Az Ellis-van Creveld-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Rövid jellemzi borda és polydactyly (több ujj). A várható élettartam a mellkas méretétől és bármelyik súlyosságától függ szív disszidál.
Mi az Ellis van Creveld-szindróma?
Az Ellis-van Creveld-szindróma chondroectodermalis dysplasia néven is ismert, mivel részt vesz porcogó szövet és az ektoderma. 1940-ben írta le először két gyermekorvos, Richard Ellis és Simon van Creveld. Ebben az összefüggésben a rendellenességek csoportjába tartozik, az úgynevezett rövid borda polydactyly szindrómáknak (SRPS a rövid borda polydactyly szindrómáknak). Ezeket a szindrómákat feltűnően rövid jellemzi borda és fejletlen tüdő. Ebben a csoportban minden rendellenesség genetikai jellegű, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Ugyanez igaz az Ellis-van Creveld-szindrómára is. E betegségek lefolyása gyakran halálos. Az Ellis-van Creveld-szindróma rendkívül ritka betegség. Például az újszülöttek világméretű előfordulási gyakorisága a becslések szerint 1 60,000-ből 1 200,000 150-be esik. Összesen csak 1 esetet írtak le. Mégis némileg gyakoribb egyes közösségekben. A nyugat-ausztráliai őslakosok és a Lancaster megyei amishek között gyakrabban diagnosztizálják az Ellis-van Creveld-szindrómát. Egy becslés szerint a Lancaster megyei amishok előfordulási gyakorisága újszülöttenként 5000: XNUMX-re tehető. A legfrissebb eredmények szerint az Ellis-van Creveld-szindróma az egyik úgynevezett ciliopathia, számos más kapcsolódó szindróma mellett.
Okok
Az Ellis-van Creveld-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Feltehetően azonban számos genetikai hiba képes vezet ennek a betegségnek a kezdetéig. Valójában azt találták, hogy a 4. kromoszóma rövid karján legalább két gén érintett lehet. Ezek az EVC1 és az EVC2 gének. Mindkét gén egymás mellett helyezkedik el a 4-es kromoszómán, és valószínűleg hasonló szabályozó szerepük van. Így a betegség egyes eseteiben ugyanazokat a mutáns EVC géneket homozigóta örökölték mindkét szülőtől. Más esetekben azonban a gyermek mindkét szülőtől kapott egy mutáns EVC1-et és egy mutáns EVC2-t is. Azonban minden gyermeknél ugyanazok a tünetek jelentkeztek. Mivel csak egy mutált gén találtak egyes személyeknél, feltételezik, hogy több örökletes tényezőnek kell lennie. Mindkét EVC gén nemcsak a 4. kromoszómán helyezkedik el egymás mellett, hanem közös promoter régióval is rendelkezik. Ez önmagában arra utal, hogy mindkét gén hasonló folyamatokban vesz részt. A legtöbb esetben egy rosszul elhelyezett start kodon okozza a betegséget. Ez a fehérje bioszintézis későbbi vagy idő előtti befejezését eredményezi, amely túl rövid polipeptidláncot eredményez. Mindkét génben vannak más mutációk is, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek, még heterozigóta átvitel esetén is. Ez vonatkozik például a Weyers-szindrómára, amelyet a kéz és az arc csontképződési rendellenességei jellemeznek. Összességében azt kell feltételezni, hogy az Ellis-van Creveld-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek komplexek genetika amelyben további mutációk is részt vehetnek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Ellis van Creveld-szindrómára jellemző alacsony termetű, polydactyly (sokujjas), rövid borda, pulmonalis hipofunkció és veleszületett szív hibák. A körmök és a fogak diszplasztikusak. A betegeknek általában hat ujjuk van a kezükön, a többivel együtt ujj a digitus mimimus (kisujj) mellett minden esetben kifelé néz. Az esetek körülbelül 10 százalékában a lábakon is felesleges ujjak vannak. Azonban gyakran nagyobb távolság van a nagylábujj és a második lábujj között. A végtagok rövidülnek. Szájpadhasadék és prenatális fogkitörések is előfordulnak időnként. Az érintett személyek mintegy 60 százaléka veleszületett szív disszidál. A legtöbb esetben ez egy pitvari septum hiba. A motoros és mentális fejlődés azonban nem sérül. Még születés előtt, ultrahang A vizsgálatok olyan rendellenességeket fedezhetnek fel, mint a hosszú tubulus rövidülése csontok, szívhibák és hatujjasság. A keskeny mellkas súlyos légzési problémákat okoz az újszülöttekben. Összességében az Ellis-van Creveld-szindróma klinikai képe differenciált. A betegség prognózisa a betegség súlyosságától függ tüdő és a szív rendellenességei és a terápiás intézkedések kezdeményezett.
Diagnózis
Az Ellis van Creveld-szindróma prenatálisan diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal. Különböző módon kell diagnosztizálni több szindrómától, például a Jeune-szindrómától, a Verma-Naumoff-szindrómától, a Weyers-szindrómától és a McKusick-Kaufman-szindrómától. Csak az EVC1 és az EVC2 genetikai vizsgálata nyújt megbízható diagnózist.
Szövődmények
Az Ellis-van Creveld-szindrómában a legtöbb beteg elsősorban több ujjal és rövid bordákkal szenved. Továbbá, a szindróma vezet alacsony termetű valamint a fogak és a körmök rendellenességei sok betegnél. A deformitások gyakran pszichológiai problémákat és alacsonyabb önértékelést okoznak. Az érintett személy nem ritkán szenved zaklatásban. Az összes szenvedő körülbelül felében a szívhiba jelen van. Ez szívhiba negatívan befolyásolhatja az Ellis van Creveld-szindróma várható élettartamát. A szindróma azonban nem befolyásolja a gyermek szellemi és fizikai fejlődését, így a gondolkodás nem korlátozott. Ha az érintett személy egy keskeny mellkasban szenved, ez megteheti vezet nak nek lélegző nehézségek. Az Ellis van Creveld-szindróma nem gyógyítható, ezért csak a tünetek enyhítése lehetséges. A legtöbb esetben a kezelés a szívhiba és a lélegző nehézségek. Az, hogy ez csökkenti-e a várható élettartamot, nagyban függ a szívhiba mértékétől. Az érintett személy azonban mindennapi életében korlátozott, és nem végezhet semmilyen fizikailag megerőltető tevékenységet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben az Ellis-van Crefeld-szindróma közvetlenül a születés előtt vagy röviddel a születés után diagnosztizálható, ezért további diagnózisra általában nincs szükség. Az érintettek azonban a szindróma következtében szívhibában szenvednek, ezért ezt gyorsan orvosolni kell. A betegség további lefolyása és a várható élettartam tehát erősen függ a szívhiba súlyosságától. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek szenved alacsony termetű és több ujjal. Ezenkívül rendszeres szívvizsgálatokra van szükség az Ellis van Crefeld-szindrómában a hirtelen szívhalál elkerülése érdekében. Ehhez kardiológus látogatása szükséges. Nagyon fiatalon a szindrómát gyermekorvosnak kell kezelnie. Orvossal is konzultálni kell, ha a gyermek vagy a szülők pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. Továbbá az Ellis-van Crefeld-szindróma képes vezet nak nek lélegző nehézségek, ezért ebben az esetben is orvoslátogatásra van szükség.
Kezelés és terápia
Okozó terápia mert az Ellis-van Creveld-szindróma nem lehetséges, mert örökletes feltétel. Tüneti kezelést azonban a születés után azonnal el kell végezni a beszűkült mellkas és az esetleges szívhibák korlátozása érdekében. Különösen fontos a beszűkült mellkas okozta légzési problémák kezelése. A szívhiba rendszeres ellenőrzés. A csontdeformitásokat egy ortopéd sebésznek is ellenőriznie kell az esetleges korrekciós beavatkozás érdekében. Ezenkívül állandó fogászati ellátásra is szükség van. Összességében a betegség prognózisa függ a légzés állapotától az élet első hónapjaiban és a szívhibák súlyosságától. A testméret felnőttkorban nem megjósolható.
Kitekintés és előrejelzés
Az Ellis van Creveld-szindróma prognózisát nagyrészt az határozza meg terápia az élet első hónapjaiban. Kezdetben a pulmonalis hipofunkció a legfontosabb tényező, amely korlátozza a várható élettartamot. Jelentős légzési nehézség van, ami azonnali intenzitást igényel terápia. Ha a betegséget ebben a fázisban sikeresen kezelik, akkor a szívhiba mértéke a további szakaszokban nagy szerepet játszik a várható élettartamban. Ha ezt a két korlátozó tényezőt sikeresen kezelik, akkor a beteg normális életkorig élhet. Ugyanakkor kevés statisztikai tapasztalat áll rendelkezésre, mivel ez a betegség olyan ritka. Ez egy örökletes betegség, amely több diszmorfia kialakulásához vezet, és nem gyógyítható meg. A terápia másik problémája a betegek életminőségének javítása. Így ortopéd intézkedések segítségével megpróbálják korlátozni a csontok. Szükség van intenzív fogászati ellátásra is. Az érintettek többféle korlátozásban és külső deformációban szenvednek, ami pszichológiai problémákhoz is vezethet. Ha a betegek egyedül maradnak, depresszió és öngyilkossági gondolatok merülhetnek fel. Ennek eredményeként teljes társadalmi kirekesztés lehetséges. Ezért a pszichoterápiás ellátás nem hiányozhat a terápia általános koncepciójából. A betegség ritkasága miatt még nem lehet meggyőző statisztikai kimutatást tenni a terápia sikerességéről az életminőség javításában.
Megelőzés
Az Ellis-van Creveld-szindróma nem akadályozható meg. Ha családi kórelőzményben diagnosztizálták az Ellis-van Creveld-szindrómát, genetikai tanácsadás felhasználni kell az utódok kockázatának felmérésére. Az autoszomális recesszív öröklődési mód és a mutáció ritkasága miatt feltételezhető, hogy csak nagyon kicsi a kockázat.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak az Ellis van Creveld-szindrómában szenvedő betegek számára. Minden erőfeszítés ellenére sem várható gyógyulás. Az emberi szervezet öngyógyító erejével nem képes meggyógyítani a betegséget vagy enyhíteni a tüneteket. A mindennapi életben arról van szó, hogy megtaláljuk a módját a betegség jó életminőségének elérésére. Gyakran csökken a beteg várható élettartama. A családtagoknak ennek megfelelően kell orientálniuk az élet tervezését és az együtt töltött idő strukturálását. Ugyanakkor fontos olyan életmód kialakítása, amely a lehető legjobban megfelel a normális életnek. Ebben a betegségben fontos a beteg, valamint a közeli hozzátartozók pszichológiai támogatása. Minden érintettnek egyéni támogatásra van szüksége ebben a helyzetben. A szakmai segítség mellett az önsegítő csoportokon belüli közös megbeszélések és cserék tapasztalhatók úgy, mint amelyek gazdagítják és hasznosak a mindennapi kihívások kezelésében. A beteg önbizalmát pozitív tapasztalatok révén kell felépíteni. A szabadidős tevékenységek elősegítik az érintett személy erősségeinek előmozdítását és az életkedv kialakulását. Pihenés technikák segítenek abban csökkenti a stresszt és mentális tartalékokat építenek fel. Különböző módszereket kínálnak minden életkorban a belső fejlesztésére egyensúly.
