A piebaldizmus a albinizmus mutáció okozta. Jellemző az érintett egyének fehér mellső vége. Depigmentációjuk miatt a betegek hajlamosabbak a feketére bőr rák UV-fény okozta, és kerülnie kell a túlzott napsugárzást.
Mi az a piebaldizmus?
Albinizmus örökletes rendellenességek csoportjának felel meg, amelyek a pigment extrém hiányaként nyilvánulnak meg melanin. A melanin melanociták termelik a bőr, íriszés haj. A pigment felelős a szín színéért bőr, szem és haj, és az embereknél két különböző alfaj részei alkotják. A sárgás phaeomelanin mellett a sötétbarna eumelanin is az egyik változata melanin. Az egyéni szem, haj és a bőrszín a két melanin variáns megfelelő arányaiból adódik. Albinókban a melanociták melanin képződését zavarják például a tirozináz enzim ehhez szükséges mutációval kapcsolatos hibái. Piebaldizmusnak is nevezik albinizmus partialis vagy részleges albinizmus, és az albinizmus egyik altípusa, amelyet főleg az arc fehér foltjai jellemeznek, nyak, a felsőtest elülső része és a szélek. A betegség a ritka örökletes rendellenességek egyike, és különféle változatokban fordulhat elő. Például a Waardenburg-szindrómáról és a Wolf-szindrómáról a betegség változataként beszélnek.
Okok
A piebaldizmus autoszomális domináns módon öröklődik. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Nyilvánvalóan az embrionális melanoblast differenciálódási rendellenesség miatti depigmentáció áll a rendellenesség hátterében. Az érintett egyedek melanocitái nem vándoroltak kellő mértékben. Az elégtelen migrációért felelős a mutációval kapcsolatos hiba gén a melanocita tirozin-kináz receptor kódolása. Így mutációk a receptort expresszáló c-KIT-ben gén, amely a 4q4 lokusz 12-es kromoszómájának hosszú karján található, a betegség hátterében áll. Miatt a gén hiba, az embrionális melanoblaszt differenciálódása károsodott. Ezenkívül a melanocita vándorlása az ideghéjból károsodott. A Waardenburg-szindróma és a Wolf-szindróma a jelenség különböző változatai, a Waardenburg-szindróma ezenkívül a szenzorosokkal társul halláskárosodás és Wolf-szindróma emellett malformációkkal társul, alacsony termetű, valamint a fejlődés késése mentális és fizikai szinten. Wolf-szindrómában az ok strukturális kromoszóma-rendellenességnek felel meg a 4. kromoszóma rövid karján, míg a Waardenburg-szindróma különféle mutációknak köszönhető.
Tünetek, panaszok és jelek
A piebaldizmusban szenvedő betegeknél az esetek többségében fehér mellső rész alakul ki. A poliozisnak ez a tünete az esetek körülbelül 90 százalékában jelentkezik. Ezenkívül kialakul a bőr körülírt hipopigmentációja, más néven leukoderma. Az egyes depigmentációkon belül a bőr hiperpigmentációi sok esetben foltok formájában vannak jelen. Vagyis a pigment nélküli területeken vannak körülhatárolt foltok, amelyekben túlzott pigment van. Jellemző különösen a fehér elülső alakja: ez a haj heterochromia, vagyis a hajszálak eltérő színű. Az elülső vég csúcsa a legtöbb esetben lefelé mutat. A kauzatív mutációtól és így a Piebaldism változatától függően a leírt tünetek más tünetekkel is társulhatnak. A Waardenburg-szindrómában a klinikai kép nemcsak a szenzineurális halláskárosodás hanem különböző színű szemek is. Általános szabály, hogy a beteg egyik szeme lényegesen fényesebbnek tűnik, mint a másik, ami a depigmentációnak köszönhető. A Wolf-szindróma viszont társul alacsony termetű és rendellenességek az arc régiójában.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Piebaldism diagnosztizálásához az orvos elsősorban alaposabban megvizsgálja a bőrfoltokat. A depigmentációk élesen vagy homályosan elhatárolt foltok a törzsön, a homlokon, és gyakran a végtagok, amelyeken belül kis területeken találhatók hiperpigmentált foltok. A haj depigmentációjával együtt a fej, szemöldök és a írisz, ezek a megfigyelések alátámasztják a diagnózist. Így a diagnózist általában vizuálisan állapítják meg. Kétség esetén molekuláris genetikai mutáció detektálás használható megkülönböztető diagnózis egyéb betegségek kizárására.
Szövődmények
A piebaldizmus általában nem okoz súlyos szövődményeket. Az érintett személyek azonban olyan kozmetikai változásoktól szenvednek, amelyek negatívan befolyásolhatják a pszichét, különösen, ha a betegség súlyos. Ha a piebaldizmus kezeletlen marad, a a bőr megváltozik növekszik, és néha az egész arcra kiterjed. Ez nemcsak vizuális folt, hanem növeli a bőrbetegségek kockázatát is. Esetenként fertőzések vagy gyulladások következnek be, amelyek viszont szövődményekkel járnak. A betegség gyanúja szerint növeli a bőr kockázatát is rák. További panaszok adódnak az esetleges kísérő betegségek miatt. Például a Waardenburg-szindróma szenzineurális halláskárosodás és különböző színű szemek. Alacsony termetű és az arc rendellenességei Wolf-szindrómával társulnak. Mivel a betegség genetikai jellegű, ezeket a szövődményeket és az esetleges következményeket alig lehet elkerülni. Ezért az érintettek mindenekelőtt pszichológiai szenvedési nyomást éreznek, amely hosszú távon pszichológiai betegségeket okozhat. Ez fizikai panaszokat és az életminőség észrevehető csökkenését eredményezheti. A piebaldizmus korai tisztázása azonban legalább lehetővé teszi a tüneteket terápia.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A piebaldizmus nem feltétlenül indokolja az orvoshoz fordulást, amennyiben csak a jellegzetes fehér foltra korlátozódik fej. A jellegzetes fehér mellső érezhető, de ártalmatlan és színezhető, ha az érintettnek esztétikai problémája van. A piebaldizmusnak egyébként nincs ok-okozati kezelése, ezért az orvos semmilyen terápiás lehetőséget nem tud felajánlani. Az orvosi kontroll viszont fontos a Piebaldism, a von Waardenburg-szindróma és a Wolf-szindróma változataiban. Ezek nagyon ritkák, akárcsak a piebaldizmus, de fogyatékossággal és szövődményekkel járnak. Mivel ezek szintén örökletes betegségek, az első klinikai tünetek gyakran a gyermek születése után hamar észrevehetők, és az adott betegséget korai szakaszban ennek megfelelően kell kezelni. Amint egy gyermeknél a piebaldizmus jelei mutatkoznak, a gyermekorvoshoz kell fordulni annak tisztázására, hogy ez valóban csak a Piebaldism ártalmatlan megnyilvánulása, vagy egy variáció, amelynek lehetséges hatásai Egészség. Különösen az iskolai években a Piebaldism esetei igen vezet a zaklatásig, attól függően, hogy mekkora és észrevehető a fehér hajfolt. Noha az orvosok nem tudják megváltoztatni a piebaldizmus vizuális megjelenését, tanácsot adhatnak a szülőknek és az érintett gyermekeknek, mit tehetnek ennek elrejtése érdekében.
Kezelés és terápia
A piebaldizmust nem lehet oksági szempontból kezelni. Minden forma olyan mutációkon alapul, amelyeket nem lehet visszafordítani. Ehhez az egyes tünetek tüneti kezelése bizonyos mértékig megtörténhet. A legtöbb esetben a tüneti kezelés egyszerűen napvédelemből áll intézkedések és kozmetikai intézkedések. Például a különböző színű szemek színnel párosíthatók kontaktlencse. A melanin egyenesen átveszi a bőrt sötétbarna színében, az UV-szűrő szerepét. A sötét pigment a káros UV-fényt hősugárzattá alakítja és ily módon ártalmatlanná teszi. A piebaldizmusban szenvedőknek ezért kerülniük kell az erős UV-sugárzást, csakúgy, mint az albinizmus más formáinak. Nagyobb a kockázata a fekete bőr kialakulásának rák. A kockázat csökkenthető a napvédelemmel intézkedések. Ha a Waardenburg és a Wolf szindrómákat a piebaldizmus formáinak tekintjük, egy átfogóbb terápia jelzi ezt a két változatot. Ez azonban kevésbé koncentrál a depigmentációkra, és inkább a szenzorneurális halláskárosodás és rendellenességek tüneteire. Különösen a Wolf-szindróma rendellenességei sok esetben műtéti úton korrigálhatók.
Kitekintés és előrejelzés
A piebaldizmus általában nem gyógyítható meg teljesen, mivel genetikai betegségről van szó. Bizonyos esetekben csak a betegség tünetei enyhíthetők, de az érintettnek élete végéig együtt kell élnie a tünetekkel. Az öngyógyítás szintén nem lehetséges. A Piebaldism gyermekeknél történő megismétlődésének megelőzése érdekében először genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni, ha a gyermeket kívánják. Mivel a betegség által sújtottak is fokozottan fejlődnek bőrrák, a bőrgyógyász rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szükséges. Csak így lehet megakadályozni a daganat további terjedését. Maga a kezelés enyhíthet néhány tünetet, de az érintetteknek mindig alkalmazniuk kell fényvédő és minden áron kerülje a közvetlen napsugárzást. Segítségével különféle bőrápoló termékek, a hamis pigmentáció kellemetlen érzése is enyhíthető. Ebben a tekintetben a sebészeti beavatkozások is képesek enyhíteni ezt a kellemetlenséget. A legtöbb esetben a pebaldizmus nem csökkenti az érintett várható élettartamát, ha mindenekelőtt rendszeres bőrvizsgálaton vesz részt.
Megelőzés
Mivel a piebaldizmus örökletes mutáción alapul, kevés megelőző intézkedések elérhetőek. A szenvedők legfeljebb úgy dönthetnek, hogy nem vállalnak saját gyermekeket, miután átestek genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Mivel azonban a piebaldizmus nem túl súlyos betegség, egy ilyen döntés szinte túl radikálisnak tűnik. Legfeljebb a Wolf-szindróma változatában a döntés továbbra is érthető lenne.
Követés
A piebaldizmus legtöbb esetben a betegeknek csak néhány intézkedés áll a rendelkezésükre. Ehhez nem szükséges maga a betegség teljes kezelése, bár a teljes gyógyulás a legtöbb esetben nem is lehetséges. Általában a piebaldizmus által érintetteknek különösen jól meg kell védeniük a bőrüket a nap ellen, ezért ideális esetben ne tegyék ki magukat UV sugárzás védelem nélkül. Sunscreen mindig a szabadban töltött időnél kell alkalmazni a megelőzés érdekében leégés. Hasonlóképpen, a Piebaldism esetében nagyon fontos a bőrgyógyász rendszeres ellenőrzése és vizsgálata a bőr károsodásának korai stádiumban történő felderítése és kezelése érdekében. A bőr legkisebb változásainak is orvoshoz kell fordulniuk, hogy a lehetséges daganatot korai stádiumban fel lehessen fedezni és eltávolítani. A piebaldizmus néhány tünete kisebb beavatkozások segítségével enyhíthető. Ebben az esetben az érintettnek különös gondot kell fordítania a bőrére, és nyugodtan kell tennie. Különféle krémek és a kenőcsök orvos felírhatja, amelyet rendszeresen alkalmazni kell. Azt, hogy a Piebaldismus révén csökken-e az érintettek várható élettartama, univerzálisan nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
A piebaldizmus nem feltétlenül igényel kezelést. Ez egy tisztán optikai folt, amely nem okoz semmilyen fizikai vagy pszichológiai panaszt. Azonban egyes esetekben a haj szürke színezete igen vezet az alsóbbrendűségi komplexumokhoz és más pszichológiai problémákhoz. Azoknál az embereknél, akiket nagyon megterhel az albinism partialis, először is beszél terapeutához. Lehetőség van a haj festésére vagy megfelelő viseletre fej eltakarva a ezüst becsavar. Ezen túlmenően az elszíneződés csökkenthető bizonyos anyagok alkalmazásával bőrápoló termékek. Egy kiegyensúlyozott diéta lelassítja a betegség előrehaladását a bőr okozati hipopigmentációjának kompenzálásával. A diéta a lehető legtöbb természetes színezéket tartalmazó étel ajánlott erre a célra. Többek között a sárgarépa és a paradicsomlé is hatékonynak bizonyult. Ha a piebaldizmus a fenti intézkedések ellenére erősödik, akkor a háziorvossal kell konzultálni. Egyes esetekben a fehér homlok kialakulása súlyos betegségnek köszönhető, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell. Végül a szenvedőknek el kell fogadniuk a feltétel beszélgetéssel más szenvedőkkel vagy a terápia ülés. A homlokfesték már nem látható, ha hajfestéket alkalmaznak, és további tünetek nem várhatók.
