A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma veleszületett rendellenesség, amely kizárólag nőknél fordul elő. Ebben az esetben a betegeknek nincs hüvelyük, ezért nem léphetnek kapcsolatba.
Mi a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma?
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma más néven MRKH szindróma vagy Küster-Hauser szindróma. A hüvely nélküli nőknél a nemi rendellenességekre utal. Kezelés nélkül a hüvelyi közösülés nem lehetséges számukra. A modern orvosi módszerekkel azonban lehetőség van funkcionális neovaginára. Az MRKH-szindróma nem befolyásolja a petefészek működését, amely lehetővé teszi a másodlagos nemi jellemzők normális fejlődését. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma gyakoriságára vonatkozó adatok 1: 10,000 1 és 4500: 1 között változnak. Az orvostudományban az MRKH szindróma különböző formákra oszlik. Ezek az izolált I. típusú MRKH szindróma, a II. Típusú MRKH szindróma és az atipikus Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma. Az izolált XNUMX-es típusú MRKH-ban veleszületett hiánya van a hüvelynek és méh. Az MRKH II típusra akkor utalunk, ha más rendellenességek vannak jelen. Az atipikus Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ez magában foglalja a WNT4 mutációit gén az 1. kromoszómán.
Okok
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma pontos okai nem ismertek. Úgy gondolják, hogy van egy kromoszóma-rendellenesség, amely a Müller-csatornák rendellenességét eredményezi. Ezen gátlási rendellenességek miatt a nemi zsinór csatornázása a második embrionális hónapban nem sikerül. Ez pedig a hüvely genetikai fejletlenségét (hypoplasia) vagy teljes nem-formálódását (aplasia) okozza, és méh. Az MRKH szindróma csak a női nemnél látható. Az érintett nőknek nincs hüvelyük, ezért nem léphetnek hüvelyi kapcsolatba. Ennek ellenére megjelenésük általában nőies. Így normális libidójuk van és képesek orgazmusra. Mert a méh szintén kezdetleges vagy akár nem is létezik, az érintett nők nem képesek gyermekeket szülni. A petefészkekmásrészt nem érinti az MRKH szindróma. Bár lehetséges, hogy a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma elszigetelten fordulhat elő, gyakrabban a vesék és a csigolyák rendellenességeivel összefüggésben tapasztalható. Bizonyos esetekben a betegek a hallás és a szív.
Tünetek, panaszok és jelek
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma általában csak pubertáskor válik észrevehetővé. Addig általában kevés tünet jelentkezik. Az MRKH szindróma első jele elsődleges amenorrhoea, ami a havi hiánya menstruáció. Elsődleges amenorrhoea amikor menstruáció még nem történt meg. Ezenkívül az érintettek problémákat szenvednek a nemi aktus során. Ez aligha lehetséges számukra. A. Működése miatt petefészkek, a mell, a szeméremtest és a női megjelenés normális. Azonban az elsődleges sterilitás jelen van. Nem ritkán az MRKH-szindrómát a húgyúti rendszer rendellenességei kísérik. Ez lehet vese agenesis, kettős ureter vagy patkó vese. A vese agenesis a fejlődés hiánya az egyik vagy mindkét vesében, míg a patkóban vese, mindkét vese alsó vese pólusai összeolvadnak. Az összes nőbetegnek körülbelül 10-20 százaléka szenved csontrendszeri rendellenességektől is. Az MRKH szindróma egyéb lehetséges tünetei közé tartoznak a kitüremkedések petefészkekés vezetőképes halláskárosodás. Sérv fordulhat elő gyermekkor.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómát különféle vizsgálatokkal diagnosztizálják. Először a kezelőorvos foglalkozik a pácienssel kórtörténet, akkor elvégzi a fizikális vizsgálat amelyben a test pontos tapintását végzi. Ezen felül a szonográfia (ultrahang vizsga) értékes információkat nyújt. Mivel fennáll a kísérő rendellenességek veszélye, általában ortopédiai és urológiai vizsgálatokat is végeznek megkülönböztető diagnózis a pszeudohermaphroditizmushoz a masculinus (androgyny) is fontos. Kezelés nélkül a hüvelyi érintkezés az érintett nők számára normális megjelenésük ellenére sem lehetséges. Ez gyakran erős pszichológiai nyomáshoz vezet számukra. A plasztikai sebészet segítségével azonban az érintett személy újovaginát kaphat.
Szövődmények
Ha egy nő Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómában szenved, nem lesz képes szexuális kapcsolatba lépni. Általános szabály, hogy ez a szindróma nem mutat különösebbet Egészség károsodás, ezért általában nincs csökkenő várható élettartam. Az érintett személynek nincs menstruációs ideje. A szinte nem létező szexuális élet igen vezet a társával járó szövődményekig, amelyek pszichológiai kényelmetlenséget okozhatnak. Nem ritka, hogy az érintettek alacsonyabb rendű komplexusokban vagy szégyenérzetben szenvednek a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma következtében. Nem ritka a társadalmi kirekesztés ill depresszió fordul elő. A betegek szintén sterilek és nem tudnak gyermeket vállalni, ami szintén nagyon negatív hatással lehet a pszichére. Sok esetben a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma számos más rendellenességgel társul, így vese panaszok fordulhatnak elő. Magát a csontvázat is befolyásolhatják olyan rendellenességek, amelyek korlátozhatják a mindennapi életet. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma kezelhető úgy, hogy az érintett személy ismét részt vehessen a nemi kapcsolatban. Komplikációk nem fordulnak elő, és a tünetek általában teljesen kontrollálhatók. A várható élettartamot ez a szindróma sem csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában a feltétel röviddel a születés után diagnosztizálják. Mivel fekvőbeteg szülésnél az ápolókból és orvosokból álló segítők csoportja automatikusan elvégzi az első vizsgálatokat a csecsemőn, észreveszik a vizsgálatok és az ellenőrzések szabálytalanságait. Ha egy szülés születési központban vagy otthon szülés történik, a szülésznők átveszik ezt a feladatot, és minden további lépést megindítanak egy részletes vizsgálat érdekében. Ezekben az esetekben a szülőknek nem kell intézkedniük, mivel képzett személyzet veszi körül őket. Spontán születés esetén, orvosilag képzett személyzet jelenléte nélkül, a szülés után azonnal orvoshoz kell fordulni. Ha a diagnózist csecsemőkorban különféle okokból nem állapítják meg, az élet során más nyomok is vannak, amelyeket nyomon kell követni. Ha nincs menstruáció a lány további fejlődési folyamatában ez egy meglévő betegség jele. Az orvos meglátogatása szükséges annak okának megállapításához. Ha a csontrendszer rendellenességei vagy megnövekedett sérvei vannak, orvosra van szükség. Bemutatás halláskárosodás szintén a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma tünete, és orvosilag értékelendő.
Kezelés és terápia
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma kezelésére konzervatív és műtéti kezelési lehetőségek egyaránt rendelkezésre állnak. A konzervatív kezelések közé tartozik az úgynevezett nyújtás Frank szerint. Ebben az eljárásban a hüvelyt tágító segítségével nyújtják. A módszert azonban nagyon fájdalmasnak tartják, ezért a betegnek megfelelő szintű hajlandósággal kell rendelkeznie. Ezen kívül különféle sebészeti terápiák is rendelkezésre állnak. Ide tartozik a Vecchietti szerinti neovagina, a peritonealis hüvely, a bélhüvely és az epidermális hüvely McIndoe szerint. A Vecchietti szerinti neovagina-művelet a minimálisan invazív eljárások egyike. Ebben az eljárásban a sebész egy úgynevezett fantomot illeszt be a hüvelyi gödröcskébe. Ezután laparoszkóp segítségével két varratot csatol ehhez a fantomhoz. Átviszi őket a hasfalon keresztül egy feszítő berendezésbe. Ez a készülék négy-hat hétig a hasán marad. A hüvelyt a feszítő készülék a hasüreg irányába nyújtja, és ily módon tíz-tizenkét centiméterrel meghosszabbítja. A tágítókat a hüvely további nyújtására használják. A legtöbb esetben lehetséges, hogy a beteg folytassa a normális szexuális életet. Így a neovagina úgy reagál, mint egy hagyományos hüvely, és kitágul a nemi aktus során.
Kitekintés és előrejelzés
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma nevű rendellenességek kezelése csak a nőket érinti. A szindróma műtéti úton és konzervatív módon egyaránt kezelhető. Az eddigi összes ismert eljárás fájdalmas és kényelmetlen az érintettek számára. Potenciálisan kockázatosak is, mivel sérülések fordulhatnak elő az intim területen. Ezen beavatkozások nélkül azonban a normális szexuális életre vonatkozó prognózis gyenge. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma kijavítására alkalmazott sebészeti eljárások közé tartozik a McIndoe epidermális hüvelye, a bélburok, a peritoneális hüvely és a Vecchietti neovaginája. Ezen műtéti eljárások közül háromban szükséges, hogy az érintettek posztoperatív módon úgynevezett fantomot viseljenek. Ez megakadályozza a műtött hüvely zsugorodását. Az elmúlt évtizedekben új műtéti módszert dolgoztak ki a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma kezelésére. 2006-ban négy Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómás nőt új hüvelybe ültettek. Ezt korábban a laboratóriumban növesztették saját nemi szöveti sejtjeikből. A „The Lancet” orvosi folyóirat először 2014-ben számolt be a műtét sikeréről. Ez az új műtéti módszer reményt ad arra, hogy a jövőben jobban megvalósulhat a normális élet kilátása. A páciens sajátjának létrehozása azonban bőr sejttenyészetek nagyon összetett és költséges eljárást jelentenek. Ennek ellenére az új műtéti módszer nyitva hagyja annak lehetőségét, hogy a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómában szenvedő nők prognózisa tovább javuljon a jövőben.
Megelőzés
Nincsenek megelőzőek intézkedések Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma ellen. Így a veleszületett rendellenességek pontos okait nem sikerült meghatározni.
Követés
Mivel a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma veleszületett betegség, orvos általában nem tudja teljes mértékben kezelni. Az érintett személy a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisától és felismerésétől függ, így megelőzhetők a további szövődmények. Számos női beteg alsóbbrendűségi komplexusban szenved, vagy a betegség következtében jelentősen csökkent az önértékelése. Néha segíthet ennek szakszerű tisztázásában egy pszichológussal és a beavatáshoz terápia. Az utógondozás célja a helyzet elfogadása és a betegség kezelésének jobb módjának elősegítése. A pozitív hozzáállás hozzájárul a helyreállítási folyamathoz. Ennek további lefolyása azonban nagymértékben függ a diagnózis idejétől, ezért erre vonatkozóan általános jóslat nem adható.
Mit tehetsz te magad
Általában nem lehet Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómát önsegítéssel kezelni. Konzervatív kezelés nyújtás a hüvely nagyon súlyos fájdalom és orvos végzi. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma azonban viszonylag jól kezelhető sebészeti beavatkozással, így a beteg szexuális életében már nem korlátozódik. Az eljárást nagyobb kockázatok és szövődmények nélkül hajtják végre, és véglegesen enyhítheti a tüneteket. Utána lehetőség van arra, hogy a beteg ismét szexuális kapcsolatban legyen. Mivel a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma gyakran vezet pszichológiai panaszokhoz, ill depresszió, ezeket ismerős emberekkel vagy a családdal folytatott megbeszélések révén csökkenteni kell. Gyakran a többi érintett személlyel való kapcsolat pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását és csökkentheti a pszichológiai szenvedéseket. További kezelés ill terápia Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma esetén nem szükséges, ha műtéttel kezelik.
