Eteplirsen

Termékek

Az Eteplirsent (Sarepta Therapeutics Inc.) 2016-ban hagyták jóvá az Egyesült Államokban (Exondys 51).

Szerkezet és tulajdonságok

Eteplirsen (C.₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀, M_r = 10305.7 g / mol) egy foszforodiamidát-morfolino-oligomer (PMO), amely szelektíven kötődik az pre-mRNS 51. exonjához. Ez egy nagy molekulatömegű antiszensz oligomer. A szekvencia komplementer az pre-mRNS szegmensével. Az ábra a PMO alapvető szerkezetét mutatja. Az Eteplirsen egy RNS-analóg, amely morfolin gyűrűt tartalmaz, és nem ribóz és foszfodiészter helyett foszforodiamidát linkert.

hatások

Ennek oka Duchenne izomsorvadás mutációk a dystrophin génjében. Ezek gyakran deléciók, például az 50-es exonban. A distrofin elengedhetetlen az izom működéséhez. Duchenne izomsorvadás súlyos betegség, amely fiatal felnőttkorban végzetes. Az Eteplirsen helyreállítja a dystrophin fehérje expresszióját azáltal, hogy a splicing során az ex-51 exont kihagyja vagy eltávolítja az pre-mRNS-ből (exon kihagyás). Ennek eredményeként az 51 exon már nincs jelen az mRNS-ben és nem transzlálódik. A test most képes egy csonka, de részben funkcionális fehérje előállítására. Ez nem gyógyítja meg a betegséget, de csökkenti annak súlyosságát.

Jelzések

Duchenne típusú kezelésére izomsorvadás.

Adagolás

Az SMP szerint. A gyógyszert intravénásán vagy szubkután adják be.