Veleszületett hypothyreosis a hypothyreosis egyik formája. Az embrionális fejlődés során fellépő rendellenesség okozza.
Mi a veleszületett hypothyreosis?
Veleszületett hypothyreosis a hypothyreosis egyik formája. Az orvostudományban veleszületett hypothyreosis konnatalis hypothyreosis vagy veleszületett hypothyreosis néven is szerepel. A hypothyreosis speciális formája. Mi beszél a hypothyreosisról, amikor a pajzsmirigy túl keveset termel hormonok. Hiánya miatt hormonok, a szervezetben minden anyagcsere-folyamat lelassul, ami viszont negatív hatással van az érintettek teljesítményére. Ezen kívül a pajzsmirigy hormonok A T3 és a T4 fontos az emberi fejlődés szempontjából, és elősegíti a növekedést. Ha a hypothyreosis már megjelenik a csecsemőknél, mivel veleszületett, akkor jelentős fejlődési korlátok vannak. Ezek közé tartozik a negatív értékvesztés agy érés, ami viszont neurológiai károsodást eredményez. A csontnövekedés szintén késik, és az érintett gyermekek lelassulnak reflex és apatikusan reagál. A veleszületett hypothyreosis 5000 újszülöttből egynél jelentkezik. Ez az egyik leggyakoribb anyagcsere-betegség, amely már veleszületett. A lányoknál a veleszületett hypothyreosis kétszer olyan gyakori, mint a férfi nemnél.
Okok
A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy. Így az embrionális fejlődés során túl kevés vagy egyáltalán nem képződik pajzsmirigy-szövet, amely funkcionális. Ezeknek a rendellenességeknek az okát még nem sikerült meghatározni. Egyes egyedi esetekben sikerült bizonyítani a gén mutációk. Ezekben az esetekben a gének rendkívül fontos szerepet játszottak a pajzsmirigy. Más érintett egyéneknél a pajzsmirigy nincs a szokásos anatómiai helyzetében, ami funkcióinak korlátozását eredményezi. A veleszületett hypothyreosis ritka oka a hibás termelés pajzsmirigy hormonok. Ezenkívül előfordulhat, hogy a sejtek érzéketlenek a hormonokra. Ez arra készteti őket, hogy helytelenül reagáljanak a hormonjelekre. Néha a veleszületett hypothyreosis csak ideiglenesen tart. Ilyen esetekben a szerek az anyának adják vagy blokkolják antitestek. Az okok között szerepel a hiány jód vagy jód túladagolás.
Tünetek, panaszok és jelek
A. Rendkívül fontos szerepe ellenére pajzsmirigy hormonok az emberi szervek fejlődésében a veleszületett hypothyreosis kezdetben nem mutat észrevehető tüneteket. Csak később alakulnak ki nem specifikus tünetek. Például az érintett gyermekek gyakran szenvednek sárgaság, amely körülbelül két hétig tart. Továbbá a csecsemők rosszul isznak, és csak gyenge szopási reflexet mutatnak. Az övék reflex szintén meggyengültek. Feltűnő jellemző a nagyítás nyelv, amelyet macroglossia-nak hívnak. A veleszületett hypothyreosis másik tünete az székrekedés. Amikor az érintett gyermek eléri a kisgyermek életkorát, csökkenő magassága észrevehető. A csont és a fogak kora nem felel meg a gyermek életkorának és fejletlen. Ezenkívül a gyermekek mentálisan lassan reagálnak, és csökkent intelligenciát mutatnak. A veleszületett hypothyreosis egyéb elképzelhető következményei lehetnek halláskárosodás és a beszédzavarok. Ha a veleszületett hypothyreosis kezeletlen marad, a gyermeket a kretinizmus veszélye fenyegeti a hiánya miatt pajzsmirigy hormonok. Ez a központi helyrehozhatatlan kárt okoz idegrendszer. Emiatt az érintett gyermekek csontváz deformitásoktól, rövid ujjaktól, süketségtől vagy nyitott fontanelláktól szenvednek.
Diagnózis és lefolyás
A veleszületett hypothyreosis korai diagnózisa elengedhetetlen az érintett gyermekek további fejlődése szempontjából. A legtöbb országban a diagnózis az újszülöttkori szűrővizsgálatok során történik. Németországban az orvosok meghatározzák a tirotropin hormon szintjét (TSH) erre a célra egy törvényileg előírt hypothyreosis szűrés során. Hiányos pajzsmirigyhormon-termelés esetén ez a hormon meredeken emelkedik. A vizsgálat az élet 36. és 72. órája között zajlik. Néhány csepp vér a sarokból veszik. Veleszületett hypothyreosis esetén a T3 és T4 értékek alacsonyabbak, mivel a hormonok nem termelődnek elegendő mennyiségben. Ha veleszületett pajzsmirigy alulműködést észlelnek az élet első két hetében, akkor kiválóan kezelhető és pozitív lefolyású. Későbbi életkorban csak kis különbségek figyelhetők meg az intelligenciában, az iskolai teljesítményben és a neurofiziológiai tesztekben az egészséges gyermekekhez képest. Ha a kezelés később történik, a normális fizikai fejlődés ellenére fennáll az intelligencia korlátozásának kockázata.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha egy újszülött veleszületett hypothyreosisban szenved, akkor születése után különféle szokatlan tünetek jelentkeznek. Ezek alapján egy szakértő gyermekorvos arra következtethet feltétel. A további vizsgálatok általában igazolják a kezdeti diagnózist. Az anya pajzsmirigyhormonokat biztosít a gyermeknek születésükig. Az 1978 óta elvégzett rutinszerű pajzsmirigy-szűrés nélkül az orvosok nem feltétlenül veszik észre azonnal a veleszületett hypothyreosisot. A veleszületett hypothyreosis egész életen át tartó kezelést igényel. Kezdetben hetente vagy kéthetente szükséges az orvoslátogatás. Később elegendő minden negyedévben rutinszerű orvoslátogatást rendezni, mert ez a meghibásodás potenciálisan veszélyes. A pajzsmirigyhormonok hiányát pótolni kell. Ha ez nem történik meg, további következmények várhatók. Bizonyos esetekben a pajzsmirigy diszfunkciója csak átmenetileg észlelhető. A veleszületett hypothyreosis legtöbb esetben a diszfunkció egy életen át tart. A szervezetre gyakorolt messzemenő következményeinek köszönhetően a pajzsmirigy alulműködését a hiányzó pajzsmirigyhormon beadásával kell kezelni. Megfelelő adagolással a gyermek teljes mértékben képes a fejlődésre. Válságokra nem kell számítani. Előfordulhatnak azonban - például, ha a pajzsmirigyhormont hasmenéses megbetegedések választják ki, mielőtt felszívódnának a szervezetbe. Ezért minden olyan betegség esetén tanácsos felkeresni az orvost vezet olyan eredményekhez.
Kezelés és terápia
Terápia a veleszületett hypothyreosis esetén a lehető legkorábban el kell kezdeni, mert a idegrendszer lehet, hogy nem visszafordítható. Még a teszt eredményeinek megvárása is felesleges késést okozhat. Emiatt a kezelést közvetlenül a vér mintát veszünk, ha a szűrési eredmények pozitívak. A legfontosabb része a terápia a veleszületett hypothyreosis esetében a T4 hormon helyettesítése (tiroxin) A L-tiroxin Az igazgatás alacsonyal indul adag, amely a további kezelés során fokozatosan növelhető. Amint a beteg elér egy bizonyos hormont koncentráció, végül fenntartják. A veleszületett hypothyreosis kezelésének célja a TSH szintjén belül vér és elérje a tünetek mentességét. Fontos része a terápia állandó ellenőrzés a hormonszint. Ebben a folyamatban az orvos ellenőrzi a pajzsmirigy normális funkcionális állapotát.
Kitekintés és előrejelzés
Sok esetben ezt a betegséget viszonylag későn fedezik fel, ezért a kezelést későn is meg lehet kezdeni. A betegek szenvedhetnek sárgaság a folyamat. Hasonlóképpen, a csecsemőknél jelentősen csökken a folyadékbevitel, ami nagyon negatív hatással lehet a beteg fejlődésére és összességében Egészség. Ezenkívül a reflex az érintettek többsége gyengül. Nem ritka, hogy az érintettek is szenvednek székrekedés és ezáltal jelentősen csökkent az életminőség. Különösen a szülők számára ez a betegség erős pszichológiai terhet jelent, így ők is függenek a kezeléstől. Az érintettek intelligenciáját ez a betegség is jelentősen csökkenti, így az érintettek életükben más emberek segítségétől függenek. Továbbá, beszédzavarok és a halláskárosodás is előfordulhatnak. A legrosszabb esetben teljes süketség is előfordul a páciensnél. Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Néhány tünet csökkenthető, de nincs teljes gyógymód. Általában nem lehet megjósolni, hogy a betegség miatti várható élettartam csökken-e.
Megelőzés
A veleszületett hypothyreosis pontos okai nem ismertek. Emiatt nincs hatékony megelőző intézkedések.
Követés
A veleszületett hypothyreosis nem gyógyítható meg teljesen, ezért a nyomon követés a mindennapi támogatásra és a szövődmények megelőzésére összpontosít. Az, hogy mennyire válik szükségessé az orvosi nyomon követés, a tünetek mértékétől függ. Elvileg kijelenthető, hogy a korai kezelés viszonylag kevés tünethez vezet. Az újszülött szűrése a korai szakaszban a nem működő pajzsmirigyre mutat. A hormonok száma egyértelműen meghatározható vérvizsgálat. Ezt a következő időszakban is folyamatosan figyelemmel kísérjük. Az orvosok ebből egyértelmű gyógyszeres terápiát vezethetnek le. Az utolsó a T4 hormon beadásából áll. A következményes betegségek ily módon megelőzhetők. A szülők és közeli hozzátartozók fontos szerepet játszanak az élet első éveiben. Ösztönözni kell a gyermek cselekvési kedvét. A sporttevékenységek, a séták és a napsütéses napsütéses órák javítják a közérzetet. Sajnos a veleszületett hipotireózist nem mindig kezelik korán. Ez a jól ismert szövődményeket eredményezi. Ezek szinte lehetetlenné teszik a normális életet. Többek között az érzékszervek és a mentális képességek nem eléggé fejlettek. A betegek életük végéig nem ritkán kerülnek idősek otthonába, és ellátást igényelnek. A magas fokú fogyatékosság gyakran hangsúlyozza a szülőket, akik viszont segítséget kérnek pszichoterápia.
Itt tudod megtenni magad
Veleszületett hypothyreosis bekövetkezésekor elkerülhetetlen orvoshoz fordulni és hormonális készítményt kapni a pajzsmirigy stimulálására, mert ennek a betegségnek a figyelmen kívül hagyása súlyos mentális vagy idegi következményeket okozhat. Különösen a növekedés bizonyos fázisaiban a hiányzó hormon nagyon fontos a fejlődés szempontjából. Minden, ami a jólétre is pozitív hatással van, támogató: hosszú séták a friss levegőn, a napfény felszívása, a testmozgás és az egészséges diéta. A pajzsmirigy alulműködése kedvetlenné tesz, itt fontos folytatni a tevékenységeket. Nem ritka a hypothyreosis vezet nak nek depresszió, ezért a jólét nagyon fontos a hypothyreosisban. Ezenkívül ellenőrizni kell, hogy hiányzik-e a test vitaminok, Mert vitaminhiány gyakran fordul elő anyagcsere-problémákkal küzdő embereknél. A vérvizsgálatok során ellenőrizzük a pajzsmirigy szintjét, és rendszeres időközönként ellenőrizni kell a hormon szintjét igazgatás tökéletesen illeszthető a testhez. Célszerű egy ultrahang belgyógyásszal, hogy megnézze, vannak-e rendellenességek a pajzsmirigyben. Minél korábban diagnosztizálják a pajzsmirigy alulműködést, annál kevesebb következményt hagy maga után az érintett személyben, és megkezdhető a terápia.
