A Carney komplexben szenvedő betegek vezetőképesen tünetei a hormonális egyensúlyhiánynak és a myxomáknak. A betegség egy mutációval összefüggő örökletes rendellenesség. A kezelés támogató tüneti és elsősorban műtéti eltávolítást vagy ellenőrzés a myxómák és más daganatok.
Mi az a Carney komplexum?
Az úgynevezett myxomák jóindulatú daganatok, amelyek nem formáltak kötőszöveti és mucinos kocsonyás anyag. A daganatok gyakran egy átfogó szindróma részei, és képviselhetik például az úgynevezett Carney komplexet. Ez a tünetek kombinációja, amely a hormonális szabályozási rendellenességeket és a pigmentáris foltosságokat okozza a többszörös myxoma mellett. Néhány beteg emellett rosszindulatú daganatokban szenved. A szindrómát először 1985-ben írták le. Az amerikai patológust J. Aiden Carney-t tartják az első leírónak. A betegséget myxoma szindrómának vagy Carney szindrómának is nevezik az orvosi szakirodalomban. Pontos terjesztés vagy a Carney komplexum gyakoriságát még nem határozták meg. Az egyes betegek tünetei sokfélék, ami jelentősen megnehezíti a diagnózist. Különösen azokban az országokban, ahol nincs tudományos infrastruktúra, a szindrómát gyakran nem diagnosztizálják, vagy helytelenül diagnosztizálják.
Okok
A Carney komplex oka a génekben rejlik. A feltétel örökletes betegségnek tűnik, és ennek kapcsán beszámoltak a családi csoportosításról. A Carney komplex öröklődése az autoszomális domináns öröklődési módban fordul elő. Csak ritka esetekben jelentettek hiányos penetrációt vagy fenotípusos változékonyságot ugyanabban a családban. Az egyes tünetek elsődleges oka genetikai mutáció. A mai napig két különböző gén dokumentálták a komplexum lókuszait. Ezeknek a lókuszoknak a hibája a szindróma tüneteit okozza. Az eddig azonosított hibák a 2p16 és 17q22-24 kromoszómán találhatók. Az utóbbi kromoszómában a genetikai és mutációs hiba egy tumor szuppresszorhoz kapcsolódik gén amely a cAMP-függő protein-kináz A szabályozó alegységét kódolja a DNS-ben. A genetikai mutáció miatt a Carney komplexben szenvedő betegek protein-kináz A nem hordozza a fiziológiailag megtervezett struktúrát, ezért nem képes megfelelően elnyomni a szöveti proliferációt.
Tünetek, panaszok és jelek
A Carney komplexben szenvedő betegek különböző szív-, bőr, és hormonális tünetek. Bőr a tünetek közé tartozik a foltosodás a korai szakaszban, ami szintén befolyásolhatja a nyálkahártya. Ezenkívül sok beteg több anyajegyet, valamint anyajegyeket és pigmentált foltokat visel. Később myxomák alakulnak ki. Ezek a tünetek a szív. A myxomák mellett a szív szövet, gyakran van szívelégtelenség. Embólia valamint ödéma, légszomj vagy szív támadás lehet az eredménye. A szív területén ismételt gyulladások szintén tipikus tünetek. Ugyanez vonatkozik a kardiovaszkuláris panaszokra, például a teljesítmény csökkenésére. Mivel hormonális rendellenességek is jelen vannak, a Cushing-kór kialakulhat. Acromegalia és a gigantizmus is gyakori tünet. Néhány beteg jóindulatú és rosszindulatú daganatokban is szenved. Ide tartoznak a tumorváltozatok, például a Sertoli-sejtdaganatok, a schwannomák és a ciszták.
Diagnózis
A diagnózis nehéz a Carney komplexben szenvedő betegeknél. Mivel a tünetek esetenként jelentősen eltérhetnek, és sok más rendellenességhez hasonlítanak, az érintett egyéneknél gyakran későn vagy egyáltalán nem diagnosztizálják a komplexet. Javasolták a diagnózis klinikai és genetikai kritériumainak katalógusát. A diagnosztikai keretet a beteg lehető leggondosabb vizsgálata, beleértve a rokonok klinikai vizsgálatát is kialakítja. Ha a páciens legalább egy jellegzetes tünetben szenved, és nyilvánvaló a családi klaszterezés is, akkor a diagnózis felállítható a Carney komplexre. Ha nem lehet családi beavatkozást azonosítani, akkor a páciensnek legalább két jellegzetes tünettel kell rendelkeznie a diagnózis felállításához.
Szövődmények
A Carney komplex a legtöbb esetben hormonális egyensúlyhiányt, valamint a szív rendellenességeit és rendellenességeit okozza. A legtöbb beteg foltosodásban is szenved, ezért növekszik az anyajegyek száma és máj foltok.Ez a megnövekedett pigmentfoltok önmagában nem komplikáció, ha figyelik és kezelik, ha szükséges. Súlyos szövődmények elsősorban a szív rendellenességei miatt jelentkezhetnek. Ebben az esetben a Carney komplexum felelős lehet a szívroham vagy szívelégtelenség. Nem ritka, hogy az érintettek légszomjat szenvednek, és pánikrohamok előfordulhat. Az sem ritka, hogy különféle daganatok fordulnak elő. Mérettől és a régiótól függően ezek képesek vezet súlyos vagy életveszélyes tünetekig. További komplikációk merülhetnek fel a Carney-komplex késleltetett diagnózisa miatt, mivel a tünetek hasonlítanak más betegségekre és állapotokra. Maga a kezelés csak korlátozhatja a tüneteket. Ebben az esetben az érintettnek a kezelés után is vizsgálaton kell átesnie. A legtöbb esetben műtétre van szükség a rendellenességek vagy daganatok eltávolításához. Az érintett gyermek szülei is szenvedhetnek pszichológiai kényelmetlenségektől és depresszió a folyamatban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha ismételten foltok keletkeznek a bőr és nyálkahártyák, Carney komplex lehet jelen. Azonban a feltétel számos egyéb tünettel is megnyilvánulhat, amelyek nem feltétlenül jelentkeznek minden érintett embernél. Ezért egy speciális diagnózis nehéz. Célszerű olyan szokatlan tünetekkel orvoshoz fordulni, amelyek más oknak nem tulajdoníthatók, és tisztázni kell őket. Különösen olyan súlyos tünetek, mint a légszomj, a ciszták, az óriási daganatok vagy a tünetek szívelégtelenség haladéktalanul meg kell vizsgálni. Azoknak az embereknek, akiknek családtörténetében szerepel a Carney komplexum, különös figyelmet kell fordítaniuk minden figyelmeztető jelre. A legjobb esetben a folyamat során átfogó diagnózist állítanak fel gyermekkor és serdülőkor. Ha súlyos szövődmények vannak, például légszomj vagy akár a szívroham, sürgősségi orvost kell hívni. Mivel egy ilyen súlyos lefolyást soha nem lehet teljesen kizárni, mind az érintetteknek, mind szüleiknek és rokonaiknak pszichológiai segítséget kell kérniük.
Kezelés és terápia
A Carney komplexben szenvedő betegeknél nem áll rendelkezésre oksági kezelés. Okozati terápia meg kellene oldania az okot. Ez a megközelítés nehéz a genetikai tünetek komplexeiben, és ebben az esetben ugyanolyan genetikai megközelítésnek kell megfelelnie. Az ok-okozati terápiákat tehát kizárólagosan meg lehetne nyitni gén terápia. Az orvosi fejlődés ellenére gén terápia még nem érte el a klinikai fázist. Mivel azonban a megközelítések a modern orvosi kutatások középpontjában állnak, a következő évtizedekben nem zárják ki teljesen a genetikai szindrómák okozati kezelésének lehetőségeit. A mai napig azonban olyan tünetegyütteseket, mint a Carney-komplex, tisztán tüneti és támogató kezelésben részesítettek. A támogató lépések közé tartozik például az indexes esetek genetikai elemzése. Ezenkívül mind a genetikai hajlamú betegeket, mind rokonaikat rendszeres időközönként megvizsgálják, hogy a betegség lehetséges tüneteit korai stádiumban észleljék. A vizsgálatokat évente legalább egyszer feltüntetik. Ideális esetben az éves ellenőrzéseket korán kell elkezdeni gyermekkor. A szív bármely myxomáját invazívan kezelik. Sebészeti eltávolítás elvégezhető más testrégiók myxomáinak esetében is. A komplexum összes többi tünetét nem rögzített szabályok szerint kezelik. A daganat helye, mérete, a beteg általános klinikai képe és a rosszindulatú betegség gyanúja befolyásolja a kezelőorvosokat a kezelési mód megválasztásában. A megfigyelés mellett invazív műtét vagy konzervatív gyógyszeres kezelési megközelítés tekinthető kezelési útnak. Cushing-szindróma, ha bekövetkezik, gyakran kétoldalú adrenalectomiával kezelik.
Kitekintés és előrejelzés
A Carney komplexet nem lehet teljesen meggyógyítani, mert ez egy genetikai rendellenesség, amelynél az oksági terápia nem lehetséges. A kezelés tüneti és a daganatok súlyosságától függ. A betegség további lefolyása nagyban függ attól is, hogy mikor diagnosztizálják és eltávolítják a daganatokat. A betegek ezért az új daganatok kimutatására és eltávolítására rendszeres vizsgálatoktól és folyamatos kezelésektől függenek. Sok esetben a Carney-komplexus csökkenti és korlátozza a beteg várható élettartamát. Gyakran a betegség pszichológiai panaszokhoz is vezet, amelyek nemcsak a betegben, hanem a szülőkben és rokonokban is előfordulhatnak. A szülőknek genetikai vizsgálatokon és tanácsadáson is át kell esniük, hogy ne adják át a betegséget. Ha a komplex tünetei tartós károsodást okoztak a szívben, nem lehet terápiát folytatni, és az érintett személy szívelégtelenségben vagy ütés. Jóindulatú daganatok esetén a kezelésnek nem kell azonnalinak lennie. Ezek azonban szintén vezet az érintett életminőségét korlátozó kényelmetlenségre.
Megelőzés
A mai napig kevés megelőző intézkedések állnak rendelkezésre a Carney komplexumhoz. Az egyetlen meggondolható megelőző intézkedés az genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Hajlam esetén a párok dönthetnek úgy, hogy nem rendelkeznek saját gyermekkel, és inkább az örökbefogadás mellett döntenek.
Követés
A Carney komplexum okai nem gyógyíthatók. Ezért a nyomon követés nagy jelentőséggel bír. Ennek évente legalább egyszer meg kell történnie. Miután egy betegséget diagnosztizáltak a család és a személyes előzmények segítségével, az orvosok sorozatos ellenőrzéseket szerveznek. Ezek főként biokémiai és echokardiográfiai vizsgálatokat tartalmaznak. Továbbá, számítógépes tomográfia és a szonográfia hasznosnak bizonyulhat. Ha ismert tünetek jelentkeznek, feltétlenül orvoshoz kell fordulni. Csak így lehet megakadályozni a súlyos szövődményeket. A tünetek enyhítésére számos lehetőség kínálkozik. Nem ritka, hogy a betegeknek gyógyszert kell szedniük. Elengedhetetlen, hogy a gyógyszert a megállapodás szerint vegye be. Néha a daganat lokális is okoz fájdalom. masszázs ezután megkönnyebbülést nyújthat. A nyomon követés a meglévő gyermekekre is kiterjed. Mivel az örökletes betegség öröklődik, fiát vagy lányát már korai szakaszban be kell mutatnia egy szakembernek. A Carney komplexum, mint sokan daganatos betegségek, érzelmi terhet jelent. A bizonytalan eredmény miatt a mindennapok kevésbé érik megélhetőnek. Ha a fej szenved, az orvos felírhatja pszichoterápia. A gondok és félelmek kezelhetők az utókezelés során.
Itt tudod megtenni magad
A Carney-komplexet még nem lehet oksági szempontból kezelni. Az orvosi terápia a beteg egyéni tüneteinek és panaszainak enyhítésére korlátozódik. A kezelést specifikus önsegítés támogathatja intézkedések valamint a betegség és szövődményeinek nyitott megközelítése. Az esetleges szívbetegségeket műtéti úton kell kezelni. A beteg pozitívan befolyásolhatja az eljárás lefolyását, ha betartja az orvos utasításait és megkönnyíti a műtét után. Attól függően, hogy a daganat hol helyezkedik el, és milyen panaszokat okoz, további önsegítés intézkedések lehet venni. Például a daganattal kapcsolatos ödéma kezelhető masszázs or akupunktúra kísérni a szakorvosi kezelést. A cisztákat és a schwannomákat különböző természetes gyógymódokkal, például körömvirág kenőccsel lehet enyhíteni. Ezenkívül mind a betegeket, mind a hozzátartozókat rendszeres időközönként meg kell vizsgálni, hogy korai stádiumban észleljék az örökletes betegség tüneteit. Az érintett személyeket évente legalább egyszer meg kell vizsgálni. Ideális esetben az első vizsgálatokra XNUMX-ben kerül sor gyermekkor. Azoknak a szülőknek, akik maguk is szenvednek Carney-komplexben, vagy családjukban érintettek, figyelniük kell a lehetséges jelekre, és korán be kell mutatniuk a gyereket szakemberhez.
