A Bourneville-Pringle-szindrómát epilepsziás és fejlődési késleltetésű agydaganatok hármasának, bőrelváltozásoknak és más szervrendszerekben megjelenő daganatok hármasának nevezik. A betegséget két gén, a TSC1 és a TSC2 mutációja okozza. A terápia tüneti, az epilepsziára összpontosítva. Mi a Bourneville-Pringle szindróma? A Bourneville-Pringle orvosi kifejezés… Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az argininos borostyánkősav -betegség olyan anyagcserezavar, amely már veleszületett. Az argininoszukcinát -láz enzim hibája okozza. Mi az argininos borostyánkősav -betegség? Az argininos borostyánkősav -betegség (argininoszukcinaturia) veleszületett karbamidciklus -hiba. A karbamid, amely az egyik szerves vegyület, a májban képződik. A karbamid nagyon fontos ... Argininos-borostyánkősav-betegség: okai, tünetei és kezelése
A corpus callosum agenesis örökletes rendellenesség és gátló fejlődési rendellenesség, az agytörzs részleges vagy teljes rossz elhelyezkedésével. Az érintett személyek gyakran viselkedési rendellenességeket mutatnak, és olyan tünetektől szenvedhetnek, mint a látás- és halláskárosodás. Az Agenesis -t tünetileg kezelik, mert nincs ok -okozati terápia. Mi a corpus callosum agenesia? A corpus callosum egy… Corpus Callosum Agenesis: okai, tünetei és kezelése
A Saethre-Chotzen-szindróma a craniosynostosishoz kapcsolódó betegség. A Saethre-Chotzen-szindróma veleszületett, mivel az okok genetikai eredetűek. A betegségre az SCS rövidítés utal. A Saethre-Chotzen-szindróma fő tünetei az egyik vagy mindkét oldalon található koponyavarrat szinosztózisa, ptózis, aszimmetrikus arc, szokatlanul kicsi fülek és sztrabizmus. Mi az a Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzen-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az L1CAM szindróma ritka örökletes betegség. Az L1CAM szindróma öröklődési módja x-kapcsolt. Az L1CAM -szindróma tipikus tünetei görcsösségként, hüvelykujjként és különböző agyi rendellenességekként fejeződnek ki az érintett betegeknél. Mi az L1CAM szindróma? Az L1CAM szindrómát a CRASH-szindróma, a MASA-szindróma és a Gareis-Mason-szindróma szinonim néven is ismerik. … L1CAM-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A cleidokranialis diszplázia olyan állapot, amelyet általában a kulcscsontok hiánya vagy fejletlensége, valamint a fontanellák és a koponyavarratok széles nyílása jellemez. A test más csontjai is deformálódhatnak. Ezenkívül a betegség részeként fogászati változások is előfordulhatnak. A cleidocranialis diszplázia öröklődik, és nagyon ritkán fordul elő. Mi a … Cleidokranialis diszplázia: okok, tünetek és kezelés
A Bogaert-Divry-szindróma örökletes betegség. Az örökletes betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A mentális retardáció mellett a Bogaert-Divry-szindróma tünetei közé tartozik a bőrön és a központi idegrendszerben kialakuló hemangioma. Mi a Bogaert-Divry szindróma? Az öröklött Bogaert-Divry-szindróma csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a hibás… Bogaert-Divry-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az Allan-Herndon-Dudley szindróma az SLC16A2 gén mutációja, amely megváltoztatja az MCT8 pajzsmirigyhormon transzportert, és károsodott jódtironinfelvételt okoz az izomszövetben és a központi idegrendszerben. A mutáció miatt az érintett személyek izomgyengeségben, valamint mobil és mentális fejlődési késésben szenvednek. Az AHDS gyógyíthatatlan, és kizárólag kezelik… Allan-Herndon-Dudley-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A gótikus szájpad rendellenesen magas. A jelenség a különböző malformációs komplexek tünete, és így általában mutáció okozza. Mivel a súlyos megnyilvánulások ivási és étkezési rendellenességeket okozhatnak, a sebészeti korrekció általában a választott kezelés. Mi az a gótikus szájpadlás? A szájpadlás a száj tetőjét képezi… Gótikus szájpadlás: okok, kezelés és segítség
A Currarino -szindróma az anorektális és a szakrális rendellenességek tüneti hármasa presacralis tömegekkel. A szindróma örökletes rendellenesség, amely általában az MNX1 gén mutációjával jár, és amelyet az ento és a neuroectoderm hibás elválasztása okoz. Oki terápiák nem léteznek. Mi a currarino szindróma? Az orvosi hármas kifejezés egy… Currarino-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A chorionic villus mintavétellel terhesség alatt lehet vizsgálni a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeit. Ez a vizsgálati módszer a terhesség nagyon korai szakaszában elvégezhető. Mi a chorion villus mintavétel? A chorionic villus mintavétellel terhesség alatt lehet vizsgálni a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeit. Prenatális… Chorionic Villus mintavétel: kezelés, hatások és kockázatok
A következő cikkben ismertetjük az úgynevezett Brooke-Spiegler-szindrómát. Az örökletes betegség pontos meghatározása után felvázoljuk annak okait, valamint az esetlegesen előforduló tüneteket, a lefolyást, a kezelést és a megelőzést. Mi a Brooke-Spiegler-szindróma? A Brooke-Spiegler-szindróma kifejezés egy nagyon ritka örökletes rendellenességre utal, amelyben a bőrdaganatok és daganatok… Brooke-Spiegler-szindróma: okok, tünetek és kezelés
