Klinefelter-szindróma: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [az emelkedett LH szint korrelál a csökkent tesztoszteronnal; ezek azonban gyakran a tesztoszteronszint normalizálódása után is magasak maradtak]
  • Tesztoszteron (reggel meghatározása) [normál vagy ↓]
  • Gyors citológia (az inaktivált felesleges X kromoszómának megfelelő Barr-korpusz kimutatása; érzékenység (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a tesztet a betegség kimutatja, azaz pozitív teszt eredménye van) 82%; specificitás (annak valószínűsége, hogy valójában egészséges egyének, akik nem rendelkeznek a kérdéses betegséggel, szintén egészségesnek mutatkoznak a tesztben) 95%) leukociták/ fehér vér sejtek).
  • Kis vérkép [enyhe vérszegénység következtében tesztoszteron hiány].
  • Ha szükséges, ösztradiol
  • Ha szükséges, spermiogram (sperma vizsgálat) [az esetek 90% -ában azoospermia van (spermium hiánya).