A Hornstein-Knickenberg szindróma az mTOR jelátviteli lánc elemeinek mutációjával társuló genetikai rendellenesség. Mivel ez a jelző lánc befolyásolja a sejtek növekedését és mortalitását, a mutáció több sejtproliferációban nyilvánul meg. A daganatok multisystem betegségként nyilvánulnak meg.
Mi a Hornstein-Knickenberg-szindróma?
A Hornstein-Knickenberg-szindrómát először a 20. században írta le Otto P. Hornstein német bőrgyógyász professzor és Monika Knickenberg asszisztens. Az első leírók tiszteletére az általuk leírt tünetek komplexusát ezentúl Hornstein-Knickenberg szindrómának hívták. Mivel a tünetegyüttest hónapokkal később Arthur R. Birt, W. James Dubé és Georgina R. Hogg is leírta, a Birt-Hogg-Dubé szindróma klinikai kifejezést a rendellenesség általános szinonimájának tekintik. Mivel ez egy ritka fibroma, a szindrómát fibromatosis cutisnak is nevezik. A betegség tünetei csak felnőttkorban jelentkeznek, bár a betegség genetikai jellegű, ezért veleszületett. A betegség előfordulása nem jól ismert. Becslések szerint azonban a prevalencia körülbelül egy esetre esik 200,000 XNUMX-ből. Így ezen becslések szerint a szindróma gyakoribb lenne, mint más genetikai rendellenességek. A szindróma tágan osztályozható daganatos betegségként, mivel az érintett egyéneknél több és szövettanilag eltérő papula alakul ki a bőr és szervek. A mai napig a szindrómát körülbelül 100 családban írták le.
Okok
Úgy tűnik, hogy a Hornstein-Knickenberg-szindróma oka genetika. Nemi preferenciát nem figyeltek meg. A tünetegyüttest örökletesnek, gyakran családi vagy szórványosnak is nevezik. Autosomális domináns öröklődést figyeltek meg a családi csoportosulás eseteiben. A tünetek kialakulásának pontos okait nem sikerült egyértelműen tisztázni. Ezzel kapcsolatban azonban számos találgatás létezik. A legvalószínűbb ok-okozati mutációkat feltételez az FLCN-ben gén a gén lokuszban 17p11.2. Ez gén kódolja a follikulin fehérje DNS-ét. Ennek az endogén anyagnak a funkciója még nem ismert. Spekulálnak azonban arra, hogy a folliculin az mTOR jelátviteli lánc eleme. Ez az úgynevezett emlős cél a rapamicin. Kimutatták, hogy ez a jelző lánc kritikus elem a sejtek túlélése, a sejtnövekedés és a sejtpusztulás szempontjából. Amikor az FLCN gén mutáns, a folliculin fehérje hibás. Ha spekulációink szerint valóban az mTOR jelátviteli lánc eleme, akkor a jelátviteli láncban lévő mutáció megmagyarázhatja a túlzott sejtnövekedést és ezáltal a Hornstein-Knickenberg-szindróma tüneti proliferációját.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hornstein-Knickenberg szindrómát különféle klinikai jellemzők jellemzik. A betegek általában az élet negyedik évtizede körül kezdődnek bőrszínű, hússzínű, viaszos bőrelváltozások, amelyek legfeljebb öt milliméter nagyságúak, félgömb alakúak és általában tünetmentesek. A dermális elváltozások mellett orális papulák is előfordulnak. Szövettanilag a többszörös elváltozás különböző struktúrák kombinációinak felel meg. A törzs perifollicularis fibromái mellett és fej, függő fibromák az ágyék területén, a hónaljban vagy a nyak gyakori tünetek. Ezenkívül adenomatózus vastagbél polipok általában jelen vannak. A daganatok haj lemez, lipomák, angiolipómák és basalis sejtkarcinóma] e a klinikai képbe is beleférhet, valamint kötőszöveti anyajegyet. A dermális megnyilvánulások mellett a betegség szerves megnyilvánulásokban is megnyilvánulhat. Gyakran befolyásolja a szervrendszert olyan tünetekkel, mint vastagbél carcinoma vagy adenoma, prosztata karcinómák, veseciszták, angiolipómák vagy hyperuricemiák. A tüdő emphysema is előfordulhat. Dasselne erre vonatkozik bronchiectasiában, hamartomas vagy tüdő ciszták. A szemekben retinopathia, chorioretinopathia, ill glaukóma gyakran vannak jelen. A endokrin rendszer a betegek pajzsmirigyrákja és mellékpajzsmirigy-adenómája befolyásolhatja. Ami a endokrin rendszer, hypothyreosis or cukorbetegség is kialakulhat. Ezenkívül az izmok hipertóniája, arc paresis, az artériák progresszív süketsége vagy aplasiája is illeszkedhet a klinikai képbe.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Hornstein-Knickenberg-szindróma diagnosztizálásának első lépése megfelel az összes klinikai megnyilvánulás és megállapítás azonos klinikai kép tünetének azonosításának. Miután a tüneteket képalkotással bizonyították, és az orvos a megnyilvánulásokat egy szindrómához rögzítette, meg tudja erősíteni a Hornstein-Knickenberg szindróma kísérleti diagnózisát az FLCN gén mutációinak kimutatásával. A prognózis a diagnózis idejétől, a bevonásától függ belső szervek, és a daganatok típusa minden esetben.
Szövődmények
A sejtproliferáció a Hornstein-Knickenberg szindróma következtében következik be. Ezek általában nagyon negatív hatással vannak a betegre Egészség. Általában ez azt eredményezi bőr elváltozások, amelyek azonban nem vezet bármely konkrét tünetre. Az érintett személy fibromában és daganatokban is szenved a test különböző régióiban. A belső szervek szintén befolyásolható, így kezelés nélkül a beteg általában meghal. Nem ritkán a szemeket is befolyásolja a Hornstein-Knickenberg szindróma, és glaukóma megeshet. Továbbá a legtöbb beteg szenved cukorbetegség és süketség. A süketség progresszív, és általában a betegség folyamán alakul ki. A Hornstein-Knickenberg-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt csak a szindróma tünetei és panaszai korlátozhatók és kezelhetők. Bár nincsenek komplikációk, a betegség pozitív lefolyása nem garantálható. Bizonyos esetekben ez korlátozza a beteg várható élettartamát. A legtöbb esetben a betegeknek pszichológiai ellátásra is szükségük van a pszichológiai tünetek enyhítésére.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
If bőrelváltozások és hirtelen orális papulákat észlelnek, a Hornstein-Knickenberg-szindróma állhat a háttérben. Az orvoslátogatást jelezzük, ha a tünetek hosszabb ideig fennállnak, vagy további panaszok jelentkeznek. Jellemző, hogy a betegség az élet negyedik évtizedétől kezdve jelenik meg. A legtöbb esetben a tünetek az évek során fokozódnak, és végül mentális szenvedéseket is okoznak. A genetikai hibát azonnal meg kell vizsgálni és orvosolni kell háziorvosnak vagy bőrgyógyásznak. Ellenkező esetben súlyos szövődmények alakulhatnak ki. Legkésőbb, amikor a haj lemez észlelhető, orvosi tanácsra van szükség. Látászavarok esetén a legjobb, ha konzultálunk egy szemész. A szervbetegségek tisztázását a belső betegségek specialistája igényli. Olyan emberek, akik már szenvednek cukorbetegség vagy a süketségnek tájékoztatnia kell a felelős orvost a szokatlan tünetekről és ki kell igazítania a tüneteket diéta táplálkozási szakemberrel együttműködve. Átfogó orvosi kezelés önsegítéssel intézkedések csökkentheti a Hornstein-Bochenberg szindróma tüneteit.
Kezelés és terápia
Okozati terápia a Hornstein-Knickenberg szindrómában szenvedő betegek számára mindaddig nem létezik, amíg a génterápiás beavatkozásokat jóvá nem hagyják. Emiatt a kezelés jelenleg tüneti és támogató. A szindróma dermatológiai megnyilvánulásai nem kezelhetők kifejezetten. Az olyan megnyilvánulásokat, mint a politikai perifollicularis fibroma, műtéti úton eltávolítják. Terápiás szempontból a múltban is tárgyaltak elektrodezikációt és dermabráziót, de ezek gyakran összefüggenek a kiújulásokkal. Ha a megnyilvánulások már jelen vannak a szervrendszerben, ezeket a megnyilvánulásokat szintén műtéti vagy mikrosebészeti úton el kell távolítani, és ha szükséges, újra kell kezelni. Bezárás ellenőrzés mindig Hornstein-Knickenberg szindrómában szenvedő betegek számára javallt. Ily módon különösen a szervrendszer elleni támadásokat kell időben észlelni. A betegeknek általában támogató pszichoterápiás ellátást javasolnak. E lépés mellett az érintett személyek kapnak genetikai tanácsadás és ebben a tanácsadásban különösen tájékoztatást kapnak a tervezett gyermekek betegségveszélyéről és hasonló összefüggésekről.
Előrejelzés és prognózis
A prognózis és a kilátások olyan tényezőkön alapulnak, mint a diagnózis ideje, a daganatok típusa és száma, valamint a betegség mértéke. Ha a belső szervek érintettek, a prognózis sokkal negatívabb, mint ha csak a bőrt és más külső szerveket érintenék. Elvileg van kilátás a gyógyulásra, feltéve, hogy a betegséget korai stádiumban észlelik és kezelik. A betegeknek át kell esniük kemoterápiás kezelés or sugárkezelés, melyik tud vezet további fizikai panaszokra. A szövődményeket azonban csökkentheti az optimálisan beállított gyógyszeres kezelés és az átfogó utókezelés. Ha a Hornstein-Knickenberg szindrómát későn diagnosztizálják, a prognózis gyenge. Addigra a belső szervek már érintettek lehetnek, a műtét és egyéb intézkedések kell venni, amelyek nem mindig sikeresek. Hornstein-Knickenberg szindrómában azonban mindig fennáll a teljes gyógyulás esélye. A betegnek korán kell kezelnie, és be kell tartania az orvos utasításait is. Ha kiújulások alakulnak ki, a gyógyulás esélye arányosan csökken. A várható élettartamot nem feltétlenül csökkenti a Hornstein-Knickenberg-szindróma. Az életminőség viszont nagymértékben csökken, mert a multisystem betegség az egész testet érinti, és multiform panaszokat okoz. fájdalomcsillapítók és a műtét hosszú távon javíthatja a közérzetet. Ennek ellenére a teljes gyógyulás valószínűtlen, így összefoglalva a Hornstein-Knickenberg-szindróma nem kínál jó prognózist.
Megelőzés
A mai napig gyakorlatilag lehetetlen megakadályozni a Hornstein-Knickenberg szindrómát. Mivel örökletes alap gyanúja merül fel, az egyetlen megelőző intézkedés az, ha nem szülünk saját gyermekekkel, ha a szindróma már ismert a családon belül.
Követés
A legtöbb esetben a betegnek nincs vagy nagyon kevés intézkedések a Hornstein-Knickenberg-szindróma kezelésére rendelkezésre álló közvetlen utógondozás. Ebben a betegségben azonnal orvoshoz kell fordulni a további szövődmények vagy a legrosszabb esetben az érintett személy halálának megelőzése érdekében. Ha a szindrómát nem észlelik korán, és orvos kezeli, a daganatok átterjedhetnek. Ezért a betegnek az első tünetek és tünetek után orvoshoz kell fordulnia a további kényelmetlenségek elkerülése érdekében. Maguk a tünetek általában műtéti beavatkozással enyhülnek. Mindenesetre a betegnek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie a testen egy ilyen műtét után. Az erőfeszítéseket vagy a stresszes fizikai tevékenységeket mindenképpen kerülni kell, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Továbbá az orvos rendszeres vizsgálata szintén nagyon hasznos az új daganatok korai stádiumban történő felderítése és kezelése érdekében. Esetleg a Hornstein-Knickenberg szindróma a beteg várható élettartamának csökkenéséhez vezet. Mivel a szindróma is vezet hogy pszichológiai ideges vagy depresszió, a barátokkal vagy a családdal folytatott megbeszélések gyakran nagyon hasznosak annak megakadályozására.
Itt tudod megtenni magad
Sajnos a Hornstein-Knickenberg-szindróma esetén az önsegítés lehetőségei viszonylag korlátozottak, ezért az érintettnek elsősorban az orvosi kezelésre kell támaszkodnia a tünetek enyhítésében. Cukorbetegség esetén szigorú diéta a további szövődmények és kellemetlenségek elkerülése érdekében be kell tartani. Ebben a tekintetben egy táplálkozási szakemberrel is lehet konzultálni, aki az érintettet a diéta terv. A szem körüli kellemetlenség általában kompenzálható különféle vizuális eszközökkel AIDS. Továbbá a gondoskodás alkalmazása krémek és a kenőcsök nagyon pozitív hatással lehet a Hornstein-Knickenberg-szindróma bőrpanaszaira és enyhítheti azokat. A betegeknek azonban sebészeti beavatkozásokra kell támaszkodniuk a betegség hatékony leküzdése érdekében. A pszichológiai ellátás továbbra is pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. Ezt az ellátást nem feltétlenül pszichológusnak kell biztosítania. A barátok és rokonok is hozzájárulhatnak a pszichológiai stabilitáshoz és enyhíthetik depresszió. Különösen gyermekek esetében tisztázó megbeszélést kell folytatni a betegség lehetséges lefolyásáról. Továbbá az érintetteknek át kell esniük genetikai tanácsadás a gyermekeknél a Hornstein-Knickenberg-szindróma megelőzése érdekében.
