Okok
A betegség oka genetikai hiba. A szerkezeti fehérjét leíró gének változása (mutáció) kollagén az emberi genomon a DNS fordul elő. A mutáció megváltozott szerkezethez és / vagy csökkent szintézishez vezet kollagén, ami az egész csökkent szilárdságát eredményezi kötőszöveti. Az I. és II. Típus a gén mutációja kollagén V, míg a IV típus a III kollagén mutációja.
Tünetek
A zavart és csökkent kollagénszintézis miatt Ehlers-Danlos szindróma a test azon részeire hat, amelyekben különösen gazdag kötőszöveti: a bőr, ízületek és a vér hajók. Óta kötőszöveti hiányzik az ereje, túlfeszíthető és nagyon gyorsan szakad, ami kicsi és néha masszív vérzéshez vezethet, főleg vér hajók. Fontos szövődmény az aneurysmák kialakulása, amelyeknél fennáll a szakadás veszélye.
A bőr fő tünete a kifejezett cutis hyperelastica, amely akár 4 cm-re vagy annál is magasabbra emelhető a nyak, vége ízületek és az arcon is. Elengedése után azonnal visszaugrik eredeti helyzetébe, ezért is nevezik „gumibőrnek”. Általában a bőr észrevehetően vékony (mint a cigarettapapír), puha és bársonyos („mályvacukor bőr").
A sebek késnek sebgyógyulás, így a varratok gyógyulása 3-4 alkalommal hosszabb ideig tart. A varratokból gyakran atrófiás vagy hipertrófiás, alsóbbrendű hegek alakulnak ki. Ezenkívül folyadékkal töltött (nedvdús) bőrdudorok (molluscoid pseudotumorok) keletkeznek a nehéz terhelésnek kitett testterületeken, például a térdben és a könyökben ízületek, valamint a kéz és a láb hátán csülökpárnák, a saroknál pedig csomók.
Az ízületek túlnyúlékonyak (hiperflexibilitás), gyakran nem szándékolt irányban mozognak, és a laza ízületi szalagok (szalagok lazasága) miatt nem rendelkeznek erővel. Ennek eredményeként szokatlan mozdulatok hajthatók végre, amint azt a „contortionisták” ismerték. Az ízületek hajlamosak elmozdulni (luxációk) és rossz helyzetben vannak.
Különösen a váll és boka ízületek, a térdkalács, a temporomandibularis ízület (temporo-mandibularis ízület) és ritkábban a könyökízület érintettek. Az ízületi hipermobilitás dokumentálása a Beighton-pontszámon alapul, amely a lehetséges 5-ből 9 ponttal megerősíti a hipermobilitást. Az ízületek további tünetei általánosak ízületi fájdalom, krónikus nyak fájdalom, hát- és csípőfájdalmak, nehezen kezelhető ízületi és izomfájdalmak. Néha fájdalom pontok („gyengéd ponitok”) is azonosíthatók, amelyek meghatározása olyan terület, amely fájdalmasan reagál a 4 kg vagy annál kisebb nyomásterhelésekre.
Ezenkívül fokozott a kockázata törés a kóros csontstruktúrával kombinált csökkent csonttömeg miatt. A kötőszövet törékenysége miatt a vér hajók, kifejezetten hajlamos a hematómákra, spontán vagy traumák következtében, főleg a sérülés veszélyének kitett területeken. Ezt követi egy tipikus barna pigmentáció az érintett területeken.
Sérülések után normális koagulációs értékekkel jelentkező elhúzódó vérzésre való hajlam figyelhető meg. A nagyobb erek törékenysége hatalmas, életveszélyes vérzéshez vezethet, amelyet megerőltetés, balesetek, terhesség vagy születés. Mivel más kötőszöveti struktúrák is alacsonyabb rendűek, sérvekhez (hernia / hernia), gerincgörbülethez (scoliosis), a bél repedése (szakadása) és méh (méh), az erek aneurizmái és a tüdő összehúzódása a szabad levegő következtében mellkas (légmell). Ritka esetekben szemváltozások, mint pl szemtengelyferdülés or glaukóma megfigyelhetők az EDS kapcsán.
