Szinonimák
Fazioscapulohumeral izomsorvadás, FSHMD, izomdisztrófia Landouzy-Dejerine: v Dstrófia, Facioscapularhumeralis (izom) Dystrophia. Facioscapulohumeral izomsorvadás, gyakran rövidítve FSHD, az örökletes izomdisztrófia harmadik leggyakoribb formája. A név leírja a korai és különösen súlyosan érintett izomterületeket: A betegség előrehaladtával azonban más izomterületek (láb, kismedencei és törzsizmai) is egyre gyengébbek.
Az első tünetek általában serdülőkorban és korai felnőttkorban jelentkeznek, és gyakran a test két felének egyes izomcsoportjai különböző mértékben érintettek. A betegség általában viszonylag lassan halad, de a tünetek súlyossága egyénenként nagyon eltérő. A facioscapulohumeral genetikai alapja izomsorvadás ismert, de a betegség pontos mechanizmusa még mindig csak részben érthető.
A betegségnek egyelőre nincs oksági terápiája, de mivel a szív az izmok általában nem érintettek, a betegek általában normális várható élettartammal rendelkeznek.
- Arc (lat. Facies)
- Vállrész (lat.
lapocka = lapocka)
- Felsőkar (lat. felkarcsont).
Az FSHD az izomdisztrófiák csoportjába tartozó betegség, amely kezdetben az arc fő támadásán keresztül nyilvánul meg, vállöv és a felkar izmait. A betegség csak a vázizmokat érinti, de a szív az izmok megkíméltek.
Időközben az FSHD különféle altípusait lehet megkülönböztetni, elsősorban emberi genetikai módszerekkel. Ez a cikk a leggyakoribb típusra, a „klasszikus” FSHD1A-ra hivatkozik. A fazioscapulohumeralis izomdisztrófia körülbelül 1: 20000 gyakorisággal fordul elő mindkét nemnél egyformán, ezzel a harmadik leggyakoribb izomdisztrófiát jelent.
A betegség autoszomális-domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett személyek gyermekeinek 50% -os a kockázata annak, hogy maguk is megbetegedjenek. Mindazonáltal a férfiak klinikailag gyakran súlyosabban érintettek, mint a nők, és korábban diagnosztizálják őket, bár az ok nem világos. Megállapították, hogy a genetikai anyag kis töredékének elvesztése a 4. kromoszómán a „klasszikus” FSHD oka.
Ez valószínűleg a szomszédos génterületek téves irányításához vezet. Az FSHD pontos mechanizmusa végső soron nem egyértelmű. Feltételezzük, hogy több olyan gén helytelen szabályozása, amelyek szerepet játszanak az izomanyagcserében, csökkenti az izmok regenerációs képességét, ami végül az izomszövet elvesztéséhez vezet.
Egy bizonyos izomrégiót ellátó ideg (részleges) elvesztése, például sérülés vagy a agy a motor működéséért felelős régió, például a ütés, ezen izomrész működésének (részleges) elvesztésében is megnyilvánulnak. Az egyes betegek közötti nagy különbség a betegség lefolyásában lehetővé teszi különféle betegségek megfontolását, amelyek klinikailag hasonlóak az FSHD képéhez. A más izombetegségektől való megkülönböztetés nem mindig könnyű, különösen akkor, ha az érintett személy tünetei eltérnek az „arc váll-kar gyengeség” klasszikus képétől.
Klinikailag a legtöbb beteg klinikailag szembetűnővé válik serdülőkorban vagy korai felnőttkorban a váll, a felkar és az arc különösen érintett izomterületeinek gyengesége miatt. Ezek nehézségek lehetnek a karok vízszintes fölé emelésében, panaszok a felső munka (tapétázás, fésülés) elvégzése során, a vállak lelógása vagy hasonló helyzetek. Viszonylag jellemzőek a test két fele közötti gyengeség fokának különbségei.
A gyengesége arcizmok oda vezethet, hogy az érintett személyek „kifejezéstelen” vagy akár „morcos” arckifejezéssel, aszimmetrikus arckifejezéssel, nehézségekkel zárják le teljesen a szemet, vagy a szem sarkának felakasztása miatt. száj, nyáladzás a szájból. Ha a törzs és a csípő izmai érintettek, a betegek nehezen tudnak felállni fekvő helyzetből, és amikor lépcsőn másznak, az alsó láb az izmok gyakran különösen a lábemelő izmok gyengeségében nyilvánulnak meg, ami gyakori botláshoz vezet. Összességében a betegség lassan halad, és az FSHD lefolyása betegenként nagyon eltérő.
Egyes betegeknél alig tapasztalnak korlátozásokat idős korig, míg az érintettek körülbelül 10-20% -a függ a kerekesszéktől a betegség későbbi lefolyása során. Mivel azonban a betegség csak a vázizmokat érinti, a várható élettartam nincs korlátozva. Bizonyos esetekben a facioscapulohumeralis izomdisztrófia kezdődhet gyermekkor, ebben az esetben az izomsorvadás gyorsabbnak tűnik, és az általános prognózis kevésbé kedvező. Úgy tűnik, hogy összefüggés van az FSHD és a halláskárosodás között (magas frekvencia halláskárosodás) és a retina változásai, de az FSHD klinikai jelentősége meglehetősen alacsony.
Mint minden genetikai betegségek, nagyon fontos a család megszerzése kórtörténet, amely egyértelmű jelzéseket adhat az örökletes betegségről és annak öröklődési módjáról. Az FSHD csak ritkán alakul ki spontán módon, és a legtöbb esetben vannak más emberek is érintettek a beteg családjában. A klinikai vizsgálat az izmok érintettségének meglehetősen tipikus mintázatát mutathatja ki, ez és a betegség egyéb eseteinek jelenléte a családban általában lehetővé teszi a klinikai átlóak helyzetének megállapítását.
Egy EMG (elektromiográfia) rögzíti az izom elektromos aktivitását, és segít megkülönböztetni az ok-okozati izom (ön) betegségeket az izomváltozásoktól, pl idegkárosodás. Emberi genetikai szempontból a genetikai szekvencia hiánya a 4. kromoszómán a vér teszt. Ilyen vizsgálatra nagyobb klinikák speciális humán genetikai központjaiban kerül sor, és elvégezhető például akkor is, ha egyáltalán nincsenek tünetek, de a családban ismertek betegségesetek („prediktív diagnosztika”).
Az ilyen prediktív diagnosztika hasznos lehet a beteg karriertervezésében, de pszichológiai terhet is jelenthet. Néhány esetben a 4-es kromoszóma genetikai szekvenciájának tipikus változása a megfelelő klinikai kép ellenére sem mutatható ki. Ezek az FSHD („atipikus FSHD”) altípusai lehetnek.
Jelenleg nincs kauzális terápia az arc scapulohumeralis izmos dystrophiájának. Az izomanyagcserére is hatással lévő asztmás gyógyszerrel, az albuterollal végzett számos kísérlet nem volt kielégítő, és a vérnyomáscsökkentő diltiazem gyógyszeres terápiás sikerének egyes eseteit egy kis klinikai vizsgálat kezdetben cáfolta. Mint sok örökletes betegség esetében, a kutatók és a betegek reménye végül is egy jövőbeli génterápián nyugszik.
Emiatt a konzervatív terápia kiemelt prioritást élvez: a fizioterápiát a betegek maximális mobilitásának fenntartásában és a helytelen testtartás megelőzésében használják. A műtéti intézkedések bizonyos körülmények között alkalmazhatók a már előfordult helytelen testtartások kijavítására, de ezeket gondosan mérlegelni kell. Sokáig a testedzés előnyei nem voltak ellentmondásosak, mivel az érintett izmok károsodása valószínűleg a túlzott használat miatt következik be. Időközben azonban az érintetteknek azt javasolják, hogy végezzenek könnyű fizikai tevékenységet, különösen annak a szív- és érrendszeri és immunrendszerre gyakorolt pozitív hatása miatt. Az önsegítő csoporthoz való csatlakozás segíthet a betegeknek a betegség kezelésében, tapasztalatcserében és az izombetegségek kezelésében a tapasztalt terapeutáktól.
