Rickets (Osteomalacia): Okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Ennek számos oka van angolkór vagy osteomalacia. Angolkór

Minden formájában angolkór, vannak változások a kalcium-foszfát termék. Csökken a tárolása kalcium és a foszfát a csontok. Meg lehet különböztetni a kalcipén és az rachitis foszfopén formáját:

Kalcipén angolkór (E83.31) a következőket tartalmazza:

  • hypocalcaemia
  • D-vitamin-hiány
  • D-vitamin-függő I típusú rahitsa (VDDR-1: 1α-hidroxiláz mutációja) - autoszomális recesszív öröklődés.
    • VDDR1A - az emelkedett D3-vitamin-szint jellemző.
    • VDDR1B - megemelkedett kolekalciferol szintet eredményez.
  • D-vitamin-függő II. típusú rachita (VDDR-II: a D-vitamin receptor mutációja) - autoszomális recesszív öröklődés.
    • VDDR2A - mutáció a gén az intracelluláris D-vitamin receptor.
    • VDDR2B - mögöttes gén a hiba ismeretlen.

A foszfopéniás rachita a következőket tartalmazza:

  • Koraszülött csontritkulása
  • Családi hipofoszfatémiás rachita (ICD-10 E83.30).
  • Daganat által kiváltott hipofoszfatémiás rachita (ICD-10 E83.38)
  • Fanconi-szindróma - lásd a genetikai rendellenességek alatt.

osteomalacia

Vagy az aktív D-vitamin hiánya, vagy a rendellenesség foszfát az anyagcsere felelős az osteomalaciáért. A hiánya kalcium vagy egy foszfát az osteoid (csont őrölt anyag) csökkent mineralizációját eredményezi. Továbbá az izomsejtek D-vitamin-receptorainak hiánya a D-vitamin izomgyengeséghez vezet. D-vitamin-függő / kalcipeniás osteomalacia:

  • Örökletes D-vitamin-függő formák:
    • D-vitamin-függő I típusú rachita (VDDR-1: 1α-hidroxiláz mutációja) - autoszomális recesszív öröklődés.
      • VDDR1A - az emelkedett D3-vitamin-szint jellemző.
      • VDDR1B - megemelkedett kolekalciferol szintet eredményez.
    • D-vitamin-függő II. Típusú rachita (VDDR-II: a D-vitamin receptor mutációja) - autoszomális recesszív öröklődés.
      • VDDR2A - mutáció a gén az intracelluláris D-vitamin receptor.
      • VDDR2B - a mögöttes génhiba nem ismert.
  • Nem megfelelő D-vitamin bevitel a diéta (pl. vegán étrend).
  • Malabszorpció (lásd alább)
  • Olyan gyógyszerek, amelyek a pregnán X receptoron keresztül befolyásolják a D-vitamin anyagcserét (→ fokozzák a 24-hidroxiláz expresszióját, ami a D3-vitamin és a kalcitriol fokozott lebomlásához vezet):
  • Az UV fény hatásának hiánya

Az osteomalacia hipofoszfatémiás / foszfopén formája:

  • Malabszorpció (lásd alább).
  • Genetikai rendellenességek: pl. Vese tubuláris parciális rendellenesség (Fanconi-szindróma) (lásd alább a genetikai rendellenességeket).
  • A tumor által kiváltott hipofoszfatémiás osteomalacia (úgynevezett onkogén osteomalacia): a foszfatoninok (főleg fibroblaszt növekedési faktor 23, röviden FGF23) hatással vannak a D-vitaminra, a kalciumra és a foszfátra egyensúly.
  • Kábítószerek (lásd alább)

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől
    • Genetikai betegségek
      • 1α-hidroxiláz-hiány (D-vitamin-függő II. Típusú angolkór; autoszomális recesszív öröklődés).
      • 25-hidroxiláz hiány (autoszomális recesszív öröklődés) → 25- (OH) -vitamin D3 hiánya.
      • A D-vitamin receptor genetikai rendellenessége (D-vitamintól függő II. Típusú angolkór; autoszomális recesszív öröklődés).
      • Hipofoszfatázia (HPP; szinonimák: Rathbun-szindróma, foszfatázhiányos rachit; foszfatázhiányos rachita) - ritka, genetikai rendellenesség, általában autoszomális recesszív öröklődéssel; jelenleg nem gyógyítható csontanyagcsere-rendellenesség, amely elsősorban a csontváz szerkezetében nyilvánul meg.
      • Cisztás fibrózis (ZF) - autoszomális recesszív öröklődéssel járó genetikai betegség, amelyet különféle megszelídítendő szervek váladéktermelése jellemez.
      • foszfát cukorbetegség (szinonimája: x-kapcsolt hipofoszfatémiás rachita („X-kapcsolt hipofoszfatémiás rachita” [XLH]) - hipofoszfatémia által okozott, X-kapcsolt domináns örökletes rachita; fokozott vese- („vese-függő ”) foszfát kiválasztása, és csökkent csontmineralizációt eredményez.
      • Vese csőszerű acidózis (RTA) - autoszomális recesszív öröklődéssel járó genetikai betegség, amely hibás defektushoz vezet H + ion szekrécióhoz a vese és ennek eredményeként a csont demineralizációja (hiperkalciuria, hiperfoszfaturia / a kalcium és a foszfát fokozott kiválasztódása a vizelettel és a hipofoszfatémia).
      • Cystinosis (a Fanconi-szindróma örökletes formája): autoszomális recesszív lizoszómális tárolási betegség, amelyet a CTNS gén mutációi okoznak; a glükózuria triádját (fokozott vizeletürítés a glükózból), a hipofoszfatémiát és az aminoaciduriát (az aminosavak vizelettel történő kiválasztása) Fanconi szindrómának nevezik
  • Kor - idősebb kor wg: a bőr öregedése; vese- vagy májelégtelenség a 7-dehidro-koleszterin-provitamin csökkent konverziójává kalcitriol [nagyobb az osteomalacia kockázata].

Viselkedési okok

  • Táplálás
    • Nem megfelelő étrendi D-vitamin bevitel (pl. Vegán diéta).
    • Mikroelem-hiány (létfontosságú anyagok) - lásd a mikrotápanyagok megelőzését.
  • UV-besugárzás hiánya

Betegséggel kapcsolatos okok

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).

  • Biliáris atresia - A epe csatornák rögzítésére.
  • További részletekért lásd alább az „Életrajzi okok” című részt.

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Malassimilációs szindróma (a szállított tápanyagok felhasználásának zavara) - pl. Wg bariatric műtét, vékonybél reszekció, coeliakia, Crohn-betegség.
  • Zsírban oldódó malabszorpció vitaminok (A, D, E, K).
  • A D-vitamin bevitelének hiánya

Máj, epehólyag és epe csatornák - Hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) (K70-K77; K80-K87).

  • A máj cirrózisa
    • Alkohol toxikus cirrhosis - alkoholfüggő máj betegséghez vezető betegség kötőszöveti átalakítása máj funkcionális károsodással.
    • Krónikus aktív májgyulladás (májgyulladás).
    • Elsődleges biliaris cholangitis (PBC, szinonimák: nem gennyes destruktív cholangitis; korábban primer biliaris cirrhosis) - viszonylag ritka máj autoimmun betegség (az esetek körülbelül 90% -ában érinti a nőket); elsősorban az epével kezdődik, azaz az intra- és az extrahepatikus részen („a májban és kívül”) epe csatornák, amelyeket gyulladás pusztít (= krónikus, nem gennyes destruktív cholangitis). Hosszabb távon a gyulladás átterjed az egész májszövetre, és végül hegesedéshez, sőt cirrhosishoz vezet; antimitokondriális detektálása antitestek (AMA); A PBC gyakran autoimmun betegségekkel (autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, polimiozitisz, szisztémás lupus erythematosus (SLE), progresszív szisztémás szklerózis, reumatoid arthritis); Társult, összekapcsolt, társított valamivel colitis ulcerosa (gyulladásos bélbetegség) az esetek 80% -ában; a kolangiocelluláris carcinoma (CCC) hosszú távú kockázata epevezeték karcinóma, epevezeték rák) 7-15%.

Száj, nyelőcső (nyelőcső), gyomorés a belek (K00-K67; K90-K93).

  • Crohn-kór - krónikus gyulladásos bélbetegség; általában epizódokban halad és befolyásolhatja az egész emésztőrendszert; jellemző a bélnyálkahártya (bélnyálkahártya) szegmentális vonzata, vagyis több bélszakasz érintett lehet, amelyeket egészséges szakaszok választanak el egymástól
  • Coeliakia (sikérindukált enteropátia) - krónikus betegség az nyálkahártya az vékonybél (vékonybél nyálkahártya), amely a gabonafehérjével szembeni túlérzékenységen alapul sikér.

Urogenitális rendszer (vese, húgyutak - nemi szervek) (N00-N99).

Gyógyszerek

  • A gyógyszeres kezelés miatt megnövekedett anyagcsere okozta D-vitamin-hiány:
  • A 25- (OH) -vitamin D3 hiánya a hiányos 25-hidroxiláz miatt.
  • Az 1,25- (OH) 2-D3-vitamin hiánya az 1α-hidroxiláció csökkenése miatt.
    • Ketokonazol (orális gombaellenes / gombaellenes szer).
  • Célszerv-rezisztencia a D-vitaminnal szemben
    • Fenitoin (epilepszia elleni gyógyszer)
  • Hipofoszfatémia (foszfáthiány a vér): foszfátkötő savkötők, diuretikumokés szteroidok.
  • Olyan gyógyszerek, amelyek a pregnán X receptoron keresztül befolyásolják a D-vitamin anyagcserét (→ fokozzák a 24-hidroxiláz expresszióját, ami a D3-vitamin és a kalcitriol fokozott lebomlásához vezet):

Művelet

Egyéb okok

  • UV-besugárzás hiánya