A Carey-Fineman-Ziter szindróma olyan rendellenességi szindróma, amelyet az izomtónus csökkenése jellemez, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Mivel a kezdeti leírás óta csak 20 esetet dokumentáltak, a rendellenesség okát még nem sikerült meghatározni. Okozati terápia mert a szindróma még nem létezik.
Mi a Carey-Fineman ziter szindróma?
Van egy csoport veleszületett malformációs szindrómák, amelyekre jellemzően az arc érintettsége jellemző. A rendellenességek ezen csoportjának egyik rendellenessége a Carey-Fineman-Ziter szindróma. A tünetegyüttes myopathia-Moebis-Robin szindróma néven is ismert, és rendkívül ritka. Az orvostudomány egymillió ember közül csak egy esetet gyanít. A 20. század vége felé Carey, Fineman és Ziter először a csökkent izomtónus, a bilaterális arcbénulás és a szemzavar tünetegyüttesét írták le. emberrablás. A szindrómát tehát első leíróinak tiszteletére nevezik el. A kezdeti leírás óta a Carey-Fineman-Ziter szindróma eddig csak néhány esetét dokumentálták. Részletes adatok kevesebb mint 20 esetben állnak rendelkezésre. Emiatt a kutatás állapota még nem teljesen fejlett. Számos összefüggést és különösen a tünetegyüttes okait még nem sikerült egyértelműen tisztázni. A Carey-Fineman-Ziter szindróma tünetei a klinikai jellemzők széles skálájával rendelkeznek és születésüktől kezdve jelentkeznek.
Okok
Úgy tűnik, hogy a Carey-Fineman-Ziter szindróma nem szórványosan fordul elő. A korábbi esetekben örökletes bázist figyeltek meg. Úgy tűnik, hogy az autoszomális recesszív öröklődés a szindróma családi csoportosulásának alapja. A meglévő esetek közül két eset testvérpár volt. Az érintett gyermekes szülők megismétlődésének kockázata azonban a testvérekhez viszonyítva kevesebb, mint 25 százalék. Úgy tűnik, hogy az érintett egyének tünetegyüttesét a perifériás és a központi idegszövet rendellenességei okozzák. Különösen az izomtónus csökkenése ok-okozati összefüggésben van a nem specifikus myopathiás anomáliákkal és a központi agy malformáció. Ezeknek a rendellenességeknek az elsődleges okait még nem sikerült tisztázni. Jelenleg csak méreganyagok, traumák vagy hasonló befolyásoló tényezők hatásának kitett genetikai mutációról tudunk spekulálni. Csakúgy, mint az elsődleges okok, még nem sikerült azonosítani azokat a géneket, amelyek mutációja okozza a rendellenességeket.
Tünetek, panaszok és jelek
A Carey-Fineman-Ziter szindrómában szenvedő betegek klinikai jellemzői közé tartozik az izomhypotonia értelmében vett erősen csökkent izomtónus, valamint az úgynevezett Moebius-szekvencia és Pierre-Robin-szekvencia. Az előbbi jelenség a arcideg fascialis, amelyet károsodott kísér emberrablás mindkét szemgolyó. A Pierre-Robinson-szekvencia viszont a glossoptosis, a rendkívül magas szájpadlás és a szájpadhasadáshoz kapcsolódó mikrogenitás. Ezen tünetek mellett a Carey-Fineman-Ziter szindrómában szenvedő betegek arca rendkívül kiemelkedő. Növekedés retardáció kerekíti a tünetegyüttest. A kísérő tünetek a agy. A rendellenességek néha a ventriculomegalia-nak felelnek meg. Más esetekben a fehérállomány csökken, vagy a heterotípusok és a kis gócok elhalás meszesedéssel vannak jelen. Ugyanilyen gyakran olyan rendellenességek, mint a csökkent híd és agytörzs hiperplasztikus ponto-cerebellaris és pre-pontine ciszternákat észleltek a betegek agyában. Ezenkívül a betegek gyakran lengyel szindrómában szenvednek. Hypospadias vagy dongaláb egyformán gyakoriak. A nem specifikus miopátiában szenvedő betegek súlyosak lehetnek scoliosis közben. A szindrómát a laryngostenosis vagy a megmagyarázhatatlan magas vérnyomásos krízishez való hajlam, kipirult arccal és izzadással is jellemezheti. Bizonyos esetekben hidronephrosist is megfigyeltek. Mentálisan a betegek a legtöbb esetben nem visszamaradtak, de elszigetelt esetekben az intelligencia csökkenését figyelték meg. Ritkán gyomor-bélrendszeri rendellenességek is jelen vannak, amelyek villous atrófiával társulhatnak.
Diagnózis és lefolyás
A Carey-Fineman-Ziter szindróma diagnózisát kísérleti diagnózissal lehet informálni már vizuális diagnózis segítségével, mivel a klinikai tünetek rendkívül jellemzőek. Mágneses rezonancia képalkotás általában a agy rendellenességek és a kísérleti diagnózis ilyen módon történő megerősítése. A prognózis az egyes esetek súlyosságától függ. Elképzelhető egy halálos menet, de elvileg nem a szabály. A múltban a halálos következmények főleg másodlagos betegségek voltak, például korlátozó jellegűek tüdő betegség.
Szövődmények
Sajnos a Carey-Fineman-Ziter szindróma nem kezelhető, ezért a betegnek élete végéig együtt kell élnie a rendellenességekkel. Ezért csak a tüneteket lehet korlátozni, hogy az érintett életminősége javuljon. A rendellenességek általában súlyos bénulást okoznak az arcban, amelyben a szemgolyók is érintettek. Hasonlóképpen késik a gyermekek növekedése is. Sok esetben a betegek alaptalan izzadást tapasztalnak súlyos arcpírral. A rendellenességek képesek vezet a kötekedéshez és a zaklatáshoz, különösen a gyermekeknél, ami szintén eredményezheti depresszió. Ritka esetekben az intelligencia is érintett, így a gyermekek fejletlenségben szenvednek, és így retardáció. Ez nem visszafordítható, ami azt jelenti, hogy a beteg sok esetben külső segítségtől függ. Mivel a Carey-Fineman-Ziter szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges, a terápia elsősorban a mozgáskorlátozásokra irányul. A beszédhibákról a logopédus is gondoskodhat, hogy az érintett akadálytalanul kommunikálhasson. Maga a kezelés nem vezet további komplikációkra. Sok esetben a szülők is nagy pszichológiai terhelésnek vannak kitéve.
Mikor kell orvoshoz menni?
Carey-Fineman-Ziter szindróma esetén orvoslátogatásra van szükség, ha az érintett személy izomsorvadást mutat vagy nem tud izomfeszültséget okozni. Általában ezek a tünetek korán észrevehetővé válnak gyermekkor, tehát ebben az esetben elsősorban a szülőknek kell kivizsgálniuk és meg kell kezdeniük a kezelést. Meg kell vizsgálni a bénulást a test különböző részein és különösen az arcon. Ezenkívül a szájpadhasadék Carey-Fineman-Ziter szindrómára is utalhat. A gyerekek késik a növekedéstől és a fejlődés késésétől is. Ebben az esetben az érintett személyeket külön támogatni kell ahhoz, hogy képesek legyenek rá vezet hétköznapi élet felnőttkorban. Az intelligencia csökkentése esetén is orvoshoz kell látogatni. A diagnózist általában gyermekorvos vagy háziorvos állapítja meg. Mivel közvetlen kezelés nem lehetséges, az érintett személy különféle terápiáktól függ. Sok esetben a szülők vagy rokonok is pszichés panaszoktól szenvednek, ezért pszichológiai kezelésre szorulnak.
Kezelés és terápia
Mivel a Carey-Fineman-Ziter szindróma elsődleges okait és genetikai tényezőit mind a mai napig nem sikerült tisztázni, terápia az érintettek számára létezik. A tünetek komplexuma csak tüneti úton kezelhető. A terápia tehát az egyes esetekben megjelenő tüneteken alapul. Egy esetben például a scoliosis egy serdülő beteg rúdjának beültetésével kezelték. Hírszerzési hiányosságok esetén korai beavatkozás a hiányosságok kijavítása megfontolandó lehet. Arcbénulás okozhat beszédzavarok azon lehet javítani beszédterápia. Csökkent izomtónusra lehet szükség fizikoterápia gondoskodik, és célzott izomedzéssel kompenzálható. A támogató terápiás lehetőségek elsősorban szoros együttműködést igényelnek az érintett gyermekek szüleivel. A szülőknek ajánlani lehet a pszichoterápiás ellátást, hogy támogassák őket és segítsenek nekik megbékélni tapasztalataikkal. Genetikai tanácsadás a szülők számára hasznos lehet arra is, hogy oktassák őket a jövőbeli gyermekek megismétlődésének kockázatáról.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Carey-Fineman-Ziter szindróma számos rendellenességet és deformációt eredményez a genetikai hibák miatt, ezeket csak tüneti úton lehet kezelni. Az ok-okozati és oksági kezelés ebben az esetben nem hajtható végre. Az érintettek súlyos növekedési késésben szenvednek és gyermek fejlődését. Ezenkívül bénulás és csökkent intelligencia fordul elő, így az érintett személy élete végéig más emberek segítségétől függ. Beszédterápia és a fizikoterápia enyhítheti a tünetek egy részét és javíthatja az érintett életminőségét. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni. A Carey-Fineman-Ziter szindróma általában nem gyakorol negatív hatást a várható élettartamra. A szülők számára genetikai tanácsadás hasznos lehet a szindróma újbóli előfordulásának megakadályozásában. Gyakran a szindróma pszichológiai zavarokhoz vagy akár depresszió a szülőknél és rokonoknál. Maga a terápia a Carey-Fineman-Ziter szindróma egyedi eseteihez igazodik, mivel a tünetek nagyon különbözőek lehetnek. A beteg szeretetteljes támogatása mindenképpen pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Megelőzés
A mai napig nem dokumentáltak elegendő Carey-Fineman-Ziter szindróma esetet a betegség elsődleges okainak kétséget kizáró megállapításához. Mivel az okok ismeretlenek, nincsenek megelőzőek intézkedések léteznek ebben az időben.
Követés
Mivel a Carey-Fineman-Ziter szindróma genetikai rendellenesség, teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Emiatt nem lehet közvetlen nyomon követni ezt a rendellenességet. Az érintettek azonban az egész életen át tartó terápiától függenek, hogy enyhítsék a tüneteket és ezáltal fenntartsanak egy bizonyos életminőséget. A késleltetett fejlődés a beteg intenzív támogatásával kezelhető. A beteg szüleit és hozzátartozóit különösen arra hívják fel, hogy támogassák a gyermek fejlődését. A csökkent intelligencia ezen a módon is enyhíthető. Általános szabály, hogy az érintettek mindennapi életükben mindig külső segítségtől függenek, és önmagukban nem tudják könnyen elsajátítani őket. Mivel a Carey-Fineman-Ziter szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy idegességhez is vezethet, pszichológiai tanácsadás és kezelés szintén ajánlott. A szülők és rokonok is részt vehetnek ebben a kezelésben, mivel ők is szenvednek a Carey-Fineman-Ziter szindróma következményeitől. Ha a beteg több gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető, hogy a Carey-Fineman-Ziter szindróma megismétlődése esetleg elkerülhető legyen. A beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a betegség.
Itt tudod megtenni magad
A Carey-Fineman-Ziter szindróma rendkívül ritka betegség. A jelenlegi ismeretek szerint sem a hagyományos orvoslás, sem maga a beteg nem szedheti intézkedések a betegség okozati leküzdésére. Mivel a rendellenesség nagy valószínűséggel öröklődik, a családban a szindrómában szenvedő pároknak tanácsot kell kérniük a család megtervezése előtt. A Carey-Fineman-Ziter szindróma tünetei születésük óta nyilvánvalóak. Az érintett egyének elsősorban szokatlan külső megjelenésük és csökkent izomtónusuk miatt szenvednek, ami gyakran korlátozza a mozgást és a motorikus képességeket. Ez utóbbit gyakran pozitívan befolyásolhatja fizikoterápia, amely annál sikeresebb, minél korábban elindul. A szülőknek ezért ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy gyermekük a lehető leghamarabb optimális támogatást kapjon. Ez vonatkozik a beszédfejlődés károsodására is, ami általában a szindrómára jellemző arcbénulásnak köszönhető. Ezért, ha lehetséges, logopédushoz kell fordulni, amint a beteg megtanul beszélni. Alkalmas beszédterápia kompenzálni tudja az izombénulás okozta károsodásokat. A betegség általában egyformán megterhelő a szülők és a gyermekek számára, és a rendellenesség tünetei mellett a körülöttük élők reakciói is rendkívül megterhelőek lehetnek. Gyorsan kialakulhatnak azok a gyermekek, akiket a kortársak kinézetük és beszédzavaruk miatt csúfolnak depresszió. A szülőknek ezért korai szakaszban szakszerű pszichológiai ellátást kell kérniük gyermekükért, és szükség esetén magukért is.
