Tünetek
A tünetek: fehérje C hiány nagymértékben függ a fehérje aktivitásától és a fehérje koncentrációjától vér. A tünetek súlyossága szorosan összefügg a mért értékekkel. A kissé alacsonyabb értékek csak ritkán észlelhetők klinikailag.
A veleszületett és szerzett súlyos formában különféle tünetek kerülnek előtérbe, amelyeket legkisebb mértékben a mikrotrombózisok okoznak vér hajók a bőrben és a szervekben. Kezdetben a bőrön kicsi, puncis alakú vérzések vannak, amelyeket nyomás alatt nem lehet eltolni (petechiák). A betegség további lefolyása során ezek a vérzések lapossá válnak és egymásba áramlanak.
Technikai értelemben ezt a megjelenést Purpura fulminans-nak hívják. Mivel a bőrt oxigénnel ellátó kapillárisok egyre inkább eltömődnek apró vér vérrögök, a bőrfelületek továbbra is elhalnak (bőr elhalás), ami fájdalom. Ezek a mikrotrombok szintén minden szervben előfordulnak, és ezáltal azt a súlyos lefolyást idézik elő, hogy a fehérje C hiány eltarthat, ami multiorganikus ellátáshoz, a testrészek amputációjához, és ha nem kezelik, akár halálhoz is vezethet. Veleszületett fehérje C hiány újszülötteknél a vénás megbetegedések megnövekedésével jár trombózis, azaz vérrögök nagyobb vénákban.
A gyermekeknél nagyobb az úgynevezett atípusos trombózis kockázata agy vagy a belek. A protein C-hiány diagnózisa nem annyira klinikai, mint laboratóriumi. A normál vérminta vétele után a vérben ellenőrizhető a C-fehérje koncentrációja és aktivitása.
Először a fehérje aktivitását% -ban mérjük, a felnőttek normál tartománya 70 és 140% között van, az egészséges egyének átlagos aktivitásával szemben. 20-25% -tól súlyos tünetek jelentkeznek, amelyek kezelést igényelnek. Egy további lépésben meghatározható a C-fehérje száma a vérben.
Ennek csak akkor van értelme, ha előzőleg csökkent aktivitást észleltek, vagy ha a beteg olyan tünetekben szenved, amelyek kompatibilisek a C-fehérje hiányával. Itt a normál tartomány 2-6 mg / l felnőtteknél. A C-fehérje hiányt akkor diagnosztizálják, amikor az aktivitás 70% alá csökken, majd a vér koncentrációja alapján differenciálódnak 1-es (csökkent) és 2-es (normális) típusra. A megszerzett és visszafordítható okok kizárása és tisztázása érdekében a máj és minden bevett gyógyszert tisztázni kell. A K-vitamin meghatározása szintén hasznos lehet.
