A fiatalkori II. Típusú glikogenózis egy glikogén tároló betegség. Pompe-kór néven is ismert.
Mi a II. Típusú fiatalkori glikogenózis?
A II. Típusú fiatalkori glikogenózis ritkán fordul elő metabolikus rendellenesség, amely örökletes. Mivel elsősorban az izmokban fordul elő, az orvosok a myopathiák közé is felveszik. A II. Típusú fiatalkori glikogenózis egyéb elnevezései a Pompe-kór, a Pomp-kór, a Pompe-kór, az általánosított glikogenózis vagy a rosszindulatú glikogenózis. A Pompe-kór neve Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) holland orvosra vezethető vissza. 1932-ben írta le először a betegséget. 1963-ban HG Hers felfedezte, hogy a lizoszomális alfa-glükozidáz felelős a II. típusú fiatalkori glikogenózisért. A Pompe-betegség felnőttkori formáját az AG Engel írta le 1969-ben. A II. Típusú juvenilis glikogenózis nagyon ritkán fordul elő. Például Németországban csak 100-200 ember szenved ebben az örökletes betegségben. Az egész világon állítólag 5,000 és 10,000 XNUMX ember között élnek.
Okok
A fiatalkori II. Típusú glikogenózist genetikai hiba okozza. Ennek eredményeként az enzim alfa-glükozidáz, amelyet sav-maltáznak is neveznek, a szervezet elégtelen mennyiségben vagy egyáltalán nem termeli. Normális esetben az enzim feladata a glikogén lebontása. A glikogén egy speciális formája cukor. A csontváz izmaiban és a szív. A lizoszómákat kissejtes organellákként írják le, amelyek ideiglenes tárolóként működnek. Ha a lizoszómákban többlet van a glikogénből, akkor a sejtek érintettek, ami negatív hatással van az egész izomzatra. Mivel a glikogén felhalmozódik a lizoszómákban, ezt lizoszomális raktározási betegségnek nevezik. A gén tervrajzához alfa-glükozidáz A II. típusú juvenilis glikogenózis megjelenésekor az alfa-glükozidáz hibája gén mind az anya, mind az apa számára kötelező. Így a Pompe-kór az autoszomális recesszív örökletes betegségek egyike.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pompe-betegség három súlyossági fokra osztható. A fiatalkorúak (későigyermekkor) glikogenózis, ezek infantilis (kora gyermekkori) és felnőtt (felnőtt) formák. Az infantilis glikogenózis akkor használatos, ha a betegség röviddel a születése után kezdődik. Ebben az esetben az érintett csecsemők súlyos izomgyengeségben, légzési problémákban, mozgáshiányban, dysphagiában szenvednek, megnagyobbodva szív, máj és a nyelvés szívelégtelenség. Nem ritka, hogy a fiatalkori forma végzetes az érintett csecsemők számára. A II. Típusú fiatalkori glikogenózis viszont csak korán jelentkezik gyermekkor. Járási zavarok és növekvő izomgyengeség jellemzi. Ezenkívül a legyengült légzőizmok légúti fertőzéseket és lélegző nehézségek. A szív ritkán érintett ebben a formában. Felnőttek glikogenózisában az olyan tünetek, mint az izomgyengeség, csak felnőttkorban jelentkeznek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Mivel a II. Típusú fiatalkori glikogenózis nagyon ritka betegség, elsősorban a kezelőorvosnak kell ezt lehetőségként figyelembe vennie. Elvileg azonban a diagnózist viszonylag könnyen fel lehet állítani a vér teszt. Itt a fehér vér a sejteket megvizsgálják az alfa-glükozidáz enzim hibája és magas glikogéntartalma szempontjából. Egy másik diagnosztikai lehetőség a szövetmintavétel. Ez ellenőrizhető a glikogén-tartalom, valamint az alfa-glükozidáz aktivitás szempontjából is. A mikroszkóposan kimutatható rendellenességek között szerepel a lizoszómák megnagyobbodása. Szintén lehetséges a bőr minta, amelyből kötőszöveti sejteket tenyésztünk. A II. Típusú juvenilis glikogenózis lefolyása változó, és nem megjósolható. A betegség enyhe és súlyos lefolyása egyaránt előfordulhat. Súlyos lefolyás esetén az érintett egyének már nem képesek önállóan mozogni, és gyakran igénylik mesterséges lélegeztetés. Minél korábban fordul elő Pompe-betegség, annál kevésbé kedvező a betegség lefolyása. A mentális képességeket azonban nem befolyásolja a glikogenózis.
Szövődmények
A II. Típusú glikogenózis általában számos különböző panaszt eredményez. A legtöbb beteg főleg dysphagia és légzési panaszoktól szenved. Továbbá az izmok is erősen legyengülhetnek és szívelégtelenség bekövetkezik. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet a beteg haláláig, különösen, ha nem kezdik meg a korai kezelést. Hasonlóképpen súlyos járási zavarok és mozgáskorlátozások lépnek fel. A légutak II típusú glikogenózissal is megfertőződhet, így csökkenhet a várható élettartam. Sok esetben a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, ezért a korai diagnózis nem lehetséges. A II. Típusú glikogenózis gyógyszeres kezeléssel viszonylag jól kezelhető. Általános szabály, hogy nem fordul elő különösebb szövődmény. Ezenkívül az akut vészhelyzeteket sürgősségi orvos is közvetlenül kezelheti. Ez a helyzet, ha súlyos fejfájás or szédülés előfordul. Ebben az esetben az érintett személy is elveszítheti az eszméletét, és egy esésben esetleg megsebesítheti magát. Nem ritkán ez is kiütéseket eredményez a bőr.
Mikor kell orvoshoz menni?
Lélegző a problémákat az érintettnek mindig a lehető leghamarabb meg kell vizsgálnia. Ha az alulkínálat oxigén hogy a szervezet hosszabb ideig fordul elő, életveszélyes állapotok alakulhatnak ki, amelyekre időben kell reagálni. Súlyos esetekben a mentőszolgálatot riasztani kell légzési elégtelenség esetén. Ha szorongás lép fel, vagy ha a családtagok megszakadásokat észlelnek lélegző az éjszakai alvás során orvoshoz kell fordulni. Ha nyelési nehézség, étkezés megtagadása vagy fogyás lép fel, orvoshoz kell fordulni. Ha a tünetek miatt a testet több napig nem látják el elegendő folyadékkal, akkor a belső szárazság érzése alakul ki. Azonnal meg kell látogatni az orvost, mivel kiszáradás az érintett korai halálát fenyegeti. Ha csökkent az izomzat képződése, hiányzik a mozgás vagy az apatikus viselkedés, orvosra van szükség. A leírt tünetek gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt jelentkezhetnek. A hirtelen halál elkerülése érdekében már az első figyelmeztető jelek megjelenésekor orvoshoz kell fordulni. Duzzanat mellkas, a test belsejében lévő szorító érzést vagy a betegség diffúz érzését kell bemutatni az orvosnak. Ha a járás bizonytalansága, megnagyobbodott nyelv, vagy szívritmuszavar lép fel, orvoslátogatásra is szükség van.
Kezelés és terápia
A II. Típusú fiatalkori glikogenózis kezelése 2006 óta zajlik Németországban enzimpótlással terápia (EET), amely myozimok használatát foglalja magában. A terápia minden olyan betegnél elvégzik, akiknél a Pompe-kór diagnózisa megerősítést nyer. A kezelés részeként a betegnek kéthetes időközönként beadják a hiányzó alfa-glükozidáz enzimet. Az enzimet intravénás infúzióval adják be. Az enzimet a véráramon keresztül szállítják a sejtekbe. Megérkezve a lizoszim receptorokhoz kapcsolódik, lehetővé téve, hogy behatoljon a lizom belsejébe. Egészséges embereknél az anyagcsere is hasonlóan halad. Az enzimpótlás hatékonysága terápia nehéz felmérni. Így ez a kezdeti helyzettől függ. A kezelés korai megkezdését döntő fontosságúnak tartják a kezelés sikere szempontjából. Az infúziót ambulánsan adják be, ezért kórházi kezelésre általában nincs szükség. Néha a infúziók kiválthat olyan mellékhatásokat, amelyek a kezelés után körülbelül két órával jelentkeznek. Ezek tartalmazzák szédülés, bőr kiütések, köhögés, hányinger or fejfájás. Az allergiás reakciók szintén a lehetséges tartományban vannak.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség gyógyítása a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségek mellett lehetetlen. Van egy oksági genetikai hiba a páciensben, amely jogi okok miatt nem változtatható meg. Ezért az orvosok kezelése a meglévő tünetek enyhítésére és különösen a hiányzó enzim ellátására irányul. Az egész életen át tartó terápia szükséges a Egészség. Amint a kezelést abbahagyják, a Egészség feltétel az érintett személy néhány napon vagy héten belül romlik. Minél előbb diagnosztizálnak és enzimpótló kezelést kezdenek, annál jobb a kilátás a fellépő tünetek enyhítésére. A tünetek teljes elkerülése jelenleg nem valósul meg minden erőfeszítés ellenére. Az életminőség és a jólét korlátozása továbbra is fennáll. Ezenkívül másodlagos tünetek is előfordulhatnak. Mivel a hiányzó enzimet a véráramon keresztül 14 napos időközönként juttatják a szervezetbe, bármikor jelentkezhetnek mellékhatások vagy szövődmények. A körülmények miatt a betegeknél a fertőzés általános kockázata emellett növekszik. Annak ellenére, hogy a terápia ezen formájának alkalmazásával különféle kockázatok vannak, ez a jelenlegi tudományos lehetőségek szerint mégis a legjobb kezelési lehetőséget jelenti. A prognózis romlása akkor jelentkezik, ha a betegnek van allergiás reakció közvetlenül a kezelés után.
Megelőzés
A II. Típusú fiatalkori glikogenózis az örökletes betegségek egyike. Emiatt megelőzés nem lehetséges. A Pompe-betegségben szenvedő pároknak, akik gyermeket szeretnének szülni, javasoljuk, hogy keressenek genetikai tanácsadás.
Követés
A II. Típusú fiatalkori glycogenosis utólag csak a szükséges orvosi utasítással kezelhető. Megelőző intézkedések nem léteznek örökletes betegség esetén, ezért az ajánlás az érintett pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, az genetikai tanácsadás. A viszonylag ritka betegség szoros orvosi ellátást igényel. A betegek kockázatának alacsony szinten tartása érdekében a lehetséges önsegítés előtt mindig konzultálni kell az orvossal intézkedések. Az érintettek rendkívül fogékonyak a légúti fertőzésekre, ezért a megfelelő betegségek megelőzése alapvető szerepet játszik. Különösen a hideg téli hónapokban a betegek nem érintkezhetnek fertőzött személyekkel. Mindenesetre tanácsos tartózkodni dohányzás. Néha a betegek szenvednek izomgyengeség. Ebben az esetben az orvos azt tanácsolja fizikoterápia. A betegeknek rendszeresen kell elvégezniük a megfelelő gyakorlatokat, ami otthon is lehetséges, miután egy edző bevezette. Itt is előzetesen pontos konzultációra kerül sor a terapeutával és az orvossal, hogy ne terhelje túlságosan a testet. Az orvosilag felírt gyógyszert rendszeresen és pontosan az utasításoknak megfelelően kell bevenni. Ezen együttműködés révén a betegek észlelhetik a javulást, még akkor is, ha a betegség nem gyógyítható.
Ezt teheti meg maga is
A II. Típusú fiatalkori glikogenózis viszonylag ritka betegség, amelyet mindig szakembernek kell kezelnie és kezelnie. Ezért minden önsegítés intézkedések először mindig a kezelőorvossal kell egyeztetni, hogy ne veszélyeztesse a betegeket. Általában az érintett egyének különösen érzékenyek a légúti fertőzésekre. Ezért van értelme, hogy a betegek fokozott figyelmet fordítsanak az ilyen betegségek megelőzésére. Különösen a hideg szezonban a betegek kerülik a kapcsolatot a megfelelően fertőzött személyekkel. Általában tartózkodnak is dohányzás. Néhány beteg izomgyengeségben szenved, így fizikoterápia életminőségük szempontjából nagy jelentőségű. A betegek otthon megtanulják a megtanult gyakorlatokat az edző segítsége nélkül, de csak akkor, ha ezt a terapeuta kifejezetten megengedi. Különféle szerek jelenleg rendelkezésre állnak gyógyszeres terápiára, így a betegek viszonylag jó kezelést kapnak. A sikeres terápia előfeltétele a betegek együttműködése, akik mindig különféle szakemberekkel vesznek részt orvosi vizsgálaton.
