugati világban 1-3,300 újszülöttből 4,800, Skóciában pedig csak 1-ból 500. Az afrikai származású embereknek 1 17,000-ből 1, az ázsiai származásúakból 90,000 8,000-ből 4-es a kockázata. Németországban körülbelül XNUMX embernél van cisztás fibrózis. A német lakosság körülbelül XNUMX% -a egészséges gén hordozók (növényi hordozók), amelyek továbbadhatják a mutált gént.
Tanfolyam és előrejelzés: meconium az ileus (a bél egy részének elzáródása megvastagodott első széklet által, úgynevezett meconium) az újszülöttek körülbelül 20% -ánál fordul elő; a további folyamatokban a boldogulás sikertelenségét észlelik a krónikus mellett köhögés. -ban gyermekkor, krónikus rhinosinusitis (a orrnyálkahártya („Nátha”) és a nyálkahártya orrmelléküregek ( "orrmelléküreg gyulladás„)) Gyakori (61%). A cisztás fibrózisos betegek többségénél több szervi betegség alakul ki. Tüdő az érintettség (kb. 90%) a morbiditás (a megbetegedések gyakorisága) és a halálozás (a halálozások száma egy adott időszakban, az érintett népesség számához viszonyítva) fő oka. terápia a cisztás fibrózis három oszlopán alapul táplálkozási gyógyszer, sportorvoslás és fizikoterápia, valamint a gyógyszeres terápia. Németországban az érintettek körülbelül 50% -a most éri el a felnőtté válást, és alig 20% -uk 30 évnél idősebb. A túlélés átlagos életkora Németországban 47.5 év (konfidencia intervallum: 44.8–49.7 év). A betegség nem gyógyítható.
Komorbiditások (kísérő betegségek): a cisztás fibrózis leggyakoribb komorbiditása cukorbetegség mellitus IIIc, amely a serdülők 20% -ában és a felnőttek 50% -ában nyilvánul meg.
