Genetikai teszt (szinonimák: DNS-elemzés, szintén DNS-teszt, DNS-elemzés, DNS-teszt, gén elemzés, genomelemzés) molekuláris biológiai eljárásokra utal, amelyek a DNS-t vizsgálják (német rövidítés DNS: dezoxiribonukleinsav) annak érdekében, hogy következtetéseket vonhassunk le az egyén különféle genetikai vonatkozásairól. Időközben több mint 3,000 monogén betegség (monogén betegség, „egyszerigén betegség ”) molekulárisan jellemezték, amely DNS-elemzéssel vizsgálható. A monogén betegségekre (monogenetikus betegségek) jellemző, hogy öröklődési mintázatuk általában a mendeli szabályokat követi. Számos genetikai betegségek több hibás gén kölcsönhatásán alapulnak. Ezeket poligénes betegségeknek (poligenetikus betegségek) nevezzük. Míg a genom elemzésében a teljes genomot elemzik, az SNP-n (lásd alább) vagy az STR-n (lásd alább) alapuló genetikai teszt egyetlen betegség (= betegségre való hajlam) vagy tulajdonság kockázatát észleli. Ezenkívül felhasználható két egyén közötti kapcsolatok, valamint bizonyos tulajdonságok (pl. Egy jellemző) meghatározására szag a vizelet evés után érzékelhető spárga). Ha csak egy potenciálisan kódoló gént elemeznek egy genomelemzés során, akkor ezt exomelemzésnek nevezzük. A múltban csak kromoszóma elemzés gyanúsítható volt genetikai betegségek. Ez magában foglalja az úgynevezett karogramm elkészítését. Ez az egyén rendezett ábrázolása kromoszómák mikroszkópon keresztül fényképezett sejt képe. Összes kromoszómák A sejtek morfológiai szempontjai (méret, centromérpozíció, sávosodás) szerint vannak rendezve. Kromoszómák tartalmazzák az ember genetikai anyagát. Egy ember 46 kromoszómával rendelkezik. Az 1-22. Kromoszóma-párok az autoszómák, a 23. kromoszóma-párok a nemi kromoszómák (gonoszómák; XY a férfiban és a XX a nőben). A sejt öröklõdõ információinak anyagi hordozóinak összességét genomnak nevezzük. A kromoszómákon találhatók a gének, ezek a DNS szakaszát jelentik (dezoxiribonukleinsav). Fizikai helyzetüket az ún gén lokusz (gén lokusz). A meghatározott géneknek konkrét feladataik vannak. Minden embernek ugyanazok a génjei vannak, de ami végső soron különbözővé teszi őket, az a bázispárok különböző variációi, amelyeket hívnak SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; lásd alább az SNPedia-t). Így, bár minden embernek ugyanaz SNP-k, „nukleáris bázisok”(És végül bázispárok) egy DNS-szálban különbözőek lehetnek. Így a lehetséges nukleáris bázisok a DNS-ben: adenin, guanin, timin és citozin, amelyek rövidítése A, G, T és C. Genetikai tesztben / DNS-tesztben a SNP-k genotípusúak és egyenként különböző nukleárisak bázisok meghatározzák. Az 1-21. Kromoszómákban a nukleáris bázisoknak mindig két változata van, egy az anyától és egy az apától. A nőstényeknek, mivel két X kromoszómájuk van, az X kromoszóma SNP-jeiben kétféle nukleáris bázis is van. Mivel a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van, az X kromoszómában mind az SN, mind az Y kromoszómában csak egy nukleáris bázisuk van. Egyes DNS-tesztek, például az FTDNS (Family Tree DNS), nem az SNP-ket tesztelik, hanem az úgynevezett STR-eket (Short tandem repeat). Itt figyelmet fordítunk bizonyos ismétlési mintákra a DNS-szál bázispárjaival kapcsolatban. Ez különösen akkor hasznos, ha a mintáknak nagy szerepe van. Ezt alkalmazzák például az ősösszetétel, a mitokondriális haplocsoport és az Y-haplocsoport meghatározásához. Az STR-elemzés azonban nem használható a betegség kockázatának meghatározásához. Itt elemezni kell a betegség kockázatával összefüggő SNP-ket. Ma a genomelemzést vagy a genetikai tesztelést egyre inkább használják a genetikai diagnózisra. Például genetikai teszteket alkalmaznak a következők kimutatására genetikai betegségek: Cisztás fibrózis (CFTR gén), örökletes kolorektális carcinoma polipózis nélkül (számos előfordulása polipok) (HNPCC gén), és Mellrák (emlőrák; BRCA gének). Például a BRCA1 / 2 tesztelését az USA-ban egyre inkább felváltja a panel tesztelése; egyes esetekben 90-ig rák- és emlőrák-társított génvariánsokat vizsgáljuk. Példák a Németországban elérhető genetikai tesztekre:
- 23andme (körülbelül 600,000 XNUMX SNP-vel végzett teszt, amely áttekintést nyújt többek között az ősök összetételéről.
- AncestryDNA (a következőkhöz kapcsolódik: Egészség szempontok).
- MyHeritage DNS (legolcsóbb DNS-vizsgálat genealógiai elemzéssel).
- IGenea (DNS-vizsgálat genealógiai elemzéssel).
- Élő DNS (DNS-teszt részletes genealógiai elemzéssel).
- FTDNS (a genealógiai DNS-teszt, amely változattól függően sok információt nyújt a mitokondriális DNS-ről és az Y-kromoszómáról).
