A dysproteinémiában szenvedő betegek veleszületett vagy szerzett egyensúlyhiányban szenvednek a vérfehérjékben. Mivel ezek a fehérjék a májban termelődnek, sok esetben a májkárosodás áll a jelenség mögött. A kezelés az elsődleges októl függ. Mi a dysproteinemia? A görög „dys” előtag szó szerint „rendellenességet” vagy „meghibásodást” jelent. Az „anémia” németül azt jelenti, hogy „vérben”. … Dysproteinemia: okai, tünetei és kezelése
Az EGK -szindróma ritka állapot, amely születéskor jelen van. A rövidítés az ectrodactyly, ectodermal dysplasia és cleft (angol neve hasadék és szájpadhasadék) kifejezéseket jelenti. Így a betegség kifejezés az EGK -szindróma három legfontosabb tünetét foglalja össze. A betegek kéz- vagy lábhasadékban és ektodermális diszplázia hibáiban szenvednek. … EEC szindróma: okai, tünetei és kezelése
A Segawa -szindróma nagyon ritka örökletes idegrendszeri rendellenességet jelent, amely a Parkinson -kórhoz hasonló tüneteket mutat. A rendellenesség a dystoniák nagy csoportjába tartozik, amelyeket az izmok merevsége jellemez. Ha a betegséget helyesen diagnosztizálják, a kezelés nagyon egyszerű és sikeres. Mi a Segawa szindróma? A Segawa -szindróma… Segawa-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A phacomatosis gyűjtőfogalom a bőr és az idegrendszer örökletes betegségeire, amelyeket a harmatómák megjelenése jellemez a különböző szervrendszerekben. Az egyes betegségeknek semmi közük egymáshoz, de ideiglenesen csoportosítják őket a betegség jellemzői és okai alapján. Mivel a phakomatosisok genetikailag… Phacomatosis: okai, tünetei és kezelése
A citoplazma kitölti az emberi sejt belsejét. Ez a citoszolból, egy folyékony vagy gélszerű anyagból, az organellákból (mitokondriumok, Golgi készülék és mások) és a citoszkeletonból áll. Összességében a citoplazma enzimatikus bioszintézist és katalízist, valamint anyagok tárolását és intracelluláris transzportját szolgálja. Mi a citoplazma? A citoplazma definíciója nem egységes… Citoplazma: szerkezet, funkció és betegségek
A macskaszem szindróma egy ritka örökletes betegség neve. Többek között változásokat okoz a szemekben. Mi a macskaszem szindróma? Az orvostudományban a macskaszem-szindrómát kolobóma anális atresia-szindrómának vagy Schmid-Fraccaro-szindrómának is nevezik. Ebben az örökletes betegségben a szem elváltozásai (coloboma) és a végbél rendellenességei (anális… Macska szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az emberi genom változásai, vagyis az összes gén összessége jótékony tünetekben nyilvánulhat meg, de általában kedvezőtlen tünetekben. A cél az, hogy tisztázzuk, hogyan fordulnak elő génmutációk, hogyan diagnosztizálják őket, milyen típusú tüneteket okozhatnak, és hogy a gyógyszer hogyan kezeli és kezeli őket. Nem lehetséges … Génmutáció: okok, tünetek és kezelés
A Carney -komplexben szenvedő betegek konduktív tüneteket mutatnak a hormonális egyensúlyhiányra és a myxomákra. A betegség egy mutációval kapcsolatos örökletes rendellenesség. A kezelés támogató tüneti, és elsősorban a myxomák és más daganatok sebészeti eltávolítását vagy ellenőrzését foglalja magában. Mi az a Carney komplexum? Az úgynevezett myxomák jóindulatú daganatok, amelyek nem formált kötőszövetből és nyálkás zselatinos anyagból állnak. Az … Carney Complex: okai, tünetei és kezelése
A Caroli -betegség az epeutak ritka betegségének neve. Ebben az érintett személyek gyakran gyulladásban és epekövekben szenvednek az epeutakban. Mi a Caroli -betegség? A Caroli -betegség nagyon ritka, már veleszületett epeúti betegség. Ez magában foglalja a nagy epeutak jelentős tágulását… Caroli-betegség: okai, tünetei és kezelése
A LEOPARD -szindróma szorosan összefügg a Noonan -szindrómával, és bőr- és szívfejlődési rendellenességek jellemzik, amelyek olyan tünetekkel járhatnak, mint a süketség és a retardáció. A szindróma oka a PTPN11 gén mutációja. Az érintett személyek kezelése tüneti, és elsősorban a szívhibára összpontosít. Mi a LEOPARD… LEOPARD-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Protrusio acetabuli a combfej és az acetabulum kiemelkedését jelenti a kismedence felé. Lehet veleszületett vagy bizonyos betegségek következménye. Mi az a protrusio acetabuli? Az orvostudományban protrusio acetabuliról beszélünk, amikor az acetabulum és a combfej kidudorodik a kismedence felé, amelyet az orvosok kiemelkedésnek neveznek. Ezt… Protrusio Acetabuli: okai, tünetei és kezelése
Bevezetés A vastagbélrák a felnőttek egyik leggyakoribb rákos megbetegedése. Egyrészt nagy veszélyt jelent, másrészt azonban a betegség szűrőprogramjai és kezelési lehetőségei ígéretesek. A legtöbb embernél vastagbélrákot diagnosztizálnak idős korban. Nem szokatlan, hogy… Örökletes a vastagbélrák?
