Várható élettartam A Gaucher -kórban várható élettartam elsősorban a betegség súlyosságától és típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór, mint nem neuropátiás betegség, csak kissé csökkenti a várható élettartamot. A krónikus neuropátiás formát drasztikus életkorlátozások és súlyos szenvedések jellemzik a beteg részéről. Azonban nehéz… Várható élettartam | Gaucher-kór
A strukturális fehérjék elsősorban a sejtekben és szövetekben húzó vázként szolgálnak. Általában nincs enzimatikus funkciójuk, így általában nem zavarják az anyagcsere folyamatokat. A strukturális fehérjék általában hosszú rostokat alkotnak, és például a szalagoknak, inaknak és csontoknak adják erejüket és mozgékonyságukat, mozgékonyságukat. Számos különböző típusú szerkezeti fehérje körülbelül… Strukturális fehérje: Funkció és betegségek
A Birt-Hogg-Dube szindróma egy autoszomális domináns öröklött betegség, amely az FLCN gén mutációin alapul. A betegek többféle bőrelváltozásban, tüdőcisztában és vesetumorban szenvednek. A kezelés a tüneti reszekcióra és szükség esetén a daganatok nyomon követésére korlátozódik. Mi a Birt-Hogg-Dube szindróma? Az örökletes betegségek olyan állapotok, amelyeket egy vagy több gén mutációja okoz… Birt-Hogg-Dube szindróma: okok, tünetek és kezelés
