A Huriez-szindróma egy ritka dermatológiai rendellenesség, amelyet Huriez francia bőrgyógyász fedezett fel 1963-ban. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kifejeződésének jellemzője nem a nemre jellemző kromoszómák, de az allélokon. Ezenkívül a szindróma akkor fordulhat elő, ha a genetikai tulajdonságot csak egy szülő hordozza.
Mi a Huriez-szindróma?
A Huriez-szindróma kifejezés mögött genetikai áll bőr örökletes és ezért veleszületett rendellenesség. A Huriez-szindróma szinonimái közé tartozik a palmoplantar hyperkeratosis- szklerodaktilia szindróma, scleroatrophiás szindróma, sclerotylosis és a disztális végtagok veleszületett scleroatrophiája. Minden általános kifejezés tisztázza, hogy a betegség fő tünettana a bőr a betegek közül. A bőrgyógyászati betegséget a szembetűnő hosszanti barázdák jellemzik körmök. A betegség egyes eseteiben a körmök szintén súlyosan csökkentek. Ez mind a körmök az ujjak és a lábujjak. Gyakrabban azonban a tünetek a kezek területén jelentkeznek. A Huriez-szindróma szempontjából szintén szembetűnőek a kéz és a talpak súlyos cornifikációs rendellenességei.
Okok
A Huriez-szindróma genetikai és veleszületett. A 4-es kromoszómán, pontosabban a gén lokusz 4q23. Mivel a mutáció nem a nemnél fordul elő kromoszómák X vagy Y, hanem inkább egy allél, az feltétel akár az apától, akár az anyától örökölhető. A Huriez-szindróma férfiakat és nőstényeket egyaránt érinthet. Öröklődés akkor is előfordulhat, ha csak egy szülő hordozza a mutációt. Úgy gondolják, hogy ez a nagyon ritka mutáció jelentősen csökkent Langerhans-sejtek számát okozza a sejt bizonyos rétegeiben bőr, ami a Huriez-szindrómára jellemző tüneteket eredményezi.
Tünetek, panaszok és jelek
A Huriez-szindróma tünetei túlnyomórészt a bőrt érintik, bár a bőr különböző rétegeiben eltérő tünetek jelentkezhetnek. A jelek elterjedhetnek a kezeken, a lábakon és ízületek. A legtöbb esetben a kezek látszólag érintettek. A tenyér és láb keratinizációja mellett más néven hyperkeratosis, van rendkívül száraz bőr, amelyek közül néhány jellegzetes szürkés-sárga színű. Ennek következménye az egyes bőrfelületek enyhe méretaránya. Az ujjak és a lábujjak körmei törékenyek vagy alig vannak kialakítva. Ők nem nő vagy nagyon rosszul nő vissza, és nem kell őket levágni. A Huriez-szindrómában szenvedők ujjai gyakran rövidek és hegyesek. Az érintettek kéz és láb hátán gyakran úgynevezett erythema látható. Ezek bőrpírok vagy gyulladások a vér hajók. Ezek megjelenhetnek a hajszálcsöves tágulás az érintett személy arcán. Ezenkívül az érintett személyek gyakran szenvednek az alap elváltozásaiban ízületek az ujjak és a scleroatrophia, a a sclera a szem. A Huriez-szindróma szövődménye, hogy ebben a betegségben gyakran daganatok alakulnak ki. Pontosabban, ezek a pikkelyes karcinómák hámszövet, a bőr sejtrétege és nyálkahártya. A karcinómák rosszindulatúak és szintén fejlődnek metasztázisok Huriez-szindrómában.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Huriez-szindróma veleszületett. A betegség a születéskor vagy korán kezdődik gyermekkor. A diagnózist a jellegzetes tünetek alapján és szövettanilag a szövet mikroszkópos vizsgálatával végezzük. Ez felfedi bizonyos bőrrétegek fokozott képződését. Gyakran a limfocita infiltrátumokat szövettanilag is látják. A léziós elváltozású bőrterületeken a csökkent Langerhans-sejtek száma is szembetűnő.
Szövődmények
A Huriez-szindróma különféle panaszokat és szövődményeket eredményez, amelyek elsősorban a beteg bőrén jelentkeznek. A lábakat és a kezeket különösen érinti a szindróma. A bőr nagyon száraz és természetellenes sárga színű. Hasonlóképpen, a betegek nagyon szenvednek törékeny körmök és így a legtöbb esetben csökkentette az esztétikát. Különösen a gyermekek válhatnak ugratás és zaklatás áldozataivá, és ennek eredményeként pszichológiai panaszok alakulhatnak ki. Ezenkívül gyulladások és bőrpírok is kialakulhatnak, amelyek tovább rontják a bőr megjelenését és vezet kényelmetlenségig. Daganatok is kialakulhatnak a Huriez-szindróma következtében, amelyet általában a lehető leghamarabb el kell távolítani. A betegnek továbbra is részt kell vennie rák szűrés a további rák megelőzésére és elkerülésére. A kellemetlenség korlátozása érdekében kozmetikai kezelésre is szükség van. A körmökön jelentkező panaszok esetén a átültetés is elvégezhető. Ez általában nem így van vezet további szövődményekhez. A várható élettartamot szintén nem befolyásolja a Huriez-szindróma. A pszichológiai panaszokat pszichológus megvizsgálhatja és kezelheti is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek, mint túlzottan száraz bőr vagy törékeny körmöket és lábujjakat észlelnek, a Huriez-szindróma okozhat okot. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek nem tulajdoníthatók más oknak, vagy ha a betegség folyamán további tünetek jelentkeznek. Ha a betegségre jellemző bőr szürke-sárga elszíneződése jelentkezik, azonnali orvoslátogatást jeleznek. Ugyanez vonatkozik, ha fájdalmas bőrpír vagy gyulladás észreveszik. Ezekkel a tünetekkel azonnal menjen a háziorvoshoz. Ellenkező esetben súlyos szövődmények alakulhatnak ki. Ha nem kezelik, a Huriez-szindróma például tumorokat okozhat vagy elősegítheti mentális betegségek. Az érintett gyermekek szüleinek be kell vonniuk a gyermekorvost, és gondoskodniuk kell egy átfogó vizsgálatról és kezelésről. Ha a fájdalom súlyos, kórházi értékelés ajánlott. Huriez-szindróma esetén a háziorvos vagy a bőrgyógyász a megfelelő kapcsolat. A haladó szakaszban egy belgyógyászt kell konzultálni. A pszichológiai panaszokat leginkább terapeutával vagy önsegítő csoport keretében lehet megbeszélni.
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs terápia amely képes gyógyítani a Huriez-szindróma okát. Fontos, hogy ebben szenvedjenek feltétel hogy rendszeresen végezzen bőrgyógyászati vizsgálatokat. Az oszlop egy másik oszlopa terápia a Huriez-szindróma alapos rák szűrés. Ily módon a rosszindulatú daganatok korai stádiumban kimutathatók és kezelhetők (rák előtti elváltozások). A bőrgyógyászati tüneteket megfelelő bőrgyógyász tüneti módon is kezelheti, hogy minimalizálja az érintett személy kényelmetlenségét. hyperkeratosis és az ezzel járó szövődmények tüneti módon kezelhetők, például a bőrgyógyász vagy a fogorvos szakorvosával hámozás, a keratinizált szövet lágyulása (úgynevezett keratolysis) és ápolószerek. A tüneti tünetek egy másik lehetősége terápia a Huriez-szindrómában szenvedők körömágya átültetés, ha a köröm hipoplazia súlyos, és az érintett személy zavarónak tartja. A műkörömágy pótolhatja a hiányzó körmöt, ha az érintett köröm hipoplazia, azaz a köröm fejletlensége szenved. Az örökletes betegség terápiája mélyreható genetikai tanácsadás. Az ilyen tanácsadás során az érintett egyéneknek jobban meg kell ismerniük és meg kell érteniük a betegség öröklésének kockázatait.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Huriez-szindróma genetikai, oki terápia nincs. Csak a tünetek enyhíthetők a bőr kezelésével és gondozásával. A betegek várható élettartama azonban nem korlátozott. A szindrómán belül azonban időnként rákelőző elváltozások alakulnak ki, amelyeket ismételten meg kell figyelni és szükség esetén kezelni kell. A betegek egyébként a szaruhártya lágyulásával járó, egész életen át tartó bőrápolástól függenek bőrápoló termékek. A bőr száraz marad, és a körmök deformálódnak. Az arcon számos telangiectasia is van, amelyek vörös foltokként jelennek meg a bőrön. Az érintettek legnagyobb problémája a pszichológiai teher. Különösen a Huriez-szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők gyakran vannak kitéve állandó zaklatásoknak és ugratásoknak megjelenésük miatt. Mivel a rendellenesség nem gyógyítható, csak tüneti kezelési módszerek állnak rendelkezésre, de ezek nem vezet a tünetek teljes mentességéhez. Különösen problematikus esetekben a ujj és a lábujjak körmét, a körömágy cseréjét gyakran fontolgatják, egyéb kezelések mellett. Az arc foltos megjelenését kozmetikai intézkedések. Ezek azonban nagyon korlátozott kezelési lehetőségek. Az esztétika mellett a kiegészítő fájdalom ami bekövetkezik és a rosszindulatú daganatok kialakulásától való állandó félelem a lelket is terheli. Ezért átfogó kezelési koncepcióra van szükség, amely pszichológiai tanácsadást is tartalmaz, az érintettek életminőségének javítása érdekében.
Megelőzés
Mivel a Huriez-szindróma genetikai rendellenesség, nincs közvetlen megelőzés. Az egyetlen lehetséges megelőzés az genetikai tanácsadás felnőtteknek. Ez minimalizálhatja a Huriez-szindrómában szenvedő utódok kialakulásának kockázatát. Így, genetikai tanácsadás A szenvedők számára a családtervezés javítása és megkönnyítése a kockázatokról való tájékoztatással. A Huriez-szindróma kísérő tüneteinek progressziójának megakadályozása érdekében zárja be ellenőrzés bőrgyógyász által ajánlott.
Követés
Az utógondozás során fontos, hogy a bőrt hidratálja krémek és a kenőcsök állandó jelleggel ellensúlyozni kiszáradás a bőr. Erre a célra a gyógyszertárból származó speciális termékeket kell használni, amelyek hatékonysága meghaladja a vény nélkül kapható termékekét. Ha az orvos speciálisat is felírt hámozás és a kallusz-eltávolító készítményekről, ezek rendszeres használatáról gondoskodni kell a bőr keratinizációjának megelőzése érdekében. Ha a jó ellátás ellenére mély repedések jelennek meg a bőrön, azonnal orvoshoz kell fordulni, mivel ezek általában csak orvosi kezeléssel gyógyulnak meg újra. A pszichológiai feszültség a megváltozott bőr okozta feltétel nem szabad lebecsülni. Különösen a gyerekek és a serdülők szembesülnek társaik általi ugratással, sőt zaklatással, és kíséretet igényelnek pszichoterápia. Ez segít nekik megbirkózni ezzel, és megmutatja nekik, hogyan tudnak szembeszállni a zaklatással. Az azonos korú gyermekekkel rendelkező önsegítő csoportok, ha lehetséges, további támogatást nyújtanak, mivel szemmagasságban megbeszélhetik gondjaikat és félelmeiket, és tippeket adhatnak egymásnak a mindennapi élethez, valamint egy csoport támogatását. Annak érdekében, hogy a rosszindulatú daganatokat korai stádiumban felismerjék és kezeljék, szabályos bőr rák a szűréseket bőrgyógyásznak kell elvégeznie. Ezenkívül az érintett személynek magának is figyelnie kell a bőrt a változásokra, és ezeket tisztáznia kell a kezelőorvosnál.
Mit tehetsz te magad
A Huriez-szindróma nagyon ritka bőrbetegség, amelyet bőrgyógyásznak értékelnie kell, és ennek megfelelően kell kezelni. Ebben az esetben az érintett személy bőre nagyon száraz és törékeny, ezért a mély repedések nagyon gyorsan megjelennek. Akik szeretnék a magukét venni intézkedések javuláshoz folyadékot hidratálhat krémek és a kenőcsök. Ez ellensúlyozhatja kiszáradás feltéve, hogy a Huriez-szindróma még nincs a végső stádiumában. Szélsőséges esetekben száraz bőr repedéssé fejlődik. A repedezett bőr a bőr mély szakadása, amely már nem képes nő együtt önmagában. Ilyen esetben a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Csak korlátozottak intézkedések amelyet a páciens megtehet egy jelentős javulás elérése érdekében egy meglévő repedés esetén. Annak érdekében, hogy egy olyan súlyos alapbetegséget, mint a rák, korai stádiumban észlelhessenek, nagyon fontos a rendszeres megelőző vizsgálat. Ha kifejezetten diagnosztizálják a Huriez-szindrómát, a speciális bőrgyógyászati ápolószerek hatékonynak bizonyultak. Ebből a célból egy bőrgyógyászhoz kell fordulni, aki megfelelő ápolószereket írhat fel. Hogy a Huriez-szindróma esetleg genetikai öröklődésnek köszönhető-e, genetikai tanácsadással megtudható.
