Wilson-kórban - köznyelven réz tárolási betegség - (szinonimák: amiosztatikus szindróma; koeruloplazmin hiány; demencia hepatolenticularis degeneráció esetén; demencia Wilson-betegségben; hepatolentikuláris degeneráció; hepatolenticularis degeneráció, réz tárolási betegség, Wilson-kór, pszeudosclerosis Westphal); perverz haj betegség; Perverz haj betegség; Perverz haj-szindróma; Perverz haj-szindróma; Réz anyagcserezavar; Lencsés degeneráció; Menkes II betegség [réz anyagcserezavar]; Menkes II szindróma [réz anyagcserezavar]; Progresszív lencsés szindróma; pyelonephritis Wilson-kórban; Acélos-haj szindróma - sa Menkes II szindróma; Trichopoliodystrophia - lásd még Menkes II szindróma; Tubulointerstitial vese betegség Wilson-betegségben; Tubulointerstitialis rendellenesség Wilson-kórban; Westphal-von-Strümpell pszeudoszklerózis; Wilson I szindróma; Wilson-kór [hepatolenticularis degeneráció]; Wilson lencsés degeneráció; ICD-10-GM E 83. 0: réz anyagcsere rendellenességek) egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelyben egy vagy több gén mutációk megzavarják a réz anyagcseréjét a máj. Az érintettek gén a 13. kromoszómán helyezkedik el. Ennek eredményeként a réz felhalmozódik és lerakódik a különféle szervrendszerekben, különösen a máj és a agy.
If Wilson-kór családokban fut, körülbelül 4-5 éves kortól kell diagnosztizálni.
Két típus különböztethető meg a betegség lefolyása szerint:
- Fiatalkorúak típusa (Wilson típus) - kezeletlenül néhány éven belül halálhoz vezet.
- Felnőtt típus (Westphal-Strümpell pseudosclerosis) - lassabban halad.
Gyakorisági csúcs: a betegség 5 és 45 éves kor között nyilvánul meg (válik láthatóvá). A fiatalkori típus (Wilson-típus) általában 20 éves korára kezdődik. A felnőtt típus 20 és 40 éves kor között kezdődik.
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) évente kb. 15-30 eset / 1,000,000 XNUMX XNUMX lakos (Németországban).
Tanfolyam és prognózis: Megkülönböztetik a tünetmentes (preklinikai) és a tüneti (klinikai) (máj és neurológiai) lefolyást. Ez utóbbiban átmeneti máj a tünetek általában az 5. és 10. életév között jelentkeznek, azaz a máj transzaminázszintjének növekedése, a teljesítmény csökkenése, fáradtság és a sárgaság. Végül, májelégtelenség megeshet. A neurológiai megnyilvánulások általában 10 éves kor után jelentkeznek. Korai és következetes terápia, a prognózis jó, és nem várható a várható élettartam korlátozása. Bizonyos esetekben a károsodott rézanyagcsere következményei visszafordíthatók. Ami megmaradhat, az májfibrózis (kötőszöveti a máj funkcionális károsodással történő átalakítása) vagy májcirrhosis (májzsugorodás). Ha a betegséget nem kezelik időben vagy megfelelően, a májcirrhosis előrehalad. Egész életen át ellenőrzés a réz anyagcseréje, valamint a máj tünetei, vérlemezkék, veseértékek és neurológiai leletek szükségesek (kb. 1-2 évente).
