Klinefelter-szindróma: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).

  • Prader-Labhart-Willi-szindróma (PWS; szinonimák: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-szindróma, Urban-szindróma és Urban-Rogers-Meyer-szindróma) - autoszomális domináns öröklődéssel járó genetikai rendellenesség, 1 10,000-ből kb. 1-ben fordul elő 20 000-ben. születések következnek be; jellegzetesek többek között kifejezettek túlsúly a jóllakottság érzetének hiányával, alacsony termetű és csökkent intelligencia; az élet során olyan betegségek, mint pl cukorbetegség típusú 2-es mellitus miatt fordulnak elő elhízottság.

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Idiopátiás hipogonadizmus (az ivarmirigyek hipogonadizmusa), amelynek oka ismeretlen
  • Kallmann-szindróma (szinonima: olfactogenitalis szindróma) - genetikai rendellenesség, amely előfordulhat szórványosan, valamint öröklődhet autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kapcsolódó recesszív módon; - hipo - vagy Anosmia - ból álló tünetegyüttes (csökkent a hiányérzetig szag) a here vagy a petefészek hypoplasiájával együtt (a here vagy a herék hibás fejlődése) petefészkek, illetve); prevalencia (betegség gyakorisága) férfiaknál 1: 10,000 1 és nőknél 50,000: XNUMX XNUMX.
  • lipomatosis - több lipoma (zsírnövekedés) előfordulása.
  • Cushing-kór - betegség, amelyben túl sok ACTH a agyalapi mirigy (agyalapi mirigy); ami a mellékvese kéregének fokozott stimulációját eredményezi, a túlzott következményekkel jár A kortizol termelést.

A mozgásszervi rendszer és kötőszöveti (M00-M99).

  • Osteoporosis (csontvesztés)
  • Gerincferdülés - a gerinc oldalirányú görbülete.

Neoplazmák - tumoros betegségek (C00-D48)

  • A herék daganatai, nem meghatározottak

Urogenitális rendszer (vese, húgyutak - reproduktív szervek) (N00-N99).

Sérülések, mérgezések és külső okok egyéb következményei (S00-T98).

  • A bilaterális kasztrálást követő állapot (ivarmirigyek eltávolítása).
  • A bilaterális heretraumát követő állapot - kétoldali herekárosodás.