Tünetek
A tünetek: Hirschsprung-kór már az újszülöttnél is nyilvánvalóak. A gyermek szembetűnő az erősen felfújt has miatt. Másrészt az első vékony széklet (technikailag hívják magzatszurokból) az első 24-48 órán belül ürül.
Újszülötteknél Hirschsprung-kór, az első székletet későn adják, vagy általában egyáltalán nem. Bizonyos esetekben ez azért fordul elő, mert egy bélelzáródás (ileus) már kialakult. Néha epés hányás is előfordulhat. Ha a gyermeket a klinikán végbélvizsgálat részeként vizsgálják tünetei miatt, az orvos a záróizom izomzatának fokozott izomtónusát veszi észre. A hasban sok a széklet, de a végbél ürül.
Diagnostics
A mögöttes tünetek alapján különféle diagnosztikai eljárások indulnak. Kezdetben a hasat először tapintással és hallgatással vizsgálják. E folyamat során meg lehet tapintani a széklet részleges ellenállásait, amelyeket az okoz, hogy a széklet a beszűkült és érintett bélterület elé kerül.
Ezt általában egy ultrahang a has vizsgálata, amelynek során láthatja, hogy a bél mennyire tele van, és nincs-e tágulás. Ezt általában egy Röntgen a has. A végső diagnózis a biopszia a bél egy részének nyálkahártyáján, amely segítségével egyértelműen meghatározható a bél mely szegmensei érintettek.
Ezen túlmenően, a végbél feszíthető is (rektális nyomásmérés). Normális esetben a nyújtás az végbél követnie kell a kikapcsolódás a belső záróizom reflexe, de ez nem fordul elő Hirschsprung-kór. Egy röntgen általában megerősíti a mögöttes Hirschsprung-kór gyanúját.
a Röntgen vizsgálat során kontrasztanyagot viszünk be a vastagbél.Hirschsprung-kórban jellegzetesen megfigyelhető a bél átmérőjének ugrása. A betegség által érintett szegmens szűken meghatározott. E hely előtt ismét jelentősen kitágult a bélszakasz, mivel a széklet a későbbi szűkület előtt felhalmozódik.
Ez megakolon néven ismert, amelyet a röntgensugarakon a Hirschsprung-kór kulcsfontosságú jellemzőjeként láthatunk. Annak ellenére, hogy röntgenvizsgálattal gyakran diagnosztizálni lehet a Hirschsprung-kórt, ez nem teszi a későbbi nyálkahártyát biopszia felesleges, mert a tipikus megakolont a betegség jelenlétében nem mindig lehet röntgenképen látni. Ez különösen igaz, ha a bélnek csak egy rövid szakasza érintett.
A Hirschsprung-kór diagnózisát a biopszia a bél nyálkahártya. A biopszia ezt megmutathatja idegdúc sejtek hiányoznak a vastagbélszakaszok izmain belül, és így meghatározzák, hogy a vastagbél mely szakaszai vannak pontosan érintettek. Ezt fontos tudni a későbbi művelethez.
Továbbá az acetilkolin-észteráz, egy enzim, amely lebontja egy fontos hírvivő anyagot, acetilkolin, amely túlzottan aktív a betegségben, kimutatható. A biopsziát vagy alatt végezzük Általános érzéstelenítés vagy alatt nyugtatás (nyugtatás). Itt talál információkat erről a témáról: biopszia.
