A Farber-betegség nagyon ritka anyagcsere-rendellenesség, amely súlyos testi károsodást okoz és halálhoz vezet. Az újszülötteknél csak akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülő ugyanazon hibát hordozza gén. Mivel nincs konkrét terápia a betegség szempontjából jelenleg gyógyíthatatlan.
Mi a Farber-kór?
A Farber-kór gyógyíthatatlan anyagcsere-betegség. Az orvostudományban ennek a betegségnek több neve is van: Farber-betegség, Farber-szindróma, ceramodáz-hiány vagy disszeminált lipogranulomatosis. A Farber-szindróma Sidney Farber amerikai patológusról (1903-1973) kapta a nevét, aki felfedezte a betegséget és leírta. Ez a betegség genetikai lizoszómális rendellenesség. A lizoszómák intracelluláris rendellenessége genetikai hibából ered, amely felelős a káros salakanyagok hosszú távú testben történő tárolásáért. Mivel világszerte csak néhány Farber-beteg van, a betegséget még mindig nem értik jól. A betegek általában csecsemőkorban, de általában három éves koruk előtt halnak meg.
Okok
A Farber-betegség oka az ASAH mutációja gén. A mutáció autoszomálisan recesszíven terjed a szülői generációtól az utódokig. Az ASAH gén kódolt a enzimek ceramidáz és sav ceramidáz. Ha azonban a gén mutálódott, akkor hiányzik a ceramidáz és a sav ceramidáz aktivitása. A savas ceramidáz a lizoszomális hidrolázért felelős enzim. A ceramidase enzim részvételével a hidroláz egy olyan katalízis, amelyben a lipid ceramid az aminocsoportba hasad. alkohol szfingozin és zsírsav. Farber-betegeknél pontosan ezt a folyamatot zavarják. Így a kiindulási termék ceramid hasítatlan marad a sejtekben, és hosszú távon ott tárolódik. Eredeti állapotában a ceramid hulladék termék a test számára, mivel a genetikai hiba megakadályozza annak feldolgozását a szükséges végtermékké. Ezért a Farber-szindróma a metabolikus betegségek közé tartozik. Az anyagcserezavarok következtében különböző tünetek jelentkezhetnek, amelyek betegenként változnak. Továbbá, Farber-kórban a betegség jeleinek megjelenési ideje nagymértékben változik: egyes betegeknél az első tünetek csecsemőkorban, másoknál a csecsemőkorban jelentkeznek. Ritka esetekben a betegség csak a pubertás után válik nyilvánvalóvá.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség lefolyása nagyban változik. Amikor a betegség első jelei csecsemőkorban jelentkeznek, általában először a motoros rendellenességben nyilvánulnak meg. Például a csecsemők nem nyújthatják végtagjaikat vagy lábukat, mozgásuk nagyon korlátozott. A közös kontraktúrák is okozhatnak fájdalom, amely kezelést igényel fájdalomcsillapítók. Ezenkívül periartikuláris csomók alakulhatnak ki a szervekben ill ízületek nagyon korán. A csomók közvetlenül a bőr szabad szemmel is láthatók. Csecsemőknél változás a gége a Faber-kórra is jellemző. A generikus a gégeváltozás kifejezés laryngomalacia. Legrosszabb esetben a gégeváltozás a légutak beszűkülésével jár a légúti fertőzésekkel és oxigén hiány, valamint a táplálkozás zavara növekedési zavarral. Azonban, alacsony termetű szintén a laryngomalaciától független Faber-betegség tipikus jele. A Faber-betegség egyéb jelei közé tartozik a szaruhártya fedettsége és a neurológiai rendellenességek. Nem ritka az lép és a máj a nagyításhoz. Hepatosplenomegalia állítólag akkor fordul elő, ha mindkét szerv egyszerre megnagyobbodik. A halál már 1 éves korban bekövetkezhet, ha a betegség agresszíven halad vagy késik a diagnózis felállítása.
Diagnózis
A Farber-szindróma nagyon gyorsan felismerhető és diagnosztizálható. A diagnózist vagy a ceramidáz enzimaktivitásának, vagy a ceramid lebomlásának mérésével állítják fel. A ceramid lebomlása a leukociták vagy kulturált bőr fibroblasztok. Prenatális diagnosztika gyanú esetén is elvégezhető, például amikor a betegség ismerten előfordul egy ősnél.
Szövődmények
A Farber-betegség legtöbb esetben halál következik be. A betegség kezelése nem lehetséges. A betegség során fellépő szövődmények nagyon eltérőek. A tünetek azonban már korán jelentkeznek gyermekkor, így a betegek már nem tudják megfelelően mozgatni a végtagjaikat. Ennek súlyos korlátai vannak a mindennapi életben. A beteg más emberek segítségétől függ. Sok esetben, fájdalom is előfordul, bár ez a segítségével kezelhető fájdalomterápia. A gége, megnő a légúti fertőzések kockázata, amely lehet vezet halálig. Alacsony termetű a Farber-kórban is gyakrabban fordul elő, ami megnehezíti a beteg életét. Továbbá a máj és a lép nagyítható. A betegség kezelése nem lehetséges. A legtöbb esetben, fájdalomcsillapítók használják a mindennapi élet elviselhetővé tételére. Rendellenességek vagy deformációk esetén sebészeti beavatkozások alkalmazhatók, enyhítve a betegséget. Ebben az esetben nincsenek további szövődmények. Csontvelő átültetés korlátozhatja a tüneteket is, de a Farber-kór teljes gyógyítása nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sajnos a Farber-kór nem kezelhető vagy megelőzhető közvetlenül. Végül a gyermek halálához vezet, mielőtt elérné egyéves korát. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek motoros és mentális korlátoktól szenved. A gyermek mozgása szintén jelentősen korlátozott. A súlyos miatt fájdalom, sok gyermek folyamatosan sír és apró csomók képződnek a bőr. Ezenkívül orvosi kezelés szükséges a légúti fertőzések esetén. Ezek nehézkessé válnak lélegző a gyermek. Továbbá van még alacsony termetű valamint a fejlődés és a növekedés általános zavarai. A Farber-kórt háziorvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja. A további kezelést azonban ezután különböző szakemberek végzik. Továbbá sok szülő és rokon is függ a pszichológiai bánásmódtól. Ezt közvetlenül a kórházban is lehet igényelni. Ha a Farber-kór tünetei élesen jelentkeznek és veszélyeztetik a gyermek életét, mindenképpen értesíteni kell a sürgősségi orvost.
Kezelés és terápia
Nincs hatékony terápia még Farber-kórra. A tüneteket tünetileg fájdalomcsillapítókkal kezelik és glükokortikoidok. Ez utóbbi gátolja a gyulladásos reakciókat és elősegíti a sejtek anyagcseréjét. A plasztikai sebészet segítségével a test súlyos deformitása korrigálható. Ilyen módon enyhítik a tüneteket. Bizonyos mértékben a kezelések megkönnyítik a betegek életét. A betegség azonban idővel előrehalad. Jelenleg csontvelő átültetés ígéretet tesz a betegség enyhítésére és javítására. Világszerte 50 olyan eset ismert, amelyekben csontvelő átültetés sikeresen végrehajtották. Jelenleg nem világos, hogy az eljárás hosszú távon képes-e gyógyítani a betegséget.
Kitekintés és előrejelzés
A Farber-kór prognózisa nagyon kedvezőtlen. A betegség csak nagyon ritka esetekben fordul elő, de korai halált eredményez minden eddig dokumentált betegben. Az érintett betegek szüleinek ugyanaz a genetikai hibája. Az ASAH gén mind a biológiai apában, mind a biológiai anyában mutálódik. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén már a születendő gyermek fejlődési folyamata alatt átkerül a méhben. Ennek eredményeként az újszülött gyermek elkerülhetetlenül súlyos anyagcserezavarban szenved. A rendellenesség az orvosi lehetőségek hiánya miatt nem gyógyítható. Jogi okokból a kutatóknak és a tudósoknak mindeddig nem engedték beavatkozni az emberbe genetika. Ez vonatkozik a súlyos betegségekre is. Ezért a kutatott és tesztelt szerek, a terápiák, valamint a kezelési módszerek a beteg előforduló tünetein alapulnak. Minden erőfeszítés ellenére egyelőre nincs elegendő orvosi ellátás vagy alternatív gyógyítási módszer, amely a tünetek csökkenéséhez vagy a meglévő tünetek hosszú távú enyhüléséhez vezet. A mai napig a Farber-betegségben szenvedő betegek életük első néhány évében meghalnak. Mivel a legtöbb esetben a halál az élet harmadik évében következik be, várhatóan nem érik el az óvodás kort.
Megelőzés
A Farber-kór megelőzése nem lehetséges, mivel a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, hogy a gyermek kialakuljon a betegségben. Ezenkívül a hibás allélnak mindkét homológon meg kell jelennie kromoszómák. Ezért olyan ritka a Morbus-kór. És több generációt átugorhat, amíg egy újszülött családtag nem lesz beteg. A Faber-kórban szenvedő betegek utódainak körülbelül 25 százalékos esélyük van a betegség kialakulására. Noha a szülők genetikai hiba miatt átterjedhetnek a betegségre gyermekeikre, a gyerekek maguk is általában egészségesek. És ha csak egy szülő hordozza a hibás gént, saját gyermekeik egészségesek maradnak, de a hibás gént továbbadhatják utódaiknak.
Követés
Petefészekrák utánkövetés terápia a daganat kiújulásának felderítésére összpontosít, ellenőrzés és a terápia mellékhatásainak kezelése, pszichés és szociális problémákkal küzdő betegek segítése, valamint az életminőség javítása és fenntartása. A terápiát követően háromhavonta ajánlott egy nőgyógyász ellenőrzése. Az, hogy mennyi ideig szükségesek az ellenőrzések, a kezelőorvos értékelésétől függ. Normális esetben a nőgyógyász az ellenőrzést részletes megbeszéléssel kezdi, amelyben a fizikai panaszok mellett a pszichológiai, szociális és szexuális problémák is relevánsak. Ezt követően a nőgyógyász általában elvégzi a nőgyógyászati vizsgálat és egy ultrahang vizsgálat. Azoknál a betegeknél, akiknél nincsenek különösebb tünetek, nincs szükség további speciális vizsgálatokra. Ha az eljárás során olyan tünetek jelentkeznek, mint például a hasi átmérő megnövekedése víz retenció vagy légszomj, további vizsgálatok, köztük CT, MRI vagy PET / CT, hasznosak lehetnek. A betegség folyamán felmerülő panaszokat az érintett betegeknek komolyan kell venniük, és megbeszélniük kell a kezelő nőgyógyásszal. A terápia petefészekrák gyakran magában foglalja a radikális műtétet. Ezért a kontrollvizsgálatokat fel kell használni, hogy a művelet lehetséges következményeit korai szakaszban felismerhessék és kezeljék. A szükséges mellékhatások kemoterápiás kezelés rendszeres ellenőrzésekkel is ellenőrizhető.
Mit tehetsz te magad
A Faber-betegség nagyon ritka, örökletes anyagcserezavar, amelyet gyógyíthatatlannak tartanak, és nagyon gyakran halálhoz vezet gyermekkor. Mivel a betegség genetikai, az érintettek nem vehetnek igénybe önsegélyt intézkedések amelyeknek okozati hatása van. Azok a párok, akiknek családjában már előfordult Faber-szindróma, embert kereshetnek genetikai tanácsadás mielőtt családot alapítana. A konzultáció során tájékoztatást kapnak annak valószínűségéről, hogy utódaik szenvedni fognak e rendellenességtől, és milyen stresszekre kell felkészülniük ebben az esetben. A Faber-betegségben szenvedő gyermekek nagyon gyakran csecsemőként halnak meg. Az érintett szülőknek arra kell számítaniuk, hogy gyermekük nem éri el a harmadik életévét. A családoknak nem szabad egyedül viselniük ezt a hatalmas érzelmi terhet. A rokonoknak azt javasoljuk, hogy a diagnózis után forduljanak pszichoterapeutához. Sok szülő is hasznosnak találja beszél más hasonló helyzetben lévő családoknak. Mivel a Faber-betegség nagyon ritka, nincsenek specifikus támogató csoportok. Azonban a rokonok a gyermekek súlyos rák hasonló stresszekkel kell szembenézni. Az ilyen csoportokba való tagság tehát hasznos lehet a mindennapi stresszek átvészelésében, és a többi érintett segítséggel való jobb megbirkózásban.
